Autori: Tanya Collin-Histed, Aviva Rosenberg, Noortje Hopman, Jessica Pacey

Terapija za Gošeovu bolest se danas fokusira na Enzimsku supstitucionu terapiju (EST) sa ciljem da se poprave simptomi koji su vezani za bolest, npr. uvećana slezina i jetra, niski trombociti ili bolovi u kostima; kao i na Supstrakt redukcionu terapiju (SRT) sa ciljem da se smanji količina masnih supstanci u ćelijama ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću. U ovom trenutku ne postoji lek koji bi izlečio Gošeovu bolest. U poslednjih nekoliko godina, naučnici su počeli da istražuju gensku terapiju kao moguću opciju za ljude koji žive sa Gošeovom bolešću. Genska terapija menja gene osobe sa ciljem da leči ili izleči bolest i to na različite načine: menjajući gen koji uzrokuje bolest sa kopijom zdravog gena, inaktivacijom gena koji je uzročnik i koji ne funkcioniše pravilno i unošenjem novog ili modifikovnog gena u telo sa ciljem da pomogne lečenju bolesti. Genska terapija je moguća opcija za lečenje Gošeove bolesti u budućnosti, jer za sada postoji odobrenje Američke agencije za lekove (FDA) za četiri genske terapije za nekoliko drugih bolesti, a takođe i postoji veći broj farmaceutskih i biotehnoloških kompanija koje istražuju bezbednost i efikasnost genske terapije za ovu konkretnu bolest. U svakom slučaju, u cilju pomoći sadašnjim i budućim kliničkim ispitivanjima, pomoći u radu sa zajednicom i očekivanjima pacijenata i porodica, percepcija genske terapije mora da se bolje razume i da se razviju edukativni sadržaji, kako bi se prevazišle sve nepoznanice koje postoje. Cilj ovog članka je da istraži edukativne potrebe koje ima Goše zajednica, kada se upoznaje sa mogućnošću genske terapije.

Radna grupa je napravila međunarodni, online upitnik koji obuhvata 12 pitanja, koja su dobijena na osnovu rezultata tri fokus grupe pacijenata i članova porodica. Nakon fokus grupa, upitnik je prošao reviziju članova Međunarodnog Goše saveza (IGA) u cilju utvrđivanja tačnosti i čitljivosti, pre nego što je poslat učesnicima. Upitnik je bio dostupan za popunjavanje dva meseca i podeljen je publici preko specifičnih kanala komunikacije Goše zajednice.

Više od 100 pacijenata i članova porodice iz Goše zajednice su popunili upitnik, uključujući ljude koji žive sa Gošeovom bolešću tip 1 GB (52,88%), ljudi koji žive sa tipom 3 GB (3,85%), članovi porodica obolelih od tipova 1,2 ili 3 (39,42%) i ostali (3,85) koji su definisani kao roditelji ljudi sa Gošeovom bolešću. Istraživanje je pružilo uvid u percepciju genske terapije u svim grupama. Otkrivene su velike praznine u znanju o načinu delovanja, koristi od genske terapije i ukupnom razumevanje ove terapijske oblasti. Ovo istraživanje pruža uvid u tip informacija koje bi mogle biti korisne Goše zajednici kada se razvijaju edukativni materijali.

REZULTATI

Prvo pitanje učesnicima se odnosilo na njihovo razumevanje genske terapije, te je dobijen rezultat da 9,62% ne razume gensku terapiju, 35,58% ima malo znanja, ali uči i 11,54% smatra sebe ekspertom za gensku terapiju. Rezultati su pokazali da ostali učesnici između kategorija, imaju neko znanje ali ne smatraju sebe dovoljno edukovanim za ovu temu.

Nakon ovog inicijalnog pitanja o generalnom razumevanju, sledeće pitanje se odnosilo na specifične teme u okviru genske terapije, npr. kliničke studije, bezbednost terapije. Učesnici su pitani da rangiraju svoj stepen znanja na ove teme. Učesnici su izjavili da su dobro informisani o dostupnosti genske terapije i kliničkim studijama, dok su na teme dugotrajne implikacije i priprema za tretman, rangirani nisko.

Naredno pitanje je otvoreno, te su učesnici pozvani da objasne šta je prvo što pomisle kada razmišljaju o genskoj terapiji. Većina odgovora se ticala sledećih tema: promena, efektivnost, rizici i način delovanja. Ostali učesnici su bili manje specifični i pitali su se za cenu i trenutnu političku pozadinu.

