NAUKA & ISTRAŽIVANJA Eksperti su identifikovali rane simptome i faktore Gošeove bolesti kako bi se izbegla kasna dijagnostika

Inicijativa za ranu dijagnostiku Gošeove bolesti (GED-C)-projekat čiji je cilj da se postigne konsenzus među ekspertima u dijagnostici i menadžmentu bolesti, identifikovani su rani klinički simptomi i faktori koji ukazuju na Gošeovu bolest, tip I i III.

Cilj istraživača je da koriste rezultate istraživanja kao vodič za lekare koji nisu eksperti u ovoj oblasti, koji bi pomogao da se identifikuju pacijenti koji potencijalno imaju bolest. Cilj je da se spreči zakasnela dijagnoza i preduprede ozbiljnije komplikacije.

Retkost Gošeove bolesti i varijacije simptoma čine dijagnostiku izazovnom i često vodi kašnjenju i identifikovanju ovog poremećaja metabolizma. To sprečava pacijente da dobiju potreban i pravovremeni tretman, povećava rizik od komplikacija koje je moguće sprečiti lečenjem, kao što su bolovi u kostima, bolesti jetre i krvarenja. Stoga je rana dijagnostika od izuzetnog značaja.

Inicijativa Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) je uključila 22 lekara koji leče pacijente obolele od Gošeove bolesti duži niz godine (u proseku 18), da rangiraju određene znake i simptome bolesti po važnosti u dijagnostikovanju. Rana dijagnostika se definiše kao period pre nego što je bolest značajno narušila kvalitet života i zdravlje pacijenta.

Studija je pokazala da su eksperti naveli uvećanu slezinu i jetru, niske trombocite, ispoljavanja vezana za kosti i anemiju kao najvažnije simptome i za tip I i tip III Gošeove bolesti. Za tip I, dodatni simptomi su i povećane vrednosti Feritina, koji pokazuje zalihe gvožđa u organizmu i prisustvo paraproteina u krvi ili urinu. Takođe, porodična istorija Gošeove bolesti i pripadnost Aškenazi Jevrejima su identifikovani kao značajni. Za tip III epilepsija, povijenost gornjeg dela leđa, motoričke smetnje uključujući i pokrete očima su označeni kao vodeći dodatni simptomi, kao i porodična istorija.

Nedovoljna svest lekara o Gošeovoj bolesti je jedan od vodećih uzroka zakasnele dijagnostike među kliničarima, saopštavaju eksperti. Složili su se da rana dijagnostika može da unapredi stanje pacijenta i kvalitet života, kao i da smanje ozbiljne komplikacije koje su ireverzibilne.

Eksperti sugerišu da neobjašnjivo postojanje najmanje dva od gore navedenih kliničkih simptoma i jedna glavna karakteristika pacijenta treba da podignu „stepen sumnje kod lekara“ da se radi o Gošeovoj bolesti i upute ih da preduzmu ispitivanja u tom pravcu. Lekari koji nisu specijalisti za Gošeovu bolest, mogu da koriste ovaj vodič kako bi mogli da odluče da li da ispitaju mogućnost da se u određenom slučaju radi o Gošeovoj bolesti.

(Izvor:Gaucherdiseasenews.com)

Komentariši

Vaša email adresa neće biti objavljivana. Neophodna polja su označena sa *