Vakcinacija ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću protiv Covid-19

Prenosimo zvanični stav Evropske radne grupe za Gošeovu bolest (EWGGD) i Međunarodnog Goše saveza (IGA) povodom vakcinacije protiv Covid-19

Evropska radna grupa za Gošeovu bolest (EWGGD) i Međunarodni Goše savez (IGA) koji stoje uz Goše zajednicu u ova izazovna vremena, čvrsto podržavaju program vakcinacije protiv Covid-19 i nadaju se da će svi pacijenti kojima se vakcinacija ponudi, istu prihvatiti.

Smatra se da je vakcinacija bezbedna za sve pacijente sa Gošeovom bolešću, kao i za ostale nasledne metaboličke poremećaje. Vakcine koje se sada daju ne sadrže živ COVID virus i ne sadrže proizvode životinjskog porekla niti jaja.

Vakcinacija se može sprovesti na sličan način kao i za opštu populaciju i nije potrebno da se ide kod specijaliste za Gošeovu bolest radi vakcinacije.

Stariji pacijenti, splenektomisani i pacijenti sa udruženim bolestima kao što su dijabetes i teži oblici astme, mogu biti osetljivi i u povećanom riziku od komplikacija ukoliko se zaraze Covid-19 virusom. Stoga bi oni trebali da se vakcinišu u ranijim fazama programa.

Neželjeni efekti vakcinacije koji su zabeleženi su blagi i ne bi trebalo da traju duže od nekoliko dana, do jedne nedelje:

  1. Bol na mestu uboda
  2. Zamor
  3. Glavobolja
  4. Malaksalost 

Nema razloga da ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću ili drugim naslednim poremećajima metabolizma, imaju ozbiljnije ili češće neželjene efekte od navedenih. 

Savetuje se da svaka osoba sa istorijom ozbiljih alergijskih reakcija na vakcinu, kao što je istorija anafilaktičkih reakcija, ne bi trebalo da se sada vakcinišu. Biće Vam postavljena pitanja o alergijskim reakcijama kada dođete na mesto vakcinacije i lekar/medicinska sestra/farmaceut će proceniti da li je bezbedno za Vas da se vakcinišete. Vakcine koje su trenutno u upotrebi nemaju reakciju sa drugim lekovima.

Za pacijente koji primaju enzimsku supstitucionu terapiju, potrebno je da razmotre osnovne principe

  1. S obzirom da neki ljudi imaju reakciju na vakcinu (malo povišena temperatura, bol u mišićima, bol na mestu uboda, osećaj kao pred grip), bolje je da sačekaju tri dana (dok se simptomi ne povuku) nakon vakcinacije i onda nastave sa infuzijama enzimske supsitucione terapije
  2. Ukoliko su termini za vakcinaciju ograničeni, bolje je da se prihvati ponuđeni termin za vakcinaciju, a termin za infuziju (terapiju za Gošeovu bolest) odloži ili propusti te nedelje ukoliko je neophodno.
  3. Svakako je u redu da primite vakcinu dan nakon infuzije, ukoliko se dobro osećate

Nakon vakcinacije, većina ljudi će biti zaštićena od simptoma Covid-19. I dalje postoji mala šansa da se dobije Covid-19 i nakon vakcinacije. Zbog toga je važno da svi nastave da poštuju mere socijalne distance, nose zaštitnu masku na javnim mestima i poštuju epidemiološke mere.

Kliničke studije za primenu vakcine kod dece su tek počele i još uvek postoje veoma ograničeni podaci o sigurnosti i efektivnosti u ovoj grupi. Deca i mladi ljudi su u malom riziku da ukoliko se zaraze, razviju teže oblike bolesti i imaju smrtni ishod, za razliku od odraslih, te nije preporučljivo da deca i mlađi od 16 godina prime vakcinu.

Preporuke za vakcinaciju dece sa osnovnim bolestima će biti revidirane nakon inicijalne faze, očekuje se da će za to vreme podaci o korišćenju vakcine kod odraslih pokazati bolju procenu rizika i koristi.

Neki od vas su možda videli na društvenim mrežama pitanja povezanosti adenovirusa koji se koriste u genskoj terapiji(AAV) i vakcinama baziranim na adenovirusima.

Dva tipa virusa su potpuno različita jedan od drugog i ne dele nikakve gene ili proteine. Primena vakcine bazirane na adenovirusima neće proizvesti antitela koja mogu da reaguju sa AAV te stoga nema efekta ukoliko je osoba učesnik u studiji za gensku terapiju koja koristi AAV vektor.

