Spektroskopija magnetnom rezonancom (MRS) – specijalizovana metoda koja prikazuje i meri količinu masnoća u određenim delovima tela – može da pomogne u praćenju ozbiljnosti bolesti i odgovora na lečenje kod obolelih od Gošeove bolesti, rezultati su pilot studije.

Studija „Procena statusa i lečenja Gošeove bolesti: pilot studija korišćenja spektroskopije magnetnom rezonancom frakcija masti koštane srži kod pedijatrijskih pacijenata“, objavljena je u časopisu Clinical Imaging.

Gošeova bolest je uzrokovana mutacijom na GBA genu, koja ometa proizvodnju enzima beta-glukocerebrozidaze, enzima koji je odgovoran za razgradnju ćelija masti koje se zovu glukocerebrozid. Kao rezultat, glukocerebrozid se taloži u makrofagima, nastaju Gošeove ćelije koje se talože u jetri, slezini, koštanoj srži i nervnom sistemu.

Merenje količine masnoća u koštanoj srži specijalizovanim slikanjem magnetnom rezonancom (MRI), je način na koji lekari prate tok bolesti kod ljudi sa Gošeom.

Uprkos uspeha ovih tehnika baziranih na MRI, većina institucija ih ne koristi redovno usled visokog nivoa tehničkih resursa koji ova tehnika zahteva. MRS se preporučuje kao alternativni pristup merenju količine masti u koštanoj srži, zbog šire dostupnosti i visoke tačnosti podataka koje daje.

Prethodna studija, bazirana na MRS izveštava da postoje značajne razlike u masnim frakcijama kod ljudi koji žive sa Gošeom i zdravih pojedinaca.

U novoj studiji, istraživači u Americi su detaljnije ispitali efektivnost MRS u razlikovanju onih koji imaju Gošeovu bolest i zdravih pojedinaca po stepenu masnog tkiva u koštanoj srži.

Studija se bazira na podacima šestoro dece i mladih sa Gošeovom bolešću (prosečne starosti 12.9 godina) i šest zdravih pojedinaca (kontrolna grupa) istih godina.

Istraživači su uporedili količinu masnog tkiva (BMB skor) u femuru i lumbalnoj kičmi svih učesnika u studiji. BMB skor pokazuje stepen infiltracije Gošeovih ćelija u koštanoj srži, veći skor pokazuje veću infiltraciju.

Posebna analiza šestoro dece koji primaju enzimsku supstitucionu terapiju (ERT), koja je takođe primenjivana i tokom studije, kako bi se procenila mogućnost da MRS prati i efektivnost terapije. Ovi pacijenti su praćeni u proseku 3.5 godina.

Rezultati pokazuju da nelečeni pacijenti imaju značajno nižu infiltraciju masnih ćelija i u femuru i u lumbalnoj kičmi. Suprotno, BMB skorovi su bili značajno viši kod pacijenata neko kod zdravih ispitanika.

Kod onih koji su primali ERT, masna tkiva u koštanoj srži u femuru je bio jedini parametar povezan sa dužinom lečenja, usklađeno sa godinama.

Ovaj parametar takođe korelira sa masnoćama u lumbalnoj kičmi, jetri i visina hitotriozidaze.

Dalje analize su potvrdile pouzdanost ponovljenih MRS merenja i BMB skorova.

„Rezultati ove male, pilot studije pedijatrijskih i mladih pacijenata nudi podršku upotrebi MRS kao alternativne metode u merenju masnoća u Gošeovoj bolesti“, navode naučnici.

„Ovi rezultati sugerišu da korišćenje MRS  u praćenju bolesti može da bude korisno u evaluaciji odgovora na tretman kod dece i mladih, i potrebno je sprovesti veću, sveobuhvatniju studiju“, dodaju. Joana Carvalho, phd