Месец: август 2020.

Kompanija Avrobio je objavila da je prvi pacijent primio terapiju u fazi 1 / 2 kliničke studije koju ova kompanija sprovodi, kako bi istražila gensku terapiju za tip 1 Gošeove bolesti.

„Prvi pacijent je primio terapiju, to je veoma važno postignuće za Goše zajednicu i za naš program, ističe MacKay, predsednik i izvršni direktor ove kompanije u svom saopštenju.

Studija, poznata pod nazivom GuardOne, očekuje da će uključiti do 16 pacijenata sa tipom 1 Gošeove bolesti, između 16 i 35 godina, koji će svi biti tretirani ovom terapijom.

Ocenjivaće se efikasnost terapije i bezbednost i uključiće i pacijente koji koriste EST najmanje dve godine unazad, kao i one koji koriste SRT bar jednu godinu u trenutku skrininga.

Studija GuardOne regrutuje pacijente na području Kanade i Australije, a planira se širenje na Izrael i SAD do kraja godine.

Tip 1 Gošeove bolesti, koji pogađa oko 90% svih slučajeva obolelih od Gošeove bolesti, uzrokovan je mutacijom na GBA genu. Ovaj gen je zadužen za enzim beta-glukocerebrozidaza, koja razlaže masne ćelije glukocerebrozid. Gošeovi pacijenti ne mogu da razlažu glukocerebrozid, koji se potom skladišti u makrofagima,. AVR-RD-02 je napravljen tako da isporučuje nemutiranu kopiju GBA gena u ćelije pacijenata, dozvoljavajući glukocerebrozidu da se razlože, kao što bi i trebalo.

Proces počinje u matičnim krvnim ćelijama, koje se uzimaju, a potom se na njih deluje tako da se one modifikuju pomoću specijalno projektovanog virusa, lentivirusa, koji se koristi da isporuči zdrav GBA gen u svaku ćeliju. Na kraju, modifikovane ćelije se vraćaju u pacijenta sa ciljem da nastave sa produkcijom nedostajućeg enzima.

Iako su sadašnje terapije za Gošeovu bolest, enzimska supstituciona i supstrat redukciona terapija veoma izmenile živote obolelih od Gošeove bolesti, dosta nezadovoljenih potreba koje su ostale prave veliki uticaj na svakodnevni život obolelih i njihovih porodica, kaže Christine White, izvršni direktor NGF iz Kanade. „Mi pozdravljamo kliničke studije o novim terapijama koje imaju potencijal da zaustave progres Gošeove bolesti i uzbuđeni smo da saznamo sve o potencijalnoj upotrebi ove genske terapije“, dodaje White.

Davanje leka u GuardOne studiji je stopirano u proleće, usled pandemije Covid-19. Avrobio takođe objavljuje da se studija nastavlja, a takođe se ispituje potencijalna genska terapija za Fabrijevu bolest.

U Španiji, pacijenti koji primaju terapiju u bolnicama, čak 25% je iskusilo prekid u primanju terapije usled pandemije. Naučnici ističu da je neophodno da se veća pažnja posveti iznalaženju načina da ne dolazi do prekida u terapiji, uključujući i uvođenje kućne terapije.

Studija “Direktan i indirektan uticaj SARS Cov 2 pandemije na Goše pacijente u Španiji: vreme da se razmotri primena terapije u kućnim uslovima“ je objavljena u časopisu Blood Cells, Molecules and Diseases.

Kao rezultat epidemije Covid-19, Španska vlada je proglasila stanje uzbune sredinom marta, što je uključilo i karantin u trajanju oko tri meseca i promenu fokusa medicinskih resursa. Do kraja maja je zaraženo preko 239.000 ljudi širom zemlje.

Naučnici su se potrudili da razumeju kako je pandemija uticala na ljude sa Gošeom u njihovoj zemlji. Obavili su telefonsko ispitivanje od kraja marta do kraja aprila, u saradnji sa Španskom fondacijom za Gošeovu bolest i sa udruženjem pacijenata i njihovih porodica.

***

Ukupno je 110 ljudi učestvovalo u ispitivanju, prosek godina je 47 (od 3 do 84). Većina, 95% je sa tipom I Gošeove bolesti a šestoro je sa tipom III. Trećina ispitanika je imala bar još jednu udruženu bolest, najčešće visok krvni pritisak (17%). Većina učesnika je radno aktivno (78%), 40% je nastavilo redovno sa svojim radnim aktivnostima a 6% je radilo od kuće.

Šestoro učesnika u ispitivanju je prijavilo da su bili u kontaktu sa zaraženom osobom. Jedan od dvoje zaraženih koronavirusom, 79-godišnjak sa dijabetesom i bez terapije za Gošeovu bolest, je preminuo.

Pedeset jedan pacijent (46,5%) je primao EST, 49 (44.5%) je primalo SRT a desetoro (9%) nije primalo terapiju. Među onima koji su primali EST šestoro je primalo kod kuće, a ostali u bolnici. Većina pacijenata na SRT su primali oralnu terapiju. Nije bilo prijavljenih kriza kostiju.

Pacijenti na oralnoj terapiji nisu prijavili nikakve poteškoće u redovnoj primeni terapije, kao i većina onih koji su terapiju primali kod kuće.  Međutim, 25% pacijenata koji su primali terapiju u bolnici je propustilo barem jednu terapiju usled promene rasporeda i prioriteta u bolnicama usled pandemije.Polovina ovih pacijenata su takođe prijavili da su bili veoma uznemireni i uplašeni da će razviti težak oblik COVID-19 infekcije. 29% ljudi u ovoj grupi je odgovorilo da su usled ovih strahova uzimali antidepresive i anksiolitike.

„Naši rezultati pokazuju da je neophodno iznaći nove načine da se obezbedi kontinuitet u primeni terapije kod Goše pacijenata. Potrebno je obezbediti oralnu terapiju ili primenu terapije kod kuće“, ističu naučnici. Takođe su istakli da je neophodno da se nastavi praćenje uticaja pandemije na ljude sa Gošeom. „Potrebno je obezbediti nadzor nad pacijentima sa Gošeovom bolešću, kako bi se pribavili epidemiološki podaci iz raznih zemalja, sa ciljem da se unapredi menadžment Gošeove bolesti“.

Marisa Wexler, MS