Reference:

Greenbook chapter 14a (publishing.service.gov.uk)

Coronavirus (COVID-19) vaccine – NHS (www.nhs.uk)

Telemedicina – korisna alternativa za preglede “uživo”, kažu oboleli

Ankete pokazuju da većina obolelih od retkih bolesti koji koriste usluge tele zdravstva tokom pandemije Covid-19, smatra iskustvo pozitivnim i veliki deo njih želi da se ova opcija nastavi u zakazivanju pregleda u budućnosti.

Istraživanje američke Nacionalne organizacije za retke bolesti (NORD) uključilo je više od 800 ljudi koji žive sa retkim bolestima i negovatelja u Americi. Rezultati su objavljeni u izveštaju “Obezbeđivanje pristupa uslugama telemedicine za retke bolesti”.

Telemedicina podrazumeva široku upotrebu komunikacijskih tehnologija – telefona i kompjutera – sa ciljem da se organizuju pregledi i kontakti pacijenata i lekara ili drugih zdravstvenih radnika, a istovremeno izbegne da fizički budu u istom prostoru.

Telemedicina može da ponudi prednosti za ljude sa retkim bolestima, jer je broj onih koji su zaduženi za njih često ograničen i podrazumeva da pacijenti moraju da putuju kako bi došli do njih. Zapravo, 39% učesnika u istraživanju navodi da mora da putuje najmanje 100 km kako bi došli do lekarske pomoći, a 17% se preselilo (ili razmatra preseljenje) da bi bili bliži centru u kome se leče.

Oboleli od retkih bolesti često uzimaju lekove koji utiču ili smanjuju imunitet, povećavajući rizik od infekcije koji nosi fizički odlazak u bolnice ili kliničke centre i ozbiljne komplikacije koronavirusa.

Tokom covid-19 pandemije, korišćenje tele zdravstva je dramatično povećano i postalo opcija koja se bira pre nego odlazak kod lekara.

“Tokom pandemije koronavirusa, skoro osam od deset obolelih od retkih bolesti su imali iskustvo da su medicinski pregledi otkazani”, navodi se u izveštaju. “Na sreću, tokom ovog perioda, telemedicina je postala uobičajeni način za ljude da na bezbedan način dobiju medicinsku negu bez rizika da se izlože virusu.”

Prema izveštaju NORD-a, pre početka pandemije, oko 0,01% lekarskih pregleda širom Amerike je rađeno preko telemedicine. Do polovine aprila, ovaj broj se povećao na dve trećine (69%) od svih pregleda.

Dalje, oboleli od retkih bolesti navode da da su koristili usluge preko telefona tokom aktuelne pandemije. Preko 83% ovih pacijenata je dobilo priliku da se na ovaj način sretne sa lekarom, a 88% je prihvatilo ovu mogućnost. Od onih koji su koristili telemedicinu, 92% opisuje kao pozitivno iskustvo.

“Nismo morali da vozimo 6,5 sati za jedan dan i mogli smo da obavimo pregled u dnevnoj sobi. To je super!” jedan od pacijenata je naveo u izveštaju.”Mogli smo da dobijemo više pregleda zato što smo koristili telemedicinu”. Drugi navodi da se osećao sigurnije zato što nije morao da ide u bolnicu i na taj način kontaktira sa ljudima koji su bolesni.

Neki pacijenti i negovatelji su naveli da na ovaj način može češće da se kontaktira sa lekarima.

“Bilo je odlično da vidim svog lekara, a da ne moram nigde da idem. Imam više zakazanih pregleda od početka covid-19 jer je na ovaj način lakše kontaktirati”, odgovorio je jedan od učesnika.

Ukoliko se redovni pregledi učine jednostavnijim, veća upotreba tele zdravstva može da omogući većem broju pacijenata da učestvuje u kliničkim studijama. Rezultati ankete sugerišu da je interes za studije veliki, sa 88% učesnika koji su otvoreni za mogućnost da učestvuju u ispitivanjima lekova. Ovo je značajno veći broj od 62% onih koji su pokazali želju da učestvuju pre tri decenije.

Kliničke studije su važne, izveštaj navodi da “otprilike 90% od 7000 poznatih retkih bolesti još uvek nema lek odobren od Američke agencije za lekove FDA”.

