Ambroxol u Srbiji

Lek koji se preporučuje u pojedinim slučajevima kod neuropatskog tipa bolesti, za sada nije registrovan za lečenje Gošeove bolesti, ali se daje uz nadzor lekara i po preporuci lekara iz inostranstva koji sprovode studiju za ovaj lek.

Velikim naporima Udruženja, u toku je nabavka leka koji će od sada moći da se kupi i u Srbiji, uz recept nadležnog lekara. Lek će se izdavati u dozama koje su personalizovane za svakog pacijenta koji u svom lečenju koristi ovaj lek.

Ambroxol se kao dodatak enzimskoj supstitucionoj terapiji koristi isljučivo u lečenju tipa 3, i to samo ako ga nadležni lekar prepiše pacijentu, uz konsultacije sa inostranim stručnjacima.

Na ovaj način se unapređuje kvalitet života pacijenata i njihovih porodica jer je dosadašnja nabavka iz inostranstva, uz lično angažovanje, bila neizvesna i sa nižim stepenom bezbednosti.

Bolovi u kostima i ostali simptomi koji se tiču kostiju

Bolovi u kostima

Bolovi u kostima i prelomi su česti problemi koji se povezuju sa Gošeovom bolešću. Ali za razliku od ostalih simptoma, manifestacije u kostima se često ne pridaje značaj, posebno kod mladih pacijenata. Bez pravovremene terapije, Gošeova bolest može da utiče na funkciju kostiju i da uzrokuje bol i povrede.

Funkcija kostiju

Da bismo razumeli uticaj bolesti na kosti, važno je da se razume uloga kostiju u telu. Većina ljudi, kada misli o kostima, zamišlja skelet. Možda takođe vide kosti kao čvrste kao što su stene ili kamenje. Naprotiv, kosti su aktivna tkiva, stalno se menjaju i remodeluju, sa mnogo funkcija, kao što su:

  • Prave i cirkulišu krv: sunđerasto tkivo unutar kosti (koštana srž) pravi ćelije krvi. Krv cirkuliše kroz krvne sudove kroz srž i kroz male kanale u čvrstim, spoljnim tkivima kosti;
  • Obezbeđuje strukturnu podršku: kosti obezbeđuju podršku za pokrete zglobova, tetiva i ligamenata. Da bi ostali čvrste, kosti prolaze kroz kompleksan proces metabolizma kosti, kontinuirani krug.

Kako Gošeova bolest utiče na funkciju kostiju

Postoji mnogo načina na koje Gošeova bolest može negativno da utiče na funkciju kostiju. Kada bolest uspori produkciju krvnih ćelija, to uzrokuje hematološke simptome. Kada Gošeove ćelije ugroze sposobnost kostiju da ostanu snažne i podržavaju telo, tada se simptomi vezani za kosti pojačavaju.

Uticaj na snabdevanje krvlju

Svaki put kada se snabdevanje krvlju oslabi, to može da vodi povredi tkiva ili smrti. Kada se Gošeove ćelije infiltriraju u koštanu srž, one se umešaju u normalni krvotok i cirkulaciju. Takođe, one mogu da prekinu snabdevanje krvlju.

Prisustvo Gošeovih ćelija inicira odgovor tela. Kao rezultat, tečnost i otok mogu da suze i blokiraju krvne sudove. Takođe, usled upalnih procesa, može doći do zgrušavanja krvi što blokira normalno snabdevanje krvlju. 

Kako bi ostale jake, kosti se stalno remodeluju kroz sofisticirane i kompleksne procese. Specijalizovane ćelije makrofaga razlažu i apsorbuju starije, istrošene kosti. Ostale specijalizovane ćelije su osteoblasti i one prave i mineralizuju novu kost. Gošeove ćelije mogu da ugroze ovaj balansirani proces metabolizma kostiju. Gošeove ćelije su toksične za osteoblaste. One sprečavaju te čelije da se multipliciraju i sazrevaju, što utiče na rekontrukciju kostiju.

Manifestacije bolesti u kostima

Kada se ne leči, Gošeova bolest može da uzrokuje mnogo simptoma, uključujući različite poteškoće sa kostima. Problemi sa kostima su prisutni i kod tipa 1 i 3 Gošeove bolesti. Ovi simptomi su češći kod ljudi koji su splenektomisani. Simptomi mogu biti povremeni ili hronični. Ipak, mnogo ljudi sa Gošeovom bolešću imaju bar neki problem sa kostima u toku svog života.

