Živeti sa Gošeom: Optimizacija Vašeg zdravlja

Mnogi ljudi sa Gošeovom bolešću žive dobro zahvaljujući terapiji i pravilnom praćenju bolesti. Najvažniji deo optimizacije Vašeg zdravlja su redovne kontrole kod specijaliste koji prati vaše zdravstveno stanje i usklađuje terapiju ukoliko je potrebno.

Nacionalna Goše fondacija (NGF) iz SAD-a je pokrenula inicijativu Optimalno zdravlje za obolele od Gošeove bolesti i njihove porodice. Cilj je da pacijenti dostignu i održavaju optimalno zdravlje. Ova organizacija zapošljava socijalne radnike koji deluju kao savetnici za optimalno zdravlje. Oni razgovaraju sa pacijentima i sa onima koji o njima brinu i povezuju ih sa službama koje im mogu pomoči. Takođe, pružaju im podršku u uspostavljanju kontakta sa lekarima i centrima za retke bolesti u cilju edukacije i postizanja boljeg položaja.

Kako pronaći specijalistu za Gošeovu bolest?

Mnogi lekari opšte prakse nikada nisu čuli za Gošeovu bolest, a kamoli da znaju kako se ona leči. Nažalost, nepovratna šteta se može dogoditi ukoliko lekari ne tretiraju bolest na pravi način.

Stoga je jako važno na vreme se obratiti specijalisti koji može na pravi način da prati Vaše simptome, usklađuje terapiju i prati ostale povezane zdravstvene poteškoće. Za mnoge pacijente ovo zahteva samo jednu posetu godišnje.

Ko je specijalista za Gošeovu bolest?

Specijalista za Gošeovu bolest je lekar koji se fokusira na lečenje pacijenata za Gošeovom bolešću. Nekoliko vrsta specijalista može se specijalizovati za ovu bolest, uključujući:

  • Hematolozi
  • Genetičari
  • Pedijatri
  • Ortopedi
  • Specijalisti za bolesti jetre

Dok specijalisti za Gošeovu bolest postoje u mnogim poljima medicine, oni uglavnom moraju da zadovolje sledeće kriterijume:

  • 10 ili više aktivnih Goše pacijenata
  • Interesovanje za klinička ili laboratorijska istraživanja u ovoj oblasti 5 ili više godina
  • Doprinos u objavljivanju medicinskih istraživanjia u oblasti Gošeove bolesti
  • Praćenje i zastupanje pacijenata obolelih od Gošeove bolesti

Da li je Vaša doza enzimske supstitucione terapije tačna?

Pojedini pacijenti imaju nepotreban umor usled nedovoljne doze enzimske terapije. Specijalista za Gošeovu bolest treba da ispita da li dobijate dovoljnu dozu enzima kako bi se zamor smanjio, kao i ostale zdravstvene tegobe.

Specijalisti takođe prate važne zdravstvene indikatore, kao što su veličina jetre i slezine, gustina kostiju i krvna slika. Ovo je veoma važno u određivanju doze leka i izbegavanju komplikacija u Gošeovoj bolesti. Specijalisti rade sa vama na definisanju i usklađivanju razumnih ciljeva tarapije i takođe pomažu da ostvarite ove ciljeve.

Svakodnevna briga o zdravlju kod osoba koje žive sa Gošeovom bolešću

Jako je važno da vodite računa o svom telu. Ishrana i redovno vežbanje su ključni, pomažu da osnažite svoje kosti i da unesete dovoljno nutrienata za dostizanje optimalnog nivoa zdravlja.