“Pregled moje ćerke je otkazan. Telezdravstvo je bilo veoma korisno i omogućilo nam je da nastavimo sa lečenjem kroz kliničku studiju koja bi bila odložena za godinu dana uprkos njenom lošijem zdravstvenom stanju” jedan od učesnika navodi.

Većina (70%) učesnika u anketama NORD-a je takođe reklo da bi voleli da ova opcija nastavi da se koristi za buduće medicinske preglede.

NORD radi sa drugim organizacijam na kreiranju preporuka, koje bi pomogle kreatorima politika da bolje zadovolje potrebe obolelih od retkih bolesti za vreme i nakon pandemije.

Grupa ohrabruje ljude u americi da pošalju pismo svojim senatorima i predstavnicima i da od njih traže da dozvole veću upotrebu telemedicine, kako bi zaštitili obolele od retkih bolesti u sledećem talasu koronavirusa.

“Aktuelno, Trampova administracija, kongres i vlade država pokušavaju da odluče da telezdravstvo treba da postane stalno, i nakon pandemije”, kaže se u izveštaju. “Naša nastojanja su kontinuirana da pomognemo u ovom problemu i nadamo se da će doneti neke pozitivne promene” NORD takođe nastavlja da prikuplja podatke od pacijenata obolelih od retkih bolesti, uzimajući u obzir iskustvo telemedicine tokom pandemije.

mr Marisa Veksler

Međunarodni dan Gošeove bolesti

Danas se u svetu obeležava međunarodni dan borbe protiv Gošeove bolesti. Tim povodom Udruženje pacijenata u Srbiji, organizuje web diskusiju od 10 časova, a svi zainteresovani mogu da je prate na Youtube kanalu udruženja Goše Srbija https://www.youtube.com/channel/UCV9G_15jahJDbDoFR-ut8lQ i na Facebook profilu udruženja.

Na tribini/diskusiji će učestovati:

  • Prof. dr Nada Suvajdžić-Vuković, sa Instituta za hematologiju KC Srbije
  • Doc. dr Maja Đorđević Milošević, ispred Instituta za majku i dete
  • Igor Vujin, pacijent sa Gošeovom bolešću
  • Biljana Jovanović, predsednica udruženja Goše Srbija

Diskusija ima za cilj da podigne svest o ovoj bolesti, kao i da inspiriše lekare, istraživače i donosioce odluka da rade na poboljšanju kvaliteta života ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću.

– „Zajedno se borimo za unapređenje uslova lečenja i položaja obolelih u društvu. Svojim aktivnostima smo doprineli da danas svi pacijenti imaju pristup terapiji, većina preko RFZO. Međutim, uprkos napretku koji smo ostvarili u poboljšanju položaja obolelih i dalje postoje brojne poteškoće sa kojima se ljudi sa Gošeovom bolešću svakodnevno suočavaju“ – istakla je Biljana Jovanović, predsednica Udruženja.

– „Većina pacijenata i dalje mora da odlazi u bolnicu svake dve nedelje, kako bi primili terapiju, veoma često putuju u grad van mesta stanovanja. Ovaj problem je postao posebno važan i komplikovan u toku pandemije, kada je odlazak u bolnicu otežan u značajnoj meri, kada su određene bolnice ušle u kovid sistem, te je nekolicini pacijenata terapija obustavljena u toku vanrednog stanja. Takođe, deo pacijenata i dalje prima terapiju iz humanitarnih programa, gde je procedura nabavke leka komplikovanija, te se dešavaju prekidi u lečenju. Prilikom postavljanja dijagnoze Gošeove bolesti, uzorci krvi se šalju u inostranstvo, iako postoje uslovi da se dijagnostika radi u Srbiji, što je do skoro i bio slučaj. Ovo prolongira i poskupljuje ceo proces i nije u interesu pacijenata. Na kraju ali ne i najmanje važno, pojedinim pacijentima sa neuropatskim tipom bolesti je uz redovnu terapiju neophodan i lek koji nije moguće nabaviti u našoj zemlji, te pacijenti i roditelji moraju samostalno da nabavljaju lek iz inostranstva.“ – zaključuje Biljana Jovanović.

