Saznanje da Vaše dete ima Gošeovu bolest izaziva zabrinutost i strah. Dobra vest je da se Gošeova bolest tipa 1 može lečiti, kao i neki simptomi Gošeove bolesti tipa 3. Vaše dete može da uživa u punom i aktivnom detinjstvu, a Vi ne morate da se borite sami.

Neki od simptoma Gošeove bolesti koji ljudi prvo primete su problemi sa krvarenjem, lake modrice i uvećan stomak zbog uvećane slezine i/ili jetre. Dijagnostikovanje Gošeove bolesti uključuje standardni test krvi koji se naziva test beta-glukozidaze leukocita (BGL) koji je dostupan u bolnici ili u ordinaciji. Ako jedno od Vaše dece ima Gošeovu bolest, lekari bi trebalo da testiraju i Vašu drugu decu.

Dok Gošeova bolest može da utiče na ljude svih etničkih grupa, bolest je posebno česta kod aškenazi (istočnoevropskih) Jevreja. Stručnjaci procenjuju da bolest pogađa 1 od 450 u ovoj populaciji, a do 1 od 10 su nosioci koji nemaju bolest, ali mogu preneti Gošeov gen svojoj deci.

Prva infuzija vašeg deteta – šta možete očekivati?

Enzimska supstituciona terapija (ERT) je standardni tretman za decu sa Gošeovom bolešću tipova 1 i 3. Ovaj tretman uključuje intravenske (IV) infuzije za zamenu enzima koji nedostaje kod pacijenata sa Gošeovom bolešću. Vašem detetu će biti potrebna IV infuzija svake 2 nedelje.

Kada stignete u bolnicu, možda ćete morati da sačekate do sat vremena da osoblje pripremi lek. Svaki tretman je veoma skup, tako da centri za infuziju ne mogu rizikovati da protraće dozu ako pacijenti propuste svoj termin. Neki će započeti pripremu ako nazovete unapred.

Kada je lek spreman, medicinska sestra će umetnuti malu iglu u ruku ili šaku vašeg deteta. Ako vaše dete ima port (dugotrajnu pristupnu tačku za IV), medicinska sestra će umetnuti iglu ispod kože u otvor. Većina infuzionih centara koristi kremu koja čini uvođenje igle manje bolnim. Proces infuzije traje 1 do 2 sata. Možda ćete želeti da ponesete knjige ili osmislite druge aktivnosti da biste ispunili vreme pre i tokom same infuzije.

Pomozite svom detetu da se opusti za ERT infuziju

Deci će možda trebati pomoć da se opuste pre i tokom infuzije. Neki načini na koje možete da ih ohrabrite da se opuste uključuju:

• Igrajte se doktora: Možete dozvoliti svom detetu da vama ili plišanoj životinji da lažnu injekciju pre nego što dođe vreme da medicinska sestra ubaci IV.
• Duboko disanje: Recite svom detetu da duboko udahne i polako izdahne.
• Ometanje: Vašem detetu će možda biti lakše da se opusti ako mu odvratite pažnju nečim poput pesme, šale ili čak priče. Takođe možete pitati o najboljoj stvari koja se desila tog dana kako biste pomogli svom detetu da se fokusira na nešto prijatnije.

Šta da ponesete na infuziju vašeg deteta

ERT tretmani podrazumevaju dosta čekanja, kako dok medicinsko osoblje priprema infuziju, tako i tokom same infuzije.

Da biste olakšali proces svom detetu, razmislite o tome da donesete stvari kao što su:

• Tablet ili pametni telefon: Vaše dete može da uživa u gledanju filmova, slušanju muzike ili igranju igrica na elektronskom uređaju dok čeka.
• Knjige: Čitanje knjige je odličan način da provedete vreme, bilo da vaše dete čita samostalno ili ako čitate priču naglas.
• Domaći zadatak: Sastanci za infuziju mogu biti dobro vreme za obavljanje domaćeg zadatka bez mnogo drugih aktivnosti koje se takmiče za pažnju vašeg deteta.

Razgovor sa detetom o Gošeovoj bolesti

Može biti teško razgovarati sa malom decom o Gošeovoj bolesti, a vaše dete može imati pitanja. Vaši odgovori treba da zavise od uzrasta i nivoa zrelosti vašeg deteta. Fokusirajte se na jednostavne, ali iskrene odgovore. Uverite svoje dete da su svi različiti.

Ako je vaše dete uznemireno procesom infuzije ili drugim izazovima života sa Gošeovom bolešću, dečiji terapeut može pomoći. Takođe možete da se povežete sa drugima da biste dobili podršku od roditelja koji su se suočili sa sličnim problemima.

Život Vašeg deteta sa Gošeovom bolešću

Zahvaljujući ERT-u, mnoga deca sa Gošeovom bolešću mogu da žive punim i aktivnim životom. Uprkos tome, neka deca se mogu suočiti sa ograničenjima na osnovu fizičkih ograničenja ili potrebe da se pridržavaju rasporeda infuzije.

Pošto su potrebe svakog deteta jedinstvene, važno je da razgovarate o aktivnostima vašeg deteta sa vašim specijalistom za Gošeovu bolest. Većina dece sa Gošeovom bolešću može:

• Da se bavi se sportom
• Da učestvuje u drugim aktivnostima kao što su školske predstave ili časovi plesa
• Da ide u kamp i na ekskurzije
• Da učestvuje u planiranim aktivnostima za odmor sa porodicom

Čak i uz lečenje, život sa Gošeovom bolešću može da utiče na vaše dete, bilo zbog simptoma kao što su bol i umor ili jednostavno zbog osećanja da je drugačije od drugih. Savetnik ili socijalni radnik može pomoći vašem detetu da reši ova složena osećanja.