Zašto je ponekad potrebno toliko vremena za postavljanje prave dijagnoze?
Gošeova bolest je retka, može da zahvati jednu od 100.000 osoba. To znači da u svetu ima manje od 10.000 obolelih. Učestalost Gošeove bolesti je veća među potomcima Aškenazi Jevreja i procenjuje se da u toj populaciji zahvata jednu od 850 osoba.
Dalje, neki simptomi Gošeove bolesti često se mogu povezati sa drugim, češćim bolestima, tako da se oboleloj osobi u početku može postaviti pogrešna dijagnoza. Na primer, bol u zglobovima može se pripisati artritisu il brzom rastu, umesto Gošeovoj bolesti; visoke vrednosti belih krvnih zrnaca ili mali broj crvenih krvnih zrnaca i trombocita može se najpre povezati sa leukemijom.
Neki pacijenti dobiju teške simptome već u detinjstvu, dok se kod drugih prvi simptomi jave u kasnijem životnom dobu. U svakom slučaju, Gošeova bolest je progresivna, što znači da se simptomi i oštećenja organa i kostiju vremenom povećavaju.
Tačna i konačna dijagnoza Gošeove bolesti postavlja se jednostavnom analizom krvi, kojom se meri enzimska aktivnost:
- Kod zdravih osoba rezultati pokazuju bela krvna zrnca sa normalnom enzimskom aktivnošću
- Kod osoba sa Gošeovom bolešću enzimska aktivnost je mnogo manja
Samo kod polovine obolelih od Gošeove bolesti dijagnoza se postavi pre desete godine života – gotovo 20% ne dobije tačnu dijagnozu pre 30. godine života.
Zbog svih navedenih problema, UGOŠ kontinuirano sprovodi kampanje informisanja stručne i šire javnosti radi pravovremenog dijagnostifikovanja Gošeove bolesti.
Saznajte više o Gošeovoj bolesti:
Problem postavljanja prave dijagnoze