– „Uzrok Gošeove bolesti je urođeni nedostatak enzima koji razgrađuje kompleks ugljenih hidrata i masti – glukocerebrozid. Glukocerebrozid se nagomilava u makrofazima koji predstavljaju vrstu belih krvnih zrnaca i kojih ima u svim organima. Usled toga su zahvaćeni brojni organi. Naime dolazi do uvećanja jetre i slezine i oštećenja pluća. Usled nagomilavanja glukocerebrozida u koštanoj srži mogući su bolovi u kostima i prelomi, malokrvnost i snižen broj krvnih pločica sa posledičnim krvarenjem. Zbog toga se, osim endokrinologa/metabologa, Gošeovom bolešću bave i hematolozi. Kod nekih pacijenata zahvaćen je i nervni sistem, a kod dece dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Gošeova bolest je genetska, autozomno recesivna bolest. I otac i majka su zdravi, ali je svaki nosilac mutacije. Jedna četvrtina njihovog potomstva ima šansu da nasledi oba mutirana nefunkcionalna gena i tada se kod takvog potomka ispoljava Gošeova bolest. Radi se o retkoj bolesti čija je učestalost 1:40-60.000 stanovnika“ napominje Prof. dr Nada Suvajdžić.

Doc.dr Maja Đorđević Milošević kaže da postoji više tipova Gošeove bolesti: tip 1, 2 i 3. – „Tip 1 podrazumeva primarno ne neurološku simptomatologiju, prvi simptomi se mogu javiti u dečjem uzrastu (posle treće godine života) ili u odraslom dobu. Klinička sliku podrazumeva uvećanje jetre i slezine, anemiju, snižen broj trombocita, zamaranje, zaostajanje u rastu i bolove u kostima. Tip 2 je najređi, klinički se ispoljava već u prvim mesecima života, a pored opisane kliničke slike ova deca imaju i teška neurološka oštećenja zbog čega umiru veoma rano, u prvim godinama života. Tip 3 pored opisanih promena kod tipa 1, podrazumeva i neurološke simptome kao što su horizontalna paraliza pogleda, epilepsija i drugo. Prvi simptomi se obično javljaju oko prve godine života. Lečenje Gošeove bolesti podrazumeva primenu enzima, koji nedostaje. Terapija se sprovodi, sa odličnim rezultatima, za tip 1 i 3, dok kod tipa 2 nema efekta jer enzim ne deluje na mozak.“ – kaže dr Đorđević Milošević

ISTORIJAT: Gošeova bolest je dobila ime po francuskom lekaru Filipu Čarlsu Ernestu Gošeu (Philippe Charles Ernest Gaucher), koji je kao student 1882. godine otkrio bolest kod 32-godišnje žene koja je imala uvećanu slezinu. U to vreme, Goše je mislio da se radi o nekoj vrsti raka slezine i objavio je svoje rezultate u doktoratu. Dosta kasnije, 1965. godine, prava biohemijska priroda Gošeove bolesti je otkrivena. Razvojem enzimske supstitucione terapije 1991. godine, omogućen je život mnogim obolelima širom sveta. Prvi pacijenti su počeli da primaju enzimsku supstitucionu terapiju u Srbiji tek 2002. godine.

DIJAGNOSTIKA: Već dvadeset godina podučavaju se studenti, specijalizanti pedijatrije/ interne medicine i hematologe da bi trebalo da posumnjaju na Gošeovu bolest kod pacijenta sa velikom slezinom i trombocitopenijom I da takvog pacijenta upute u referentni centar radi potvrde dijagnoze.

LEČENJE: Od pre 20 godina sistematski registrujemo pacijente sa Gošeovom bolešću. Najugroženiji pacijenti su počeli da se leče 2002. godine putem humanitarnog programa, primenom rekombinantnog enzima, intravenski, kojim se nadomešćuje nedostajući prirodni enzim. Ukupno 25 pacijenata se lečilo putem ovog programa. Potom su usledile kliničke studije putem kojih su pacijenti lečeni drugim oblikom veštačkog, rekombinantnog enzima koji se primenjuje intravenski i tabletarnim lekom koji je vrlo konforan za pacijente.

Genska terapija za tip 1 Gošeove bolesti: Prvi pacijent primio dozu u kliničkoj studiji

Kompanija Avrobio je objavila da je prvi pacijent primio terapiju u fazi 1 / 2 kliničke studije koju ova kompanija sprovodi, kako bi istražila gensku terapiju za tip 1 Gošeove bolesti.

„Prvi pacijent je primio terapiju, to je veoma važno postignuće za Goše zajednicu i za naš program, ističe MacKay, predsednik i izvršni direktor ove kompanije u svom saopštenju.