Bolovi u kostima i krize kosti

Bol, uzrokovan redukovanim protokom krvi u kosti je često dosadan i često lokalizovan u zglobovima, nogama i leđima. Otprilike 15-20% ljudi sa Gošeovom bolešću kažu da imaju epizode kriza kostiju – bol koji je ekstreman i akutni. Čini se da su ljudi zdravi i funkcionalni jednog dana, a onda odjednom razviju veliki bol na nekom mestu, često u kuku ili kolenu. Glavni uzrok je prekid u dotoku krvi i infarkt. Krize kosti su takođe posledica zapaljenskih procesa. Rezultat je toplota i otok na bolnom mesu, zajedno sa sistemskim simptomima, kao što je povišena temperatura.

Slabost kostiju i prelomi

Bez adekvatnog snabdevanja krvlju i redovnog remodelovanja, kosti postaju slabe i doživljavaju strukturalne promene. Smanjena gustina kostiju (osteopenija) može da vodi osteoporozi – bolest kostiju koja je obeležena značajno oslabljenim kostima i velikom riziku od preloma. Vaš lekar može da obavlja pregled gustine kostiju. Ostali faktori rizika za osteopeniju i osteoporozu uključuju:

  • Nedostatak vitamina D i kalcijuma
  • Prekomerna upotreba alkohola
  • Nedostatak vežbanja
  • Menopauza
  • Loša ishrana
  • Pušenje

Na koji način terapija Gošeove bolesti utiče na simptome u kostima

Enzimska supstituciona terapija i supstrat redukciona terapija pomažu ljudima sa Gošeovom bolešću da žive lagodnije. Međutim, terapija ne utiče uvek na probleme sa kostima. Jedan razlog za to po dr Weinreb-u, može da bude činjenica da EST ne prodire dovoljno u kosti kao što je to slučaj sa slezinom ili jetrom. Dobra vest je da rana terapija za Gošeovu bolest prevenira dramatične komplikacije u kostima koje mogu da se pojave ako se kasno počne sa terapijom. Dr Weinreb izveštava da prema dostupnim podacima, EST poboljšava:

  • Terapija smanjuje rizik od budućih epizoda kriza kostiju. Ipak, pojedinci ipak povremeno čak i nakon mnogo godina lečenja, imaju krize kostiju;
  • Bolovi u kostima: oko 50% ljudi koji su imali bolove u kostima, sa terapijom kažu da se bolje osećaju, čak i nakon 10 ili 20 godina lečenja;

Osteopenija i osteoporoza: za pacijente koji su imali osteopeniju ili osteoporozu pre ili na početku terapije, nakon godina lečenja imaju poboljšanje gustine kostiju. Čak se događa da se vrate u normalne očekivane okvire.

Izvori:

International Gaucher Alliance (IGA) – Istorija

Veliki broj lekara i naučnika je igrao aktivnu ulogu u podržavanju i ohrabrivanju rada organizacija pacijenata. Na prvom sastanku Evropske radne grupe za Gošeovu bolest 1994. godine u Trstu, predstavnici tadašnjih evropskih grupa pacijenata, uključujući i izraelsku Goše organizaciju, bili su pozvani da se pridruže lekarima i naučnicima. Predstavnici pacijenata su nastavili da prisustvuju EWGGD sastancima u Mastrihtu, Holandija 1997. i u Lemnosu, Grčka 1999. godine. Na ovim sastancima, predstavnici pacijenata su imali vremena da iznesu svoje prioritete i brige. Postalo je jasno da su organizacije pacijenata imale potrebu za više vremena za diskusiju i na četvrtom EWGGD sastanku u Jerusalimu 2000. godine, poseban dan je bio organizovan za sastanak Evropskog Goše saveza (EGA). Od tada, EGA sastanci se održavaju uz EWGGD sastanak svake druge godine.

U Budimpešti, 2008. godine, članovi EGA su glasali za to da savez postane formalna organizacija i izabrali članove upravnog odbora. EGA je postala ltd. kompanija registrovana u Engleskoj. Punopravno članstvo je bilo dostupno samo za evropske neprofitne organizacije ili krovne organizacije koje predstavljaju pacijente koji imaju Gošeovu bolest i kojima upravljaju pacijenti. Organizacije koje nisu iz Evrope su mogle da budu pridruženi članovi ali nisu imali pravo da glasaju.

