Категорија: Istraživanja
-
Najčešći problemi koji se pojavljuju kod ljudi sa Gošeovom bolešću su loša krvna slika, uvećani organi u stomaku i problemi sa kostima, uključujući bol, promene u strukturi i prelomi. Međutim, u skorijim studijama, uočeno je da se neke bolesti češće pojavljuju kod ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću, kao što su mijelom i Parkinsonova bolest. […]
-
Organizacija Gaucher Community Alliance iz SAD-a organizuje seriju vebinara o tome kako su proizvedeni lekovi za Gošeovu bolest. Sada je prilika da učite od eksperataPridružite se seriji od tri vebinara o tome kako su lekovi napravljeni. Enzimska supstituciona terapije je lek koji nadoknađuje enzime koji nedostaju u telu ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću. Upoznajte […]
-
Jedan od najčešćih aspekata Gošeove bolesti i glavni uzrok bola, invalidnosti i lošijeg kvaliteta života je nakupljanje u kostima glukocerebrozida. Grupa naučnika je zaključila da je potrebno da se naprave ujednačene preporuke za savremeno praćenje i menadžment bolesti. U cilju razvoja praktične kliničke preporuke, međunarodna grupa iskusnih lekara je sprovela sveobuhvatni pregled literature u poslednjih […]
-
Gošeova bolest je istorijski klasifikovana kroz tri tipa bolesti, od kojih je tip jedan smatran za tip bolesti bez neuroloških manifestacija, dok kod tipova 2 i 3 postoje problemi koji zahvataju mozak kao i ostatak tela. U skorije vreme je postalo jasno da postoje i određeni neurološki aspekti kod tipa 1, kao što je češća […]
-
Ukoliko se zaraze virusom SARS-CoV-2, ljudi koji imaju Gošeovu bolesti nisu u povećanom riziku od težeg oblika bolesti. Rezultati studije “Gošeova bolest i SARS-CoV-2, Iskustvo 181 pacijenta iz Njujorka”, su objavljeni u žurnalu Molakularna genetika i metabolizam. U studiji su analizirani podaci dobijeni od 181 pacijenta iz Njujorka u periodu od juna do avgusta 2020. […]
-
Ankete pokazuju da većina obolelih od retkih bolesti koji koriste usluge tele zdravstva tokom pandemije Covid-19, smatra iskustvo pozitivnim i veliki deo njih želi da se ova opcija nastavi u zakazivanju pregleda u budućnosti. Istraživanje američke Nacionalne organizacije za retke bolesti (NORD) uključilo je više od 800 ljudi koji žive sa retkim bolestima i negovatelja […]
-
Supstrat redukciona terapija (SRT), poznata pod nazivom Genz-667161, efikasno redukuje nakupljeni glukocerebrozid u mozgu i pozitivno utiče na promene u aktivnosti gena na modelu miša kod neuropatskog tipa Gošeove bolesti, pokazuje studija. Studija pod nazivom „Supstrat redukciona terapija korišćenjem Geny-667161, smanjuje nivoe patogenih komponenti u miš modelu neuropatskih formi Gošeove bolesti“, objajvljena je u časopisu […]
-
Merenje nivoa Lyso-Gb1, dijagnostičkog biomarkera za Gošeovu bolest u suvim kapima krvi je metoda koja prati efikasnost enzimske supstitucione terapije kod ljudi sa Gošeovom bolešću, pokazuje studija. Rezultati, bazirani na praćenju Lzso-Gb1 više od tri godine, uključujući period prekida terapije, potvrđuje prethodne dokaze da je Lyso-GB1 biomarker koji pokazuje odgovor na terapiju. Ovaj pristup omogućava […]
-
Kompanija Avrobio je objavila da je prvi pacijent primio terapiju u fazi 1 / 2 kliničke studije koju ova kompanija sprovodi, kako bi istražila gensku terapiju za tip 1 Gošeove bolesti. „Prvi pacijent je primio terapiju, to je veoma važno postignuće za Goše zajednicu i za naš program, ističe MacKay, predsednik i izvršni direktor ove […]
-
U Španiji, pacijenti koji primaju terapiju u bolnicama, čak 25% je iskusilo prekid u primanju terapije usled pandemije. Naučnici ističu da je neophodno da se veća pažnja posveti iznalaženju načina da ne dolazi do prekida u terapiji, uključujući i uvođenje kućne terapije. Studija “Direktan i indirektan uticaj SARS Cov 2 pandemije na Goše pacijente u […]