Specijalista može da prepozna i istakne nutritivne nedostatke i da Vam predloži suplemente koji će unaprediti Vaše zdravlje. Lekari koji prate stanja povezana sa Gošeovom bolešću, ranije će uspostaviti dijagnozu. Preuzeto sa sajta www.gaucherdisease.org

Ambroxol popravlja oštećenja kostiju i smanjuje uvećan volumen organa kod tipa 1 Gošeove bolesti, pokazuje studija

Lečenje Ambroksolom – lekom koji je korišćen za lečenje respiratornih infekcija povezanih sa prekomernom sluzi, dovelo je do popravljanja oštećenja kostiju i smanjenja volumena jetre i slezine kod petogodišnje devojčice sa tipom 1 Gošeove bolesti, pokazuje studija slučaja. Studija naslovljena „Ambroxol popravlja skeletne i hematološke manifestacije kod deteta sa Gošeovom bolešću“, objavljena je u časopisu Humana genetika (Journal of Human Genetics).

Mutacije na genu GBA kod ljudi sa Gošeom dovode do promena enzima beta-glukocerebrozidaze, što dovodi do nakupljanja masnoća, zvanih glukocerebrozid, u slezini, jetri, plućima, kostima i moždanim ćelijama. Ambroxol, lek za kašalj i prehladu, je poznat po tome da podstiče aktivnost beta-glukocerebrozidaze. U ovom slučaju, radi kao „chaperone terapija“, jedna vrsta malog molekula koji se vezuje za neispravne enzime i pomaže im da se pravilno sagrade. Takođe je poznato da ambroxol pomaže u ublažavanju neuroloških simptoma kod pacijenata sa tipom 3.

Enzimska supstituciona terapija je glavna terapija za ljude sa tipom 1 Gošeove bolesti i dovodi do značjanih poboljšanja kod komplikacija kao što su uvećanja organa, hepatosplenomegalija i poremećaja krvi. Međutim, pokazuje ograničenu efikasnost kod progresivnih skeletnih manifestacija kod Gošeove bolesti, kažu istraživači.

Tim iz Kine sada opisuje slučaj petogodišnje devojčice, koja se žali na velike bolove u obe noge, što je onemogućava da samostalno hoda. Njeni roditelji ističu da dete povremeno ima koštane krize preko dve godine. One su gore u toku zime i prestaju nakon nekoliko dana odmaranja.

Klinička ispitivanja su otkrila da su jetra i slezina devojčice uvećani. Takođe, slike njenih kostiju su pokazala da obe butne kosti imaju aseptičnu nekrozu, što znači da koštano tkivo odumire usled nedostatka dotoka krvi.

Rezultati biopsije koštane srži i merenje nivoa aktivnosti beta-glukocerebrozidaze su potvrdili dijagnozu GB kod devojčice, a genetski testovi su pokazali da ima dve mutacije na GBA genu. S obzirom na njene godine i kliničke manifestacije, enzimska supstituciona terapija i substrat redukciona terapija (oralna terapija) su bile kontraindikovane. Nakon dobijanja saglasnosti roditelja, lekari su napravili klinički protokol za Ambroxol. Devojčica je dobijala do 15mg/kg dnevno u periodu od tri godine bez ikakvih neželjenih efekata. Nakon uvođenja leka, nije više imala koštane krize. Važno je istaći da je ambroxol doveo do smanjenja jetre i slezine, kao i do izvesnog povećanja belih i crvenih krvnih zrnaca nakon dve godine.

Takođe, ozbiljnost bolesti se postepeno smanjivala nakon skoro tri godine, prema merenju aktivnosti Hitotriozidaze. Godišnji snimci su pokazali poboljšanje u gustini butnih kostiju, obezbeđujući normalan rast.

Ćelijski testovi su pokazali povećanje aktivnosti beta-glukocerebrozidaze u limfocitima. Naučnici sugerišu da mala veličina ambroxola doprinosi efikasnijem prodiranju u koštano tkivo i stoga poboljšanju.

Da zaključimo, ovo je prvi izveštaj koji opisuje terapijske efekte oralne uportebe ambroxola na koštane i hematološke manifestacije kod deteta sa tipom 1 Gošeove bolesti, kažu naučnici. Nasumične i kontrolisane kliničke studije su neophodne za dalji napredak i potvrđivanje ovih nalaza.

Catarina Silva, MSc

Preuzeto sa sajta: Gaucherdiseasenews.com