Kako se nasleđuje Gošeova bolest?

Svaka osoba je nosilac gena – zapisa koji govore ćelijskoj mašineriji u našem telu kako da izgrađuje proteine koji omogućavaju normalno funkcionisanje organizma. Svaka ćelija u našem telu ima kompletan set gena. Svaki gen se sastoji od dve kopije, jedne koja potiče od majke, i druge koja potiče od oca.

Gošeova bolest je uzrokovana genskom mutacijom koja blokira stvaranje enzima (vrsta proteina) glukocerebrozidaze. Gošeovu bolest možete da dobijete samo ako nasledite dve kopije defektnog gena, po jednu od svakog roditelja.

Ta vrsta nasleđivanja naziva se autozomno recesivno nasleđivanje. Autozomno znači da defektni geni pogađaju oba pola podjednako. Recesivno znači da su potrebne 2 defektne kopije da dođe do bolesti.

Ako nasledite kopiju defektnog gena samo od jednog roditelja, nećete dobiti Gošeovu bolest, ali ćete biti nosilac recesivnog gena.

Iako se kod nosioca neće razviti znakovi Gošeove bolesti, oni mogu da prenesu defektni gen na svoju decu, ako je partner nosilac istog takvog defektnog gena.

Iako svi mi nosimo mutacije u genima, retko se dogodi da nađemo partnera koji ima mutaciju na istom genu. Baš zato se neke bolesti pojavljuju retko.

Dijagram nasleđivanja

Ako ni Vi ni Vaš partner niste oboleli niti nosioci defektnog gena, u svakoj trudnoći postojaće:

  • Verovatnoća od 100% da dobijete dete koje nasleđuje 2 zdrave kopije gena
  • Verovatnoća od 0% da dobijete dete koje neće oboleti, ali će biti nosilac defektne kopije gena jednog roditelja
  • Verovatnoća od 0% da dobijete dete sa Gošeovom bolešću

Ako je samo jedan partner nosilac defektnog gena, u svakoj trudnoći postojaće:

  • Verovatnoća od 50% da dobijete dete koje nasleđuje 2 zdrave kopije gena
  • Verovatnoća od 50% da dobijete dete koje neće oboleti, ali će biti nosilac defektne kopije gena
  • Verovatnoća od 0% da dobijete dete sa Gošeovom bolešću

Ako jedan partner ima Gošeovu bolest a drugi ne, u svakoj trudnoći postojaće:

  • Verovatnoća od 0% da dobijete dete koje nasleđuje 2 zdrave kopije gena
  • Verovatnoća od 100% da dobijete dete koje neće oboleti, ali će biti nosilac defektne kopije gena jednog roditelja
  • Verovatnoća od 0% da dobijete dete sa Gošeovom bolešću

Ako ste Vi i Vaš partner nosioci, u svakoj trudnoći postojaće:

  • Verovatnoća od 25% da dobijete dete koje nasleđuje 2 zdrave kopije gena
  • Verovatnoća od 50% da dobijete dete koje neće oboleti, ali će biti nosilac defektne kopije gena jednog roditelja
  • Verovatnoća od 25% da dobijete dete sa Gošeovom bolešću

Ako jedan partner ima Gošeovu bolest a drugi je nosilac defektnog gena, u svakoj trudnoći postojaće:

  • Verovatnoća od 0% da dobijete dete koje nasleđuje 2 zdrave kopije gena
  • Verovatnoća od 50% da dobijete dete koje neće oboleti, ali će biti nosilac defektne kopije gena jednog roditelja
  • Verovatnoća od 50% da dobijete dete sa Gošeovom bolešću

Ako ste Vi i Vaš partner oboleli od Gošeove bolesti, u svakoj trudnoći postojaće:

  • Verovatnoća od 0% da dobijete dete koje nasleđuje 2 zdrave kopije gena
  • Verovatnoća od 0% da dobijete dete koje neće oboleti, ali će biti nosilac defektne kopije gena jednog roditelja
  • Verovatnoća od 100% da dobijete dete sa Gošeovom bolešću

Saznajte više o Gošeovoj bolesti:

Šta je Gošeova bolest?

Kako se nasleđuje?

Problem postavljanja prave dijagnoze

Lečenje Gošeove bolesti