Potom je sledilo pitanje o nadama koje gaje. Na ovo pitanje je više od tri četvrtine (75,73%) pomenulo mogućnost izlečenja. Kako je bilo moguće izabrati više odgovora, visoko su se rangirali i „mogućnost da se održi ili unapredi kvalitet života“ (73,73%), i „usporavanje ili zaustavljanje progresije bolesti“ (71,84%).

Kada su pitani o glavnim barijerama u razmatranju genske terapije kao opcije, sa mogućnošću da se odabere više odgovora, odgovori su bili koncentrisani na dugoročne implikacije koje nisu poznate (21,57%), da nisu dovoljno edukovani kako bi doneli informisanu odluku (19,61%) i da su rizici i benefiti nedovoljno jasni (18,63%). Emocionalno obojeni odgovori, kao što su „ne želim o tome sada da razmišljam“ i „plašim se da genska terapija može negativno da utiče na moje stanje“, bili su manje zastupljeni.

Učesnici ispitivanja su takođe bili pitani o tome kakve edukativne materijale bi smatrali korisnima kada razmišljaju o genskoj terapiji. Iako su različiti tipovi materijala i sadržaja bili ocenjeni kao korisni (sastanci, štampani materijali, online), vebinari, sastanci uživo i informativne veb stranice su ocenjene kao najbolje među učesnicima (59%). Na pitanje gde bi tražili informacije i materijale, najviše rangirani su informativni vebsajtovi i resursi grupa pacijenata sa po 66,35%.

Pretposlednje pitanje je bilo o kliničkim studijama, kako bi se utvrdilo koje informacije su potrebne osobama koje žive sa Gošeovom bolešću da bi donele informisanu odluku o učestvovanju u kliničkoj studiji. Učesnici su se fokusirali na objektivne mere, uključujući upoznavanje sa rezultatima prethodnih kliničkih studija (73,08%), razumevanje mogućih ishoda (68,27%), razumevanja šta uključuje sama procedura (66,35%) i upoznavanje sa potencijalnim neželjenim efektima i rizicima (66,35%).

Na kraju, u otvorenom pitanju, učesnici su dali različite odgovore kada su pitani šta bi voleli da vide da se događa sa genskom terapijom za Gošeovu bolest. Mnogi su istakli potrebu za edukativnim materijalima, novostima o terapijama i novosti o kliničkim efektima i neželjenim dejstvima. Ostali su izrazili nadu za poboljšanjem kvaliteta života, potencijalno izlečenje i zaustavljanje invazivnih tretmana.

ZAKLJUČAK

U zaključku, podaci iz upitnika sugerišu potrebu za edukativnim materijalima o genskoj terapiji u Gošeovoj bolesti. Dok postoje istovetnosti među ljudima koji žive sa bolešću i njihovih porodica u smislu informacija koje žele, kao što su podaci o propratnim efektima, dugoročnim efektima i efikasnosti, takođe postoje različitosti u stepenu znanja o genskoj terapiji. Usled ovih praznina u znanju, i kako bi materijali bili korisni za sve zainteresovane za gensku terapiju, preporučuje se sledeće:

• Edukativne materijale je potrebno razviti na različite teme kako bi se pokrile sve oblasti interesovanja;
• Edukativni materijali treba da budu označeni kao „osnovni“ i „napredni“ kako bi zadovoljili različite stepene znanja;
• Potrebno je da edukativni materijali budu dostupni na informativnim vebsajtovima grupa pacijenata u formi vebinara, live sastanaka i online alata.

Kada analiziramo odgovore koje dobijamo od učesnika, tri ključne oblasti su se pojavile i treba ih razmotriti prilikom kreiranja edukativnih materijala:

• Medicinska (efektivnost, bezbednost, rizici i propratni efekti);
• Prognoza (dugoročne implikacije i uticaj na kvalitet života ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću);
• Generalno razumevanje genske terapije i kliničkih studija (kako funkcioniše genska terapija, proces terapije i kliničke studije koje su dostupne).

Rezultati ovog međunarodnog ispitivanja služe kao pomoć u boljem razumevanju percepcije, verovanja i edukativnih potreba ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću i njihovih porodica kada razmatraju ili razmišljaju o genskoj terapiji. Ovi uvidi će pomoći organizacijama kao što je IGA i industriji da razviju informativne i relevantne edukativne materijale za Goše zajednicu kako bi povećali svest, znanje i informisanost o poslednjim dostignućima u ovoj terapijskoj oblasti.