INTERVJU: Kristyan Dimitrov, Bugarska

P: Koliko ljudi živi sa Gošeovom bolešću u Bugarskoj?

O: U Bugarskoj imamo 22 pacijenta, od kojih 16 prima terapiju. Dvoje je sa tipom tri, a ostali imaju tip I.

P: Koje vrste terapije su dostupne u Vašoj zemlji?

O: Od terapija, dostupan je Cerezim, a od 2019. godine i Cerdelga, terapija u vidu tableta. Nekoliko pacijenata je već prešlo na ovaj lek, a i ja se nadam da ću uskoro slediti njihov primer.

P: Recite nam nešto o Bugarskoj organizaciji i Vašim aktivnostima.

O: Borba Bugarskih pacijenata obolelih od Gošeove bolesti je počela 1992. godine, kada su dijagnostikovani prvi pacijenti. Godine 1999. su tri porodice osnovale Nacionalnu organizaciju Goše pacijenata, a 2000.g, zahvaljujući pomoći Evropskog Goše Saveza, danas IGA i Ministarstva zdravlja, uspeli smo da obezbedimo najskuplju terapiju u Bugarskoj.

Bugarska organizacija je reorganizovana tri puta tokom svog postojanja, da bi 2007.godine postala Nacionalna Goše organizacija i novi upravni odbor je izabran. Troje Goše pacijenata, koji su tada postali punoletni su zauzeli mesta svojih roditelja i postali novi upravni odbor. Susrećemo se najmanje jedanput godišnje, a takođe smo u stalnom telefonskom kontaktu.

P: Koji su najveći izazovi sa kojim se pacijenti suočavaju?

O: Jedan od najvećih izazova je kasna dijagnostika. U ovom trenutku imamo samo 22 dijagnostikovana pacijenta, od kojih su samo dvoje deca. Većina lekara nije upoznata sa Gošeovom bolešću i potrebno je da budu edukovani. Teško je zainteresovati mlade lekare za retke bolesti.

P: Da li obeležavate Međunarodni dan Gošeove bolesti i/ili Dan retkih bolesti?

O: Svake godine obeležavamo Dan retkih bolesti. Prošle godine, skupština je organizovala događaj povodom Dana retkih bolesti u zgradi Nacionalne skupštine, što nam je naravno dalo više pažnje nego prethodnih godina.

Genska terapija: Nada za izlečenje Gošeove bolesti

– Studija na miševima –

Samo jedna injekcija usmerena na jetru miša vodi neprekidnoj produkciji glukocerebrozidaze, izmenjenog enzima kod ljudi sa Gošeovom bolešću, pokazuju istraživanja.

Carlos J. Miranda, PhD, iz Freeline, su prezentovali rezultate studije u govoru sa naslovom “Genska terapija za Gošeovu bolest usmerena na jetru” na sastanku Američkog društva za hematologiju u decembru 2019. godine.

Genska terapija pokazuje obećavajuće rezultate kod lečenja drugih bolesti koje su uslovljene mutacijom jednog gena, kao što je slučaj sa Spinalnom mišićnom atrofijom. Eksperimentalna genska terapija za Gošeovu bolest koristi modifikovanu, neškodljivu verziju adeno pridruženog virusa (AVV8) da isporuči potpuno upotrebljivu verziju ljudskog GBA gena u jetru. Rezultati istraživanja su pokazali da jedna injekcija terapije kod miševa povećava nivoe glukocerebrozidaze u jetri, sa visokom aktivnošću u krvi. Ova otkrića su navela istraživače da naprave dodatne promene u vektorskom podsticaju enzimske aktivnosti.

Od 37 AAV vektora, šest vodi do povećanje produkcije i aktivnosti glukocerebrozidaze. Za vektor, koji se zove RC-04-26, je utvrđeno da najbolje radi  in vitro ili kod miševa. Miševi koji su dobili injekciju sa 2×10^12 vektor genomom po kilogramu RC-04-26 su pokazali veći stepen aktivnosti glukocerebrozidaze u poređenju sa prvim vektorom. Nivoi enzima su ostali stabilini tokom devet meseci studije. Takođe je utvrđeno da glukocerebrozidaza, napravljena u jetri je detektovana i u makrofazima u jetri, koštanoj srži i plućima.

Potom su istraživači uporedili efikasnost jedne injekcije RC-04-26 sa standardnom enzimskom supsitucionom terapijom velaglucerase alfa. Za razliku od rapidnog ukljanjanja iz cirkulacije I tkiva sa est, glukocerebrozidaza data preko genske terapije je stabilnija za duži period.

Ova opservacija podržava razvoj AAV genske terapije za Gošeovu bolest za potencijalno uvećanu terapijsku korist od jednokratne primene, dodaju naučnici.

Freeline, kompanija koja razvija ovu studiju, takođe ima još jednu studiju za gensku terapiju Gošeove bolesti, sa nazivom FLT200. Više na sajtu Gaucherdiseasenews.com