Na sastanku EGA-e u Španiji, Saragosa, članovi IGA-e su glasali za to da se razlika između punopravnih i pridruženih članova izbriše, da svi članovi imaju ista prava, da mogu da glasaju i budu birani u upravni odbor. Ovo glasanje je bio prvi korak u tome da EGA postane međunarodna organizacija, i dva dodatna predstavnika, iz Indije i Kanade su primljeni u bord. U naredne dve godine, EGA je formirala misiju, viziju i novu strukturu kako bi IGA nastavila dalje i adresirala izazove i probleme koje imaju njeni članovi. Takođe, održan je i sastanak sa različitim članovima Goše zajednice, lekarima, predstavnicima farmaceutskih kuća i ostalih koji su uključeni u rad sa Goše pacijentima. Prvi od ovih sastanaka je iznedrio ključne oblasti na kojima je potrebno raditi. EGA je napravila petogodišnji strateški plan.

U Rigi, u Letoniji 2018, na sastanku svih članova, preduzeti su novi koraci u formiranju međunarodne organizacije, a ime je promenjeno u International Gaucher Alliance (IGA). U oktobru 2020. IGA je dobila status dobrotvorne organizacije od strane komisije Engleske i Velsa.

Spavanje i imuni sistem: Zašto je spavanje važno za Vaše zdravlje

Mirno spavanje – period kada se naše telo odmara i obnavlja – predstavlja izazov u modernom načinu života. Pandemija je promenila naše navike i povećala stres, te je okrepljujući san postao još ređa pojava.

Razgovarali smo sa dr Endruom Vestvudom o tome zašto je spavanje važno i kako da bolje spavamo. Dr Vestvud je neurolog i asistent na Kolumbija univerzitetu. On leči pacijente koji imaju poremećaje spavanja i veoma je zainteresovan za povezanost između spavanja i neurodegenerativnih bolesti.

Zbog čega je spavanje važno?

Bez dovoljno odmora, ljudi se često osećaju slomljeno i tromo, sa nedovoljno energije. Bez dovoljno sna, naše emocionalno stanje postaje lošije i urušava se kvalitet života. Dok spavamo, naše telo i mozak se odmaraju, ali se i aktivno obnavljaju. Naša tela proizvode određene hormone i hemikalije i čiste put drugima dok mi spavamo. Kod beba i dece, veoma važne funkcije mozga se razvijaju u toku spavanja. Dva hormona, leptin i grelin zavise od spavanja i određuju našu težinu i metabolizam. Leptin utiče na osećaj sitosti, dok grelin stimuliše apetit. Nivoi ovih hormona se menjaju tokom spavanja i pomažu da se smanji apetit. Ukoliko ne spavamo dobro, ta budnost podstiče apetit. Ukoliko utolite glad u toku noći, doći će do disbalansa ovih hormona.

Važnost spavanja za ljude sa hroničnim bolestima

Ključni deo zdravlja je imunitet. Imuni sistem je kompleksan, on reguliše sve elemente u borbi protiv bolesti. Imuni sistem takođe kontroliše zapaljenske procese, odgovor organizma na infekciju ili povredu. Ljudi sa Gošeovom bolešću ili sa ostalim hroničnim bolestima često imaju hronične zapaljenske procese, što čini spavanje još važnijim. U toku sna, jača se imunitet, i povećava se borbena spremnost organizma da odgovori i spreči zapaljenske procese. Dalje, ukoliko imate zapaljenski proces, bićete pospani. Ovo može biti protektivni mehanizam kako bi se organizam fokusirao interno na mesto odakle dolazi inflamacija. Potrudite se da dovoljno spavate i da utvrdite koliko sati sna vam je potrebno. Većina ljudi spava sedam do osam sati u toku noći.

Negativni efekti nedostatka sna

Oko 35% amerikanaca ne spava dovoljno, tj. spavaju manje od sedam sati u toku noći. Ljudi koji premalo spavaju imaju veće šanse:

  • Da budu neaktivni ili sa prekomernom težinom
  • Razviju kardiovaskularne bolesti, depresiju i dijabetes tipa 2
  • Imaju hroničnu bolest kao što su artritis, astma, hronična opstruktivna bolest pluća

Neaktivnost i dobijanje na težini mogu voditi u apneu, stanje kada disanje prestaje na kratko tokom noći. Apnea je stanje koje može da uvede u začarani krug. Neki ljudi u početku nemaju apneu, onda se ugoje i razviju ovaj poremećaj, koji dovodi do toga da ne mogu da smanje težinu. Kako postaju umorniji, vežbaju manje i goje se sve više.

