Osamnaesti po redu simpozijum WORLD održan je u februaru u San Dijegu. To je najveći svetski događaj posvećen bolestima nakupljanja u lizomima.

Tanya Collin-Histed (IGA CEO) izveštava o nekoliko postera i prezentacija koje su relevantne za Goše zajednicu:

„Ukupno je prezentovano 406 e-postera, od toga je 80 bilo vezano za Gošeovu bolest. IGA je takođe imala poster u vezi sa projektom u kome pokušavamo da razumemo percepciju Genske terapije kao opcije za lečenje od strane Goše pacijenata i njihovih porodica. Takođe, IGA je autor zajedničkog postera sa Međunarodnom grupom za Gošeovu bolest (IWGGD) – Zajednički pristup razvoju međunarodnog kliničkog vodiča usmerenog na pacijente, u lečenju Gošeove bolesti.“

Izdvajamo nekoliko veoma interesantnih postera.

Kombinacija visoke doze ambroksola i enzimske supsitucione terapije kod Gošeove bolesti tip 2

Motorni i neurokognitivni razvoj skoro u skladu sa uzrastom nakon tri godine lečenja.

Prvi simptomi su se pojavili nakon tri meseca. Lečenje je započeto ambroksolom na uzrastu od 4 meseca. Nakon toga, usled perifernih biomarkera kao i hepatosplenomegalije, progresivne anemije i trombocitopenije, enzimska supstituciona terapije je započeta na uzrastu 15 meseci.

Zaključak: Kombinacija visokih doza Ambroksola i enzimske supstitucione terapije je dokazano obećavajući pristup kod pacijenata sa određenim mutacijama tipa 2 Gošeove bolesti.

Analiza spektrometrije mase staklastog fluida kod pacijenta sa tipom tri Gošeove bolesti

Charlotte Aries, Međunarodni centar za lizozomske poremećaje, Medicinski centar Hamburg, Nemačka

Rad opisuje pacijenta čiji se vid pogoršao pojavom mrlja u očima i zamagljenim vidom. Pacijent je podvrgnut hirurškom zahvatu koji je poboljšao vid pacijenta.

Zaključak: Navedena komplikacija sa vidom treba da bude pažljivo praćena kod pacijenata sa Gošeovom bolešću jer je moguće da se vid značajno popravi putem vitrektomije i to za duži period.

Prenatalna enzimska supstituciona terapija za lizozomske poremećaje

Christiane Auray-Blais, Kanada

Predstavljen je početak prve faze kliničke studije koja tretira nekoliko bolesti in utero, kada postoji bolest u porodičnoj istoriji. Uključeni su i slučajevi neuronopatskog oblika Gošeove bolesti koji su tretirani enzimskom supstitucionom terapijom.

Studija je tretirala pacijenta sa Pompeovom bolešću i nakon tri meseca, beba nastavlja da se oseća dobro i napreduje po planu za kalendarski uzrast. Studija regrutuje pacijente sa nekoliko bolesti, uključujući i Gošeovu.

Bezbednost i efikasnost rapid velagluceraze kod naivnih pacijenata sa Gošeovom bolešću

Tippi C. Mackenzie, Kalifornijski univerzitet, San Francisko CAM SAD

Izveštaj govori o potrebi pacijenata da se trajanje primanja infuzije skrati. Rezultati pokazuju izostanak negativnih nus pojava. Studija je inicirana na Goše odeljenju Shaare Zedek Medical centra u Jerusalimu, Izrael. Pacijenti su praćeni u toku primanja terapije i oni nastavljaju da uzimaju terapiju u trajanju od deset minuta.

Novi pristupi u lečenju Gošeove bolesti

Na simpozijumu su takođe predstavljeni i novi pristupi lečenju. Izdvajamo:

• Razvoj sledeće generacije enzimske i genske terapije za brojne lizozomske bolesti uključujući i Gošeovu bolest – M6P
• Razvoj terapije za lečenje neruonopatskog tipa koja identifikuje i optimizuje strukturno ciljana mesta vezivanja. Studija demonstrira povećanje nivoa proteina glukocerebrozidaze, redukciju u produkciji inflamatornih citokina, unapređenje ključnih lizozomskih funkcija – Gain Therapeutics
• Studiju pacijenata lečenih ćelijama letiviral genske terapije – Avrobio
• Studiju bezbednosti i efikasnosti FLT201 (njihova genska terapija) kod odraslih sa Gošeovom bolešću – Freeline
• PR001 genska terapija povećala aktivnost Glukocerebrozidaze i unapredila fenotip tipa 1 na modelima miševa – Prevail
• LEAP studija demonstrira da Venglustat probija moždanu barijeru i rezultira značajnim redukcijama u GL-1 i Lyso-GL1 vrednostima u centralnom nervnom sistemu i plazmi – Sanofi