Studija, poznata pod nazivom GuardOne, očekuje da će uključiti do 16 pacijenata sa tipom 1 Gošeove bolesti, između 16 i 35 godina, koji će svi biti tretirani ovom terapijom.

Ocenjivaće se efikasnost terapije i bezbednost i uključiće i pacijente koji koriste EST najmanje dve godine unazad, kao i one koji koriste SRT bar jednu godinu u trenutku skrininga.

Studija GuardOne regrutuje pacijente na području Kanade i Australije, a planira se širenje na Izrael i SAD do kraja godine.

Tip 1 Gošeove bolesti, koji pogađa oko 90% svih slučajeva obolelih od Gošeove bolesti, uzrokovan je mutacijom na GBA genu. Ovaj gen je zadužen za enzim beta-glukocerebrozidaza, koja razlaže masne ćelije glukocerebrozid. Gošeovi pacijenti ne mogu da razlažu glukocerebrozid, koji se potom skladišti u makrofagima,. AVR-RD-02 je napravljen tako da isporučuje nemutiranu kopiju GBA gena u ćelije pacijenata, dozvoljavajući glukocerebrozidu da se razlože, kao što bi i trebalo.

Proces počinje u matičnim krvnim ćelijama, koje se uzimaju, a potom se na njih deluje tako da se one modifikuju pomoću specijalno projektovanog virusa, lentivirusa, koji se koristi da isporuči zdrav GBA gen u svaku ćeliju. Na kraju, modifikovane ćelije se vraćaju u pacijenta sa ciljem da nastave sa produkcijom nedostajućeg enzima.

Iako su sadašnje terapije za Gošeovu bolest, enzimska supstituciona i supstrat redukciona terapija veoma izmenile živote obolelih od Gošeove bolesti, dosta nezadovoljenih potreba koje su ostale prave veliki uticaj na svakodnevni život obolelih i njihovih porodica, kaže Christine White, izvršni direktor NGF iz Kanade. „Mi pozdravljamo kliničke studije o novim terapijama koje imaju potencijal da zaustave progres Gošeove bolesti i uzbuđeni smo da saznamo sve o potencijalnoj upotrebi ove genske terapije“, dodaje White.

Davanje leka u GuardOne studiji je stopirano u proleće, usled pandemije Covid-19. Avrobio takođe objavljuje da se studija nastavlja, a takođe se ispituje potencijalna genska terapija za Fabrijevu bolest.

Četvrtina pacijenata u Španiji koji primaju EST je propustilo nekoliko terapija usled pandemije COVID19

U Španiji, pacijenti koji primaju terapiju u bolnicama, čak 25% je iskusilo prekid u primanju terapije usled pandemije. Naučnici ističu da je neophodno da se veća pažnja posveti iznalaženju načina da ne dolazi do prekida u terapiji, uključujući i uvođenje kućne terapije.

Studija “Direktan i indirektan uticaj SARS Cov 2 pandemije na Goše pacijente u Španiji: vreme da se razmotri primena terapije u kućnim uslovima“ je objavljena u časopisu Blood Cells, Molecules and Diseases.

Kao rezultat epidemije Covid-19, Španska vlada je proglasila stanje uzbune sredinom marta, što je uključilo i karantin u trajanju oko tri meseca i promenu fokusa medicinskih resursa. Do kraja maja je zaraženo preko 239.000 ljudi širom zemlje.

Naučnici su se potrudili da razumeju kako je pandemija uticala na ljude sa Gošeom u njihovoj zemlji. Obavili su telefonsko ispitivanje od kraja marta do kraja aprila, u saradnji sa Španskom fondacijom za Gošeovu bolest i sa udruženjem pacijenata i njihovih porodica.

***

Ukupno je 110 ljudi učestvovalo u ispitivanju, prosek godina je 47 (od 3 do 84). Većina, 95% je sa tipom I Gošeove bolesti a šestoro je sa tipom III. Trećina ispitanika je imala bar još jednu udruženu bolest, najčešće visok krvni pritisak (17%). Većina učesnika je radno aktivno (78%), 40% je nastavilo redovno sa svojim radnim aktivnostima a 6% je radilo od kuće.

Šestoro učesnika u ispitivanju je prijavilo da su bili u kontaktu sa zaraženom osobom. Jedan od dvoje zaraženih koronavirusom, 79-godišnjak sa dijabetesom i bez terapije za Gošeovu bolest, je preminuo.