Razlika između pospanosti i zamora kod ljudi sa Gošeovom bolešću

Pospanost je osećaj da biste zaspali kada biste imali šansu. Osećanje umora znači da ne možete da obavljate svakodnevne aktivnosti. Zamor predstavlja nedostatak fizičke ili mentalne energije, bez obzira koliko ste se odmarali. Zamor ne znači da vam se spava, to znači da ste bez energije, mentalno ili fizički. Zamor je čest simptom među Goše pacijentima. Ukoliko osećate čest zamor, razgovarajte sa Vašim specijalistom kako bi on možda mogao nešto da učini na podizanju Vaše energije. Neke studije pokazuju da enzimska supsituciona terapija pozitivno utiče na prestanak zamora kod ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću.

Rešenja za dobar san

  • Rutina je ključ za dobar san. Tokom dana, dobro je da se na dnevnom svetlu i da ste aktivni. Vežbanje takođe pomaže da spavate bolje, ali nemojte raditi do kasno u noć, stimulacija može da Vas razbudi. Od sredine popodneva smanjite unos kofeina i nemojte mnogo jesti niti konzumirati alkohol uveče. Sve ove supstance mogu da utiču na spavanje. U vreme odlaska na spavanje, pratite rutinu kako biste svoj um stavili u mod za spavanje: utišajte svetlo, prestanite sa korišćenjem ekrana – ostavite telefon, tablet ili kompjuter bar 30 minuta pre odlaska na spavanja. Vodite računa o ličnoj higijeni – operite zube, umijte se i uradite sve pripreme za spavanje;
  • Budite se u isto vreme svakog dana – posvetite sedam do osam sati spavanju. Kako bi odredili vreme za spavanje, oduzmite vreme od vremena za ustajanje. Prioritet je da se budite u isto vreme. To olakšava da zaspite u isto vreme svake večeri. Nekada ne možete da naterate sebe da zaspite? Potrudite se da uvek ustajete u isto vreme. Nakon nekoliko noći će vam se spavati kada za to dođe vreme;
  • Buđenje usred noći je takođe problem. Uglavnom je to posledica stresa, a može da bude i zbog apneje, posebno ako ste se ugojili;
  • Nekoliko saveta za prevazilaženje ovih buđenja u toku noći:
    • Uvek se budite u i sto vreme, čak i ako niste mnogo spavali u toku noći;
    • Nemojte gledati na sat, to će vas samo frustrirati;
    • Izaberite opuštajuću aktivnost – čitanje ili kraću meditaciju;
    • Ostanite budni do uobičajenog vremena za spavanje, izbegavajte popodnevne dremke ili spavanje pre predviđenog vremena.

Godišnja istraživačka konferencija o lizozomskim bolestima

Osamnaesti po redu simpozijum WORLD održan je u februaru u San Dijegu. To je najveći svetski događaj posvećen bolestima nakupljanja u lizomima.

Tanya Collin-Histed (IGA CEO) izveštava o nekoliko postera i prezentacija koje su relevantne za Goše zajednicu:

„Ukupno je prezentovano 406 e-postera, od toga je 80 bilo vezano za Gošeovu bolest. IGA je takođe imala poster u vezi sa projektom u kome pokušavamo da razumemo percepciju Genske terapije kao opcije za lečenje od strane Goše pacijenata i njihovih porodica. Takođe, IGA je autor zajedničkog postera sa Međunarodnom grupom za Gošeovu bolest (IWGGD) – Zajednički pristup razvoju međunarodnog kliničkog vodiča usmerenog na pacijente, u lečenju Gošeove bolesti.“

Izdvajamo nekoliko veoma interesantnih postera.

Kombinacija visoke doze ambroksola i enzimske supsitucione terapije kod Gošeove bolesti tip 2

Motorni i neurokognitivni razvoj skoro u skladu sa uzrastom nakon tri godine lečenja.

Prvi simptomi su se pojavili nakon tri meseca. Lečenje je započeto ambroksolom na uzrastu od 4 meseca. Nakon toga, usled perifernih biomarkera kao i hepatosplenomegalije, progresivne anemije i trombocitopenije, enzimska supstituciona terapije je započeta na uzrastu 15 meseci.

Zaključak: Kombinacija visokih doza Ambroksola i enzimske supstitucione terapije je dokazano obećavajući pristup kod pacijenata sa određenim mutacijama tipa 2 Gošeove bolesti.

