Cilj istraživanja je bio da se evaluira realnost skrininga za Gošeovu bolest korišćenjem jednostavnog metoda merenja aktivnosti enzima glukocerebrozidaze korišćenjem testa iz suve kapi krvi. Pacijenti koji su suspektni na Gošeovu bolesti, s obzirom na njihove kliničke simptome i vrednosti trombocita <120,000/μL, su ispitivani pomenutim testom da bi se utvrdilo koliko pacijenata sa niskom aktivnošću enzima glukocerebrozidaze mogu da budu identifikovani korišćenjem ove metode.
Pacijenti sa dijagnozom idiopatske trombocitopenije ili aplastične anemije su isključeni iz ovog istraživanja. Uzorci krvi su prikupljeni od pacijenata sa ciljem da se ispita aktivnost enzima glukocerebrozidaze i za sekvenciranje GBA gena. Niske vrednosti aktivnosti enzima su devinisane kao <3pmol/h/disk i dva uzastopna slična rezultata znače da se pacijenti smatraju za one sa niskim vrednostima aktivnosti enzima. Vrednosti aktivnosti α-galaktosidase i α-glukosidase su takođe mereni kako bi se isključili defekti uzoraka i procenio uticaj pancitopenije na aktivnost enzima glukocerebrozidaze.
Ukupno 994 pacijenta su bila uključena, većina je bila muškog pola i 86,2% pacijenata je imala 50 ili više godina (prosečna starost je 67 godina). Najčešći klinički simptomi su anemija, krvarenja, splenomegalija i hepatomegalija.
Kod 77 pacijenata je zabeležena smanjena aktivnost enzima, išla je ispod inicijalnog skrininga suve kape krvi. Test nije ponovljen kod jednog pacijenta kome je dijagnostikovana Gošeova bolest usled kliničkih simptoma. Od ostalih 76 pacijenata, 21 je završio studiju bez drugog testiranja. Jedanaestoro od 55 preostalih pacijenata koji su imali dva testa iz suve kapi krvi su imali niske vrednosti aktivnosti enzima u oba testa. Ukupno, ovaj skrining je identifikovao 12 od 994 sa niskom aktivnošću enzima, što predstavlja 1,2%.
Nije bilo značajnih razlika u pogledu godina, pola, visine, težine ili indeksa telesne mase u posmatranim pacijentima od kontrolne grupe. U odnosu na kliničke simptome i vrednosti laboratorijskih analiza, jedino vrednosti serum feritina su bili viši kod onih sa nižom aktivnošću enzima glukocerebrozidaze nego kod kontrolne grupe u prvom i drugom testu. Usled utvrđene niske aktivnosti enzima, jedan pacijent je definitivno dijagnostikovan sa Gošeovom bolešću, tip1 i homozigot za R353W GBA genskom mutacijom. Drugi pacijent je potvrdio mutacije koje se dovode u vezu sa Gošeovom bolešću ali nije bilo hepatosplenomegalije, nervnih ili koštanih lezija i nisu primećene Gošeove ćelije u koštanoj srži. Stoga, definitivna dijagnoza Gošeove bolesti nije potvrđena kod ovog pacijenta.
Ograničenja ove studije uključuju to da centralni pregled kliničkih simptoma i komplikacija nisu bili prijavljeni od strane pacijenata i da su oni samo bili primećeni od strane istraživača. Dalje, kod nekih pacijenata nije bilo dovoljno podataka, što je predstavljalo ograničenje za postavljanje definitivne dijagnoze. Npr. vrednosti kisele fosfataze i test koštane srži i vrednosti ACE nisu bili dostupni ili su bili dostupni samo za neke pacijente. Takođe, 21 pacijent koji su imali inicijalno nisku aktivnost enzima, ovo nije potvrđeno drugim testom kako bi se produkovali dijagnostički rezultati. Na kraju, analiza aktivnosti glukocerebrozidaze iz suve kapi krvi i njihova tačnost ne može definitivno da se poveže sa genetskim podacima, te stoga nisu izvedeni u studiji.
Autori su zaključiti da pojednostavljen test iz suve kapi krvi predstavlja manje opterećenje za pacijente, može lako da bude upotrebljen od strane mnogo lekara i može da bude koristan skrining test za Gošeovu bolest pre tipično skupih i dugotrajnih metoda genetskog testiranja.