Pedeset jedan pacijent (46,5%) je primao EST, 49 (44.5%) je primalo SRT a desetoro (9%) nije primalo terapiju. Među onima koji su primali EST šestoro je primalo kod kuće, a ostali u bolnici. Većina pacijenata na SRT su primali oralnu terapiju. Nije bilo prijavljenih kriza kostiju.

Pacijenti na oralnoj terapiji nisu prijavili nikakve poteškoće u redovnoj primeni terapije, kao i većina onih koji su terapiju primali kod kuće.  Međutim, 25% pacijenata koji su primali terapiju u bolnici je propustilo barem jednu terapiju usled promene rasporeda i prioriteta u bolnicama usled pandemije.Polovina ovih pacijenata su takođe prijavili da su bili veoma uznemireni i uplašeni da će razviti težak oblik COVID-19 infekcije. 29% ljudi u ovoj grupi je odgovorilo da su usled ovih strahova uzimali antidepresive i anksiolitike.

„Naši rezultati pokazuju da je neophodno iznaći nove načine da se obezbedi kontinuitet u primeni terapije kod Goše pacijenata. Potrebno je obezbediti oralnu terapiju ili primenu terapije kod kuće“, ističu naučnici. Takođe su istakli da je neophodno da se nastavi praćenje uticaja pandemije na ljude sa Gošeom. „Potrebno je obezbediti nadzor nad pacijentima sa Gošeovom bolešću, kako bi se pribavili epidemiološki podaci iz raznih zemalja, sa ciljem da se unapredi menadžment Gošeove bolesti“.

Marisa Wexler, MS

Inspirativna priča pacijentkinje iz Meksika

Paulina Pena Aragon
Promene nakon kontiuiranog uzimanja terapije

Organizacija Proyecto Pide un Deseo México (PPuDM) što znači Projekat: Zamisli želju Meksiko, počeo je sa željom male devojčice. Kada sam imala 11 godina, veoma bolesna u bolnici, pitala sam svog oca, koji je veoma posvećen čovek, da mi ostvari želju. U to vreme nijedna terapija za Gošeovu bolest nije bila dostupna pacijentima u Meksiku. Bila sam blizu smrti i znala sam da će za nekoliko godina i moj mlađi brat takođe doživeti isti strašan kraj. Kada sam razgovarala sa mojim ocem, on je mislio da ću tražiti da idem u Diznilend ili da imam neku drugu želju koju bi mala devojčica mogla da poželi. Umesto toga, ja sam moja želja je bila da spasi moj i život mog brata. U tom trenutku, moj otac i majka su probali skoro sve, ali su shvatili da je sada poslednja šansa i moj otac je uradio nešto nezamislivo. Upao je na veoma važan sastanak sa predsednikom, i kada je predsednik završio svoj govor, moj otac je ustao i povikao:”Moji ćerka i sin umiru, molim Vas pomozite mi!”

Obezbeđenje predsednika je savladalo mog oca, ali srećom njegova supruga, prva dama, mu je dozvolila da razgovaraju. Ona je saslušala molbu mog oca, pogledala slike mog brata i mene i nakon 48 sati lek je bio u Meksiku. Ovaj događaj se desio pre 23 godine. Od tada moj brat i ja primamo enzimsku supstitucionu terapiju (EST).

*****

Kroz PPuDM projekat, mi kao porodica smo shvatili da možemo da pomognemo ostalima i to smo i učinili. Mi smo uticali da se dosta dobrih stvari za obolele od bolesti nakupljanja u lizozomima dogodi, više od 500 pacijenata sa LSD bolestima danas ima pristup terapiji.

Naša glavna aktivnost u PpuDM je da obezbedimo pristup terapiji. U Meksiku je to i dalje ogroman problem. Naš javni zdravstveni sistem nije dobro struktuiran i od mnogo različitih razloga zavisi da li će neko dobiti EST, ali mi nastojimo da iznađemo različite načine i ovaj put prolazimo zajedno sa porodicama obolelih.