Analiza spektrometrije mase staklastog fluida kod pacijenta sa tipom tri Gošeove bolesti

Charlotte Aries, Međunarodni centar za lizozomske poremećaje, Medicinski centar Hamburg, Nemačka

Rad opisuje pacijenta čiji se vid pogoršao pojavom mrlja u očima i zamagljenim vidom. Pacijent je podvrgnut hirurškom zahvatu koji je poboljšao vid pacijenta.

Zaključak: Navedena komplikacija sa vidom treba da bude pažljivo praćena kod pacijenata sa Gošeovom bolešću jer je moguće da se vid značajno popravi putem vitrektomije i to za duži period.

Prenatalna enzimska supstituciona terapija za lizozomske poremećaje

Christiane Auray-Blais, Kanada

Predstavljen je početak prve faze kliničke studije koja tretira nekoliko bolesti in utero, kada postoji bolest u porodičnoj istoriji. Uključeni su i slučajevi neuronopatskog oblika Gošeove bolesti koji su tretirani enzimskom supstitucionom terapijom.

Studija je tretirala pacijenta sa Pompeovom bolešću i nakon tri meseca, beba nastavlja da se oseća dobro i napreduje po planu za kalendarski uzrast. Studija regrutuje pacijente sa nekoliko bolesti, uključujući i Gošeovu.

Bezbednost i efikasnost rapid velagluceraze kod naivnih pacijenata sa Gošeovom bolešću

Tippi C. Mackenzie, Kalifornijski univerzitet, San Francisko CAM SAD

Izveštaj govori o potrebi pacijenata da se trajanje primanja infuzije skrati. Rezultati pokazuju izostanak negativnih nus pojava. Studija je inicirana na Goše odeljenju Shaare Zedek Medical centra u Jerusalimu, Izrael. Pacijenti su praćeni u toku primanja terapije i oni nastavljaju da uzimaju terapiju u trajanju od deset minuta.

Novi pristupi u lečenju Gošeove bolesti

Na simpozijumu su takođe predstavljeni i novi pristupi lečenju. Izdvajamo:

  • Razvoj sledeće generacije enzimske i genske terapije za brojne lizozomske bolesti uključujući i Gošeovu bolest – M6P
  • Razvoj terapije za lečenje neruonopatskog tipa koja identifikuje i optimizuje strukturno ciljana mesta vezivanja. Studija demonstrira povećanje nivoa proteina glukocerebrozidaze, redukciju u produkciji inflamatornih citokina, unapređenje ključnih lizozomskih funkcija – Gain Therapeutics
  • Studiju pacijenata lečenih ćelijama letiviral genske terapije – Avrobio
  • Studiju bezbednosti i efikasnosti FLT201 (njihova genska terapija) kod odraslih sa Gošeovom bolešću – Freeline
  • PR001 genska terapija povećala aktivnost Glukocerebrozidaze i unapredila fenotip tipa 1 na modelima miševa – Prevail
  • LEAP studija demonstrira da Venglustat probija moždanu barijeru i rezultira značajnim redukcijama u GL-1 i Lyso-GL1 vrednostima u centralnom nervnom sistemu i plazmi – Sanofi

Uticaj ishrane na imuni sistem

Probajte da svakog dana jedete bar pet boja voća i povrća

Ishrana i imuni sistem su veoma usko vezani. Ovo je posebno značajno za osobe koje žive sa Gošeovom bolešću, kod kojih je veća verovatnoća da će imati preterano aktivan imuni sistem usled prirode bolesti. Fiš Bard, klinički nutricionista i sertifikovani zdravstveni savetnik ističe: „Mnogo faktora je povezano sa imunim sistemom, između ostalog i hrana koju jedemo. Teško je promeniti navike u ishrani, ali to je najlakša stvar koja dovodi do dramatičnih rezultata.“

Naše telo se svakodnevno susreće sa potencijalnim opasnostima, stoga je imuni sistem neprekidno u funkciji. Mi imamo dosta načina da pomognemo imunom sistemu da radi, a ishrana je jedan od najvažnijih i jedini koji možemo u potpunosti da kontrolišemo. „Hrana konstantno ulazi u naš organizam. Mi konzumiramo nutriente najmanje tri puta dnevno, mnogo ljudi i češće. Možemo da podržimo naš imuni sistem tako što ćemo jesti ishranu koja pomaže našim ćelijama da rade, posebno ćelijama imunog sistema“, objašnjava Bard. Nauka je identifikovala određene sastojke koji su posebno korisni za ćelije imunog sistema i njegovo funkcionisanje. Vitamini C, D i A, minerali kao što su cink, selen, folna kiselina i gvožđe se nalaze u različitim namirnicama biljnog i životinjskog porekla.

