Bolovi u kostima i prelomi su česti problemi koji se povezuju sa Gošeovom bolešću. Ali za razliku od ostalih simptoma, manifestacije u kostima se često ne pridaje značaj, posebno kod mladih pacijenata. Bez pravovremene terapije, Gošeova bolest može da utiče na funkciju kostiju i da uzrokuje bol i povrede.

Funkcija kostiju

Da bismo razumeli uticaj bolesti na kosti, važno je da se razume uloga kostiju u telu. Većina ljudi, kada misli o kostima, zamišlja skelet. Možda takođe vide kosti kao čvrste kao što su stene ili kamenje. Naprotiv, kosti su aktivna tkiva, stalno se menjaju i remodeluju, sa mnogo funkcija, kao što su:

• Prave i cirkulišu krv: sunđerasto tkivo unutar kosti (koštana srž) pravi ćelije krvi. Krv cirkuliše kroz krvne sudove kroz srž i kroz male kanale u čvrstim, spoljnim tkivima kosti;
• Obezbeđuje strukturnu podršku: kosti obezbeđuju podršku za pokrete zglobova, tetiva i ligamenata. Da bi ostali čvrste, kosti prolaze kroz kompleksan proces metabolizma kosti, kontinuirani krug.

Kako Gošeova bolest utiče na funkciju kostiju

Postoji mnogo načina na koje Gošeova bolest može negativno da utiče na funkciju kostiju. Kada bolest uspori produkciju krvnih ćelija, to uzrokuje hematološke simptome. Kada Gošeove ćelije ugroze sposobnost kostiju da ostanu snažne i podržavaju telo, tada se simptomi vezani za kosti pojačavaju.

Uticaj na snabdevanje krvlju

Svaki put kada se snabdevanje krvlju oslabi, to može da vodi povredi tkiva ili smrti. Kada se Gošeove ćelije infiltriraju u koštanu srž, one se umešaju u normalni krvotok i cirkulaciju. Takođe, one mogu da prekinu snabdevanje krvlju.

Prisustvo Gošeovih ćelija inicira odgovor tela. Kao rezultat, tečnost i otok mogu da suze i blokiraju krvne sudove. Takođe, usled upalnih procesa, može doći do zgrušavanja krvi što blokira normalno snabdevanje krvlju. 

Kako bi ostale jake, kosti se stalno remodeluju kroz sofisticirane i kompleksne procese. Specijalizovane ćelije makrofaga razlažu i apsorbuju starije, istrošene kosti. Ostale specijalizovane ćelije su osteoblasti i one prave i mineralizuju novu kost. Gošeove ćelije mogu da ugroze ovaj balansirani proces metabolizma kostiju. Gošeove ćelije su toksične za osteoblaste. One sprečavaju te čelije da se multipliciraju i sazrevaju, što utiče na rekontrukciju kostiju.

Manifestacije bolesti u kostima

Kada se ne leči, Gošeova bolest može da uzrokuje mnogo simptoma, uključujući različite poteškoće sa kostima. Problemi sa kostima su prisutni i kod tipa 1 i 3 Gošeove bolesti. Ovi simptomi su češći kod ljudi koji su splenektomisani. Simptomi mogu biti povremeni ili hronični. Ipak, mnogo ljudi sa Gošeovom bolešću imaju bar neki problem sa kostima u toku svog života.

Bolovi u kostima i krize kosti

Bol, uzrokovan redukovanim protokom krvi u kosti je često dosadan i često lokalizovan u zglobovima, nogama i leđima. Otprilike 15-20% ljudi sa Gošeovom bolešću kažu da imaju epizode kriza kostiju – bol koji je ekstreman i akutni. Čini se da su ljudi zdravi i funkcionalni jednog dana, a onda odjednom razviju veliki bol na nekom mestu, često u kuku ili kolenu. Glavni uzrok je prekid u dotoku krvi i infarkt. Krize kosti su takođe posledica zapaljenskih procesa. Rezultat je toplota i otok na bolnom mesu, zajedno sa sistemskim simptomima, kao što je povišena temperatura.

Slabost kostiju i prelomi

Bez adekvatnog snabdevanja krvlju i redovnog remodelovanja, kosti postaju slabe i doživljavaju strukturalne promene. Smanjena gustina kostiju (osteopenija) može da vodi osteoporozi – bolest kostiju koja je obeležena značajno oslabljenim kostima i velikom riziku od preloma. Vaš lekar može da obavlja pregled gustine kostiju. Ostali faktori rizika za osteopeniju i osteoporozu uključuju:

• Nedostatak vitamina D i kalcijuma
• Prekomerna upotreba alkohola
• Nedostatak vežbanja
• Menopauza
• Loša ishrana
• Pušenje

Na koji način terapija Gošeove bolesti utiče na simptome u kostima

Enzimska supstituciona terapija i supstrat redukciona terapija pomažu ljudima sa Gošeovom bolešću da žive lagodnije. Međutim, terapija ne utiče uvek na probleme sa kostima. Jedan razlog za to po dr Weinreb-u, može da bude činjenica da EST ne prodire dovoljno u kosti kao što je to slučaj sa slezinom ili jetrom. Dobra vest je da rana terapija za Gošeovu bolest prevenira dramatične komplikacije u kostima koje mogu da se pojave ako se kasno počne sa terapijom. Dr Weinreb izveštava da prema dostupnim podacima, EST poboljšava:

• Terapija smanjuje rizik od budućih epizoda kriza kostiju. Ipak, pojedinci ipak povremeno čak i nakon mnogo godina lečenja, imaju krize kostiju;
• Bolovi u kostima: oko 50% ljudi koji su imali bolove u kostima, sa terapijom kažu da se bolje osećaju, čak i nakon 10 ili 20 godina lečenja;

Osteopenija i osteoporoza: za pacijente koji su imali osteopeniju ili osteoporozu pre ili na početku terapije, nakon godina lečenja imaju poboljšanje gustine kostiju. Čak se događa da se vrate u normalne očekivane okvire.

Izvori:

• Orphanet Journal of Rare Diseases: Chronic pain in Gaucher disease: skeletal or neuropathic origin? — https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0700-7
• National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases: Osteoporosis Overview — https://www.bones.nih.gov/health-info/bone/osteoporosis/overview
• American Academy of Family Physicians: Osteopenia — https://familydoctor.org/condition/osteopenia/
• American College of Rheumatology: Osteonecrosis — https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Osteonecrosis
• National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases: Osteonecrosis — https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteonecrosis
• Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism: Clinical manifestations and management of Gaucher disease — https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4625773/