Blisko sarađujemo sa našim regulatornim telima, zdravstvenim ustanovama, zdravstvenim radnicima i naravno pacijentima i njihovim porodicama. Kao psiholog, ja se bavim posebno psihološkom podrškom i imam priliku da čujem priču svake osobe, što me obogaćuje i daje mi satisfakciju, kao i strast prema mom poslu. Kad god mogu, trudim se da im pomognem na svaki način. Pandemija COVID-19 je donela mnogo problema obolelima od retkih bolesti. Glavni problem je to što u Meksiku nije dozvoljena kućna terapija, tako da mi, pacijenti moramo da idemo u bolnicu kako bismo primili terapiju. To je veoma kontradiktorno, vlade raznih zemalja širom sveta šalju poruku da se ostane kod kuće, ali mi u Meksiku, osetljivi kakvi jesmo, moramo da idemo u bolnicu. Veoma se trudimo da ovo promenimo i da nateramo donosioce odluka da nas čuju, da nam obezbede podršku. Zaslužujemo da budemo bezbedni, da nastavimo da primamo terapiju, to je naše pravo kao Meksikanaca i kao ljudskih bića.

Kampanja protiv etiketiranja pacijenata

Šta pomislite i osetite kada čujete da neko boluje do retke hronične bolesti? Da joj je potrebna pomoć i sažaljenje? Da je slaba i ranjiva? Manje sposobna? Da je drska ako u tom stanju pravi planove za budućnost i radi na sebi?

Udruženje UGOŠ je pokrenulo kampanju protiv etiketiranja obolelih. Polazeći od problema sa kojima se suočavaju naši članovi, kreirali smo više animiranih video klipova koji se odnose na različite oblasti života – od problema na poslu, u odnosu sa lekarskim osobljem, sve do odnosa u porodici.

Oboleli od Gošeove, kao i mnogih drugih retkih bolesti, uz odgovarajuću terapiju mogu da vode ispunjen i produktivan život.

#EtiketaSmeta

Saveti NORD-a u vezi sa COVID-19 pandemijom: Jači ste nego što mislite

Nacionalna organizacija za retke bolesti iz Amerike (NORD), koja okuplja više od 280 udruženja pacijenata iz Amerike, održala je webinar na temu uticaja COVID-19 na obolele od retkih bolesti. Prenosimo poruke sa webinara.

Prvo, loša vest: Ukoliko živite sa retkom bolešću, Vaša otpornost na COVID-19 je svakako niža neko kod zdravih ljudi.

Sada, dobra vest: Vi već znate kako da izađete na kraj sa usamljenošću i nepovoljnim okolnostima i spremniji ste za najgoru pandemiju u poslednjih sto godina.

Ovo je glavna poruka koja je poslata sa webinara Nacionalne organizacije za retke bolesti (NORD) iz Amerike, krovne organizacije koja okuplja oko 280 udruženja pacijenata.

Većina retkih bolesti sa sobom već nosi veći rizik od oboljevanja, to je nešto sa čime se suočavamo svakodnevno.

Saveti za pacijente obolele od retkih bolesti (Summar, Institut za retke bolesti, predsednik NORD-a):

“Preporučujemo da se ponašate uobičajeno. Ukoliko primate terapiju  u bolnici, nastavite sa tim. Ukoliko primate kod kuće, takođe nastavite. Bilo je potrebno dosta vremena da se ove stvari postave i teško bi bilo menjati ih naprečac. Korona virus nije veća pretnja od preskakanja redovne terapije. Oboleli od retkih bolesti su u većem riziku ukoliko se njihova osnovna bolest ne tretira na pravi način, nego ako dobiju COVID-19. Svi koji moraju da idu u bolnicu, apsolutno treba da idu. Uprkos velikim izazovima i opasnostima sa kojima se danas suočavamo, mi moramo da nastavimo da vodimo svoje živote, a pacijenti se suočavaju sa brojnim zdravstvenim problemima i potreban im je uobičajen tretman.

Imajući ovo u vidu, Summar nudi sledeće sugestije:

  • Poslušati savete o socijalnom distanciranju, ostajući udaljeni od drugih i po potrebi se samoizolovati
  • Pobrinite se da imate dovoljne količine lekova
  • Pokušajte da saznate da li Vaša bolnica preusmerava COVID pacijente, saznajte koje službe bi mogle da Vam zatrebaju i na koji način možete da sa njima stupite u kontakt
  • Uverite se da imate novije lekarske izveštaje o Vašem stanju, za svaki slučaj

Ne paničite, ne dozvolite da Vas strah odvede u Urgentni centar. Vi se suočavate sa ovakvim stvarima više nego bilo ko drugi. Ukoliko baš morate da idete u bolnicu, napravite plan. Ponesite telefon, tablet i punjač za uređaje. Pripremite sve što Vam je potrebno za boravak u bolnici, posebno Vaše lekove. Ukoliko to nije Vaša bolnica, oni možda neće imati lekove koji su Vam potrebni.