Gošeova bolest i preterano aktivan imuni sistem

Za ljude koji žive sa Gošeovom bolešću, obraćanje pažnje na imunitet je od vitalnog značaja. Istraživači sada opisuju Gošeovu bolest kao bolest koja uključuje „hroničnu stimulaciju imunog sistema“. Kod Gošeove bolesti, ljudi nasleđuju nedostatak enzima glukocerebrozidaze. Kao rezultat, abnormalni lipidi (masti) se nakupljaju u ćelijama imunog sistema koji se zovu makrofagi. Rezultat su simptomi Gošeove bolesti koji su osnova za sistemsku inflamaciju i bol u zglobovima i zamor.

Na koji način zapaljenski procesi utiču na imuni sistem

„Postoji jaka konekcija između zapaljenskih procesa i imunog sistema“, kaže Bard. „Kada je vaš imuni sistem previše stimulisan, on reaguje na supstance iz okoline koje su inače bezopasne. Konzumiranje hrane bi trebalo da bude lepo, zar ne? Naš imuni sistem bi trebao da prepozna da je hrana dobra. Ali određena upalna stanja, a ja bih Gošeovu bolest stavio u tu grupu, ometaju imuni sistem. Kada je imuni sistem preterano stimulisan, to može rezultirati hroničnim zapaljenskim procesom u stomaku. 80% imunog sistema se nalazi u stomaku“, kaže Bard. Kao rezultat, ishrana igra veliku ulogu u određivanju koji mikrobi žive u vašoj utrobi i kako su izbalansirane dobre i loše bakterije.

Imuni sistem i citokini

Citokini su deo tog balansa. Mnogi iz Goše zajednice znaju da je termin „citokin“ u vezi sa Goše inflamatornim odgovorom, koji može da izazove „oluju citokina“ u organizmu. U pandemiji Covid 19, povećala se svest o ovoj terminologiji u opštoj populaciji. Citokini nisu uvek opasni, oni su signalni molekuli, koje proizvode ćelije koje regulišu zapaljenski odgovor. Drugim rečima, one signaliziraju šta se dešava u imunom sistemu. Citokini su u stvari dobri, oni stimulišu imuni sistem da se bori protiv stranih patogena ili da proizvede imuni odgovor, kaže Bard. Problem je kada njihov izraz uzrokuje zapaljenski odgovor i daje signal imunom sistemu da preterano reaguje. Mi znamo da određena hrana povećava rizik od zapaljenskih citokina. Ali postoji hrana koja smanjuje inflamatorni odgovor i smiruje citokine rezultirajući zdravijim imunim sistemom.

5 namirnica koje slabe imunitet

  1. Šećer dramatično smanjuje moć imunog sistema. Bard savetuje ljudima sa Gošeom da pokušaju da smanje unos šećera koliko god je to moguće;
  2. Visoko rafinisana ulja – treba potpuno izbegavati margarin i namaze sa visokim procentom trans masti. Ova hrana definitivno pojačava zapaljenski odgovor;
  3. Mesne prerađevine sa nitratima, tu spadaju viršle, kobasice, slanina;
  4. Rafinisani ugljeni hidrati, kao što su belo brašno, beli pirinač, gde je većina vlakana uklonjena;
  5. Mleko može biti inflamantno za mnoge ljude.

Koliko dugo je potrebno izbegavati inflamatornu hranu?

Svaki organizam je individualan. Mleko može biti dobro za nekoga, a za nekoga ne. Za neke osobe, opet, može biti dobro 20 godina, a onda se može desiti da prestanu da proizvode enzime za preradu i tada počnu problemi. U idealnom svetu, za najzdraviji imuni sistem, trebalo bi potpuno izbegavati hranu sa liste. Ako neko ima hroničnu upalu, a ljudi sa Gošeovom bolešću imaju, Bard savetuje da se pridržava gornje liste i možda da potpuno eliminiše gluten i mleko. „Video sam ljude koji su imali rezultate u roku od tri meseca. Kod nekih, potrebno je više vremena.“ Cilj nije samo da se eliminiše hrana koja izaziva zapaljenja. Takođe je potrebno da se stomak reparira, što uključuje upotrebu probiotika, suplemenata i bilja.

