Категорија: Istraživanja

  • Šta je genska terapija
    ,

    Šta je genska terapija

    U osnovi, genska terapiju modifikuje mutirane gene sa ciljem da “poprave njihovo ponašanje”. Uspešna genska terapija može da omogući tretman jedanput ili više puta ili potencijalno izlečenje genetskog poremećaja. Za Gošeovu bolest, terapija bi snabdevala ćelije sa zdravom kopijom GBA gena. Istraživači rade na dve tehnike: Kako funkcioniše genska terapija? Unošenje gena u telo zahteva […]

  • Aktuelne kliničke studije

    Aktuelne kliničke studije

    Kliničke studije i klinička ispitivanja nam pomažu da bolje razumemo bolest i donose nove terapije na tržište. Pacijenti i članovi porodice mogu da se uključe u kliničke studije ili ispitivanja kao volonteri, kako bi pomogli dalja medicinska istraživanja i kako bi dobili pristup eksperimentalnim terapijama koje još uvek nemaju dozvole agencija za lekove. Trenutno se […]

  • Percepcija genske terapije Gošeove bolesti od strane pacijenata i negovatelja

    Autori: Tanya Collin-Histed, Aviva Rosenberg, Noortje Hopman, Jessica Pacey Terapija za Gošeovu bolest se danas fokusira na Enzimsku supstitucionu terapiju (EST) sa ciljem da se poprave simptomi koji su vezani za bolest, npr. uvećana slezina i jetra, niski trombociti ili bolovi u kostima; kao i na Supstrakt redukcionu terapiju (SRT) sa ciljem da se smanji […]

  • Japansko istraživanje: Skrining Gošeove bolesti korišćenjem testa iz suve kapi krvi

    Cilj istraživanja je bio da se evaluira realnost skrininga za Gošeovu bolest korišćenjem jednostavnog metoda merenja aktivnosti enzima glukocerebrozidaze korišćenjem testa iz suve kapi krvi. Pacijenti koji su suspektni na Gošeovu bolesti, s obzirom na njihove kliničke simptome i vrednosti trombocita <120,000/μL, su ispitivani pomenutim testom da bi se utvrdilo koliko pacijenata sa niskom aktivnošću […]

  • Bolovi u kostima i ostali simptomi koji se tiču kostiju

    Bolovi u kostima i prelomi su česti problemi koji se povezuju sa Gošeovom bolešću. Ali za razliku od ostalih simptoma, manifestacije u kostima se često ne pridaje značaj, posebno kod mladih pacijenata. Bez pravovremene terapije, Gošeova bolest može da utiče na funkciju kostiju i da uzrokuje bol i povrede. Funkcija kostiju Da bismo razumeli uticaj […]

  • Genetska istraživanja o Gošeovoj bolesti

    Gošeova bolest je rezultat mutacije na genu glukocerebrosidase (GCase) što uzrokuje smanjenu aktivnost GCase enzima. Ovaj enzim razlaže glukocerebrozid, masnoće koje se nakupljaju u telu ljudi koji žive a Gošeovom bolešću. Nova genetska istraživanja Gošeove bolesti i GCase gena pomažu naučnicima da razumeju kako bolest utiče različito na pacijente. Ključni uvidi uključuju: Kako istraživanja mogu […]

  • Osamnaesti po redu simpozijum WORLD održan je u februaru u San Dijegu. To je najveći svetski događaj posvećen bolestima nakupljanja u lizomima. Tanya Collin-Histed (IGA CEO) izveštava o nekoliko postera i prezentacija koje su relevantne za Goše zajednicu: „Ukupno je prezentovano 406 e-postera, od toga je 80 bilo vezano za Gošeovu bolest. IGA je takođe […]

  • Organizam je kao dobro podmazana mašina, sa mnogo sistema koji rade zajedno kako bi omogućili normalno funkcionisanje. Ali, kada jedan sistem ne radi kako treba, to može da dovede do problema u celom telu. Za ljude koji žive sa bolešću koja izaziva zapaljenske procese, kao što je Gošeova bolest, greška u imunom sistemu može da […]

  • ,

    Uticaj ishrane na imuni sistem

    Ishrana i imuni sistem su veoma usko vezani. Ovo je posebno značajno za osobe koje žive sa Gošeovom bolešću, kod kojih je veća verovatnoća da će imati preterano aktivan imuni sistem usled prirode bolesti. Fiš Bard, klinički nutricionista i sertifikovani zdravstveni savetnik ističe: „Mnogo faktora je povezano sa imunim sistemom, između ostalog i hrana koju […]

  • Upitnik za lekare i pacijente

    Međunarodni Goše savez poziva ljude koji žive sa Gošeovom bolešću i članove njihovih porodica da popune kratki upitnik o procesu tranzicije obolelih. Tranzicija podrazumeva proces planiranog preleza adolescenata i mladih sa hroničnim bolestima sa pedijatrijskih odeljenja na odeljenje za odrasle. Transfer se događa kada se sva dokumentacija pošalje na odeljenje za odrasle pacijente. Ovim upitnikom […]