Sa druge strane, pošto su bolnice prebukirane, danas dosta informacija možete dobiti putem telefona i to treba da koristite što više“, savetuje Sammer.

Svetska pandemija bez presedana

Wiedermann upoređuje ovu pandemiju sa SARS pandemijom, koja je trajala šest meseci(2002-2003) i završila se bez lekova i bez vakcine. Dosta kasnije se pojavio MERS, prvo u Saudijskoj Arabiji 2012. godine i dalje se povremeno pojavljuje u nekim državama u Americi. „Iako je ova pandemija nečuvena do sada po mnogo čemu, podseća me na moju prvu epidemiju, što je bilo još 1981. godine. Još sam bio na studijama, kada sam bio pozvan da pomognem u ispitivanju širenja meningitisa sa ozbiljnim posledicama. Kada ste naoružani znanjem o tome šta da očekujete, to može značajno da ublaži strahove koji se pojavljuju.

Bernhard L. Wiedermann, MD (Photo courtesy of NORD)

Srećom, do sada se pokazalo da novi korona virus ne mutira mnogo, iako u Sjedinjenim državama naglašavaju da se radi o najvećoj svetskoj krizi od drugog svetskog rata.

Nadamo se da će se ovaj virus ponašati kao i ostali virusi koji izazivaju respiratorne infekcije. Dosta studija je u toku, ali takođe i članaka koji izazivaju paniku. Wiedermann upozorava „Trebaće dosta vremena da se pojavi vakcina. Kada počne faza testiranja, biće potrebno da se sačeka još nekoliko nedelja kako bi se videlo da li vakcina izaziva proizvodnju antitela. Koliko će antitela moći da opstanu? Za to će biti potrebno još nekoliko meseci. Nadam se da će za godinu dana, neka vrsta zaštite biti na raspolaganju.

Do tada, vodite računa kada idete u prodavnicu. Dodirujte samo ono što želite da kupite i tada nipošto ne dirajte lice. Vežbanje je takođe veoma važno, naročito u ovim okolnostima.

Izlazak iz kuće, posebno vodeći računa o distanci od drugih ljudi i šetnja po susedstvu su potpuno u redu. Izbegavajte parkove i igrališta i ne idite napolje ako ste bolesni.

Mentalno zdravlje je takođe važno

Albert Freedman, PhD (Photo courtesy of NORD)

Na kraju, kaže Freedman, ne zaboravite svoje mentalno zdravlje. Nagle promene izazivaju osećanje nelagode. Zbog pandemije, naše osećanje sigurnosti je ugroženo. Normalno je da osećamo jake emocije, kao što su neverica ili poricanje. Ljudi osećaju kao da gube kontrolu. Zbog toga Freedman savetuje obolele od retkih bolesti da se fokusiraju na ono gde imaju kontrolu.

„Dovoljno spavajte, zdravo se hranite, provetravajte i osunčavajte prostorije i provodite vreme na otvorenom. Vežbajte onoliko koliko ste u mogućnosti, unutra ili napolju, naglašava psiholog. Stvarno nisam pristalica fraze socijalna distanca. U stvari je jako važno da svi ostanemo bliski sa porodicom i prijateljima. Ohrabrio bih sve da koriste moderne tehnologije kako bi očuvali kontakt sa bliskim ljudima, kroz video ćaskanje. Kako ćemo koristiti naše vreme je takođe pod našom kontrolom“.

Ostali korisni saveti od Freedman-a

  • Ograničite gledanje i slušanje vesti. Previše vesti izaziva strah i nervozu. Svedite to na minimum i savetovao bih gledanje vesti noću, pred spavanje.
  • Čitajte dobru knjigu, gledajte film i provodite vreme sa porodicom
  • Trudite se da sporovodite sve uobičajene aktivnosti
  • Uključite se u onlajn grupe za podršku, ukoliko je moguće, jer su mnogi događaji otkazani

Grupe za podršku „uživo“ su postale grupe online, i pojavljuju se svakog dana. Proverite sa Vašim organizacijama, potražite grupe na društvenim mrežama kao što je Facebook. Mnogi ljudi iniciraju i neformalne grupe na internetu.

Ukratko, ističe Freedman „ostanite pozitivni i izbegavajte mračne misli.“

„Mi smo eksperti u suočavanju sa izazovima i nedaćama. Snalažljivi smo, otporni