Kategorije namirnica koje će poboljšati Vaš imunitet

  1. Duga voća i povrća

Voće i povrće postoji u raznim bojama. Svaka boja duge predstavlja različitu vrstu zaceljujućih jedinjenja, a sve boje pružaju pogodnosti za imunitet. Probajte da svakog dana jedete pet boja voća i povrća. Od svih boja, zelena je najvažnija. Zeleno lisnato povrće je bogato vitaminima i mineralima, posebno vitaminom E, koji je veoma značajan.
Ostalo preporučeno raznobojno voće i povrće:

  • Bobičasto voće je visoko na listi anti zapaljenskih namirnica, a takođe štiti od tumora i poboljšava zdravlje srca;
  • Paradajz, posebno kuvani koji sadrži visok stepen likopena. Dobro utiče na bubrege, jetru i prostatu. Probajte ga pripremljenog na pari, pečenog ili u sosu;
  • Hrana bogata vitaminom C. Kivi i crvena paprika babura imaju više vitamina C nego pomorandže.

2. Koštunjavo voće i semenke sadrže zdrave masti i pomažu povećanju nivoa dobrog holesterola;

3. Masna riba, losos, sardine i inćuni su bogati Omega 3 kiselinama, ove supstance smanjuju upalne procese;

4. Bilje i začini – đumbir i kurkuma posebno su poznati po anti inflamatornim efektima. Preporučuje se da se uzimaju sveži ili u prahu.

Veoma je važno da Vaša ishrana obuhvata sve ove namirnice tako da uzimate nutriente koji pospešuju imune ćelije, zaključuje Bard.

Sastanak upravnog odbora IGA-e u Beogradu

Tokom vikenda, 15. i 16. januara u Beogradu je uspešno organizovan sastanak upravnog odbora IGA-e. Zbog pandemije Covid-19, samo polovina odbora je prisustvovala sastanku uživo, dok je druga polovina učestovala preko Zoom platforme. Bio je to prvi sastanak kojim je predsedavala nova predsednica IGA borda Biljana Jovanović.

Tokom dva dana predstavljeni su izveštaji o tekućim projektima organizacije i usaglašavani planovi za 2022.

Na početku sastanka izabrana je nova potpredsedavajuća, Aviva Rozenberg iz SAD-a.

Izvršna direktorka Tanja Kolin Histed je predstavila izveštaj o svojim raznovrsnim aktivnostima.

Održana je prezentacija o projektu GARDIAN, NGD registru koji se upravo pokreće, i programu Gardian šampioni, zajedno sa Vesnom Aleksovskom, projekt menadžerkom.

Aviva i Tanja su predstavile najnovije informacije o međunarodnom istraživanju genske terapije. Ova tema je izuzetno važna za sve organizacije članice IGA-e i uvek se trudima da izađemo u susret potrebama zajednice.

Ejndžel Džons je iznela finansijski rezime za 2021. i budžet za 2022. Ona je takođe upoznala odbor sa novom bazom podataka koja će svima biti od pomoći.

Hari Olbrajt je predstavio svoj rad na komunikacionoj strategiji, na čemu će biti angažovani svi članovi borda i osoblje. Prethodne godine sprovedena je anketa među svim članicama IGA-e i Hari je obavestio odbor o rezultatima.

Svakom članu odbora dodeljeno je po nekoliko organizacija članica kojima će biti osoba za kontakt i podršku. Razgovarano je o izazovima u komunikaciji sa organizacijama članicama.

Održan je i prvi sastanak naučno-savetodavnog odbora IGA-e na kome su precizirane teme i način funkcionisanja u budućnosti.

Odbori za upravljanje i finansije su takođe obavestili o svom radu.

Vesna Aleksovska nas je obavestila o programima Volonteri i Regionalni menadžeri. IGA ne bi bila ista organizacija bez tolikog broja posvećenih i stručnih volontera.

Naredni sastanak svih zemalja članica biće održan u maju 2022. u Lajdenu u Holandiji. Većina članica je već potvrdila prisustvo.

Tim na projektu Naša starija generacija je predstavio tekuće stanje i upitnike koji će biti distribuirani organizacijama.

Na kraju sastanka, u upravni odbor su primljene i dve direktorke, Sara Kan iz UK Goše organizacije, koja je bila prisutna u Beogradu, i Paulina Pena Aragon iz meksičke organizacije.

Možemo zaključiti da je sastanak u Beogradu bio uspešan, uprkos svim okolnostima i činjenici da su neki članovi učestvovali samo preko Zoom-a.

TELEMEDICINA: Do informacija uz pomoć Goše četbota

Imate pitanje, nedoumicu ili strahovanja u vezi sa Gošeovom bolešću? Od sada su Vam odgovori dostupni u svakom trenutku i na svakom mestu, u vidu „četa“. Udruženje UGOŠ je pokrenuo Goše savetnika – online sistem za automatizovano pružanje informacija o Gošeovoj bolesti.

Koji su simptomi, kako se dijagnostifikuje, šta su krize kostiju, kome da se obratim za pomoć, da li ću moći da imam decu, da li terapija može da se pauzira… – samo su neka od pitanja koja možete postaviti digitalnom savetniku koga smo nazvali Goša. Sistem se oslanja na bazu znanja i iskustava koja se tokom korišćenja širi, a Goša postaje sve „pametniji“.

Goše savetnik je uvek dostupan kao prva pomoć, ali nije zamišljen kao zamena za lekara. Sistem ne skladišti lične informacije korisnika niti ih prosleđuje.

Goša je dostupan na bilo kojoj stranici zvaničnog sajta udruženja (zeleni balončić u donjem desnom uglu), kao i na Facebook stranici udruženja.

Pogledajte video sa primerom upotrebe:

Skrining novorođenčadi

Međunarodna radna grupa za Gošeovu bolesti informiše o radnim grupama koje rade u okviru organizacije i okupljaju stručnjake iz celog sveta. U rad ovih radnih grupa su uključeni i predstavnici pacijenata, sami pacijenti i članovi njihovih porodica.Skrining novorođenčadi – radna grupa je deo radne grupe koja se bavi dijagnostikom, sa ciljem da se revidira sadašnja praksa u skriningu novorođenčadi na Gošeovu bolest. U ime ove radne grupe, pozivamo Vas da popunite kratki upitnik na ovu temu. Cilj upitnika je

  • Da pruži sliku o aktivnim programima skrininga novorođenčadi u zemljama članicama
  • Da se procene kriterijumi za skrining
  • Da se prikupe mišljenja eksperata u ovoj oblasti o uvođenju skrininga novorođenčadi na Gošeovu bolest

Rezultati ispitivanja će biti prezentovani i diskutovani tokom predstojećeg vebinara “Skrining novorođenčadi kod Gošeove bolesti”, koji će biti održan 9. decembra kao deo večernjih radionica na temu etičkih dilema u ovoj oblasti. Upitnik je dostupan na linku online do kraja novembra.

IWGGD planira da održi redovni godišnji kongres u Leidenu u Holandiji od 8 do 11. maja 2022. godine. Plan je da se kongres održi uživo i virtuelno. Agenda i više informacija uskoro.

Upitnik je dostupan OVDE

Priče pacijenata: Shondra iz Kanade

Shondra je učesnica studije za gensku terapiju, koja je za sada pokazala uspeh.

U okviru obeležavanja meseca Gošeove bolesti, donosimo priču pacijentkinje Shondre iz Kanade.

„Imala sam samo dve godine kada mi je dijagnostikovana Gošeova bolest. Tada se veoma malo znalo o ovoj retkoj bolesti i predviđali su da ću imati kratak život, dok sam bila priključena na infuziju za koju sam mislila da će mi biti neophodna do kraja života.

Osećala sam se izolovano jer sam mislila da niko nije kao ja. Pravila sam se da sam „normalna“ napolju, rasla sam sa tim da znanje o mojoj bolesti držim za sebe. Otišla sam na prvu konferenciju Kanadske organizacije za Gošeovu bolest u mojim ranim dvadesetim i tada sam prvi put imala prilike da upoznam druge koji su kao ja. Otišla sam sa konferencije sa sposobnošću da budem ponosna na svoju različitost. Na sreću, nisam imala mnogo fizičkih komplikacija dok nisam počela da osećam bol u kukovima, kada sam imala oko 22 godine. Postepeno je došlo do smanjene mobilnosti. Pre moje 28 godine, uradila sam operaciju oba kuka i dozvolila mojim snovima o budućnosti da se ponovo pojave.

Sa retkom bolešću, najveći snovi dolaze sa ograničenjima. Putovanja i uživanje u životu bez obaveze da se ide na infuziju i preglede kod lekara su još uvek snovi. Međutim, ja sam odnedavno učesnik kliničke studije koja mi je omogućila da ne uzimam terapiju više od 15 meseci.

Od kada znam za sebe, želim izlečenje ove neizlečive bolesti i sa novim dostignućima u medicini, mi smo sve bliži danu o kome sanjam. Ispunjena sam nadom i optimizmom za ono što je velika stvar za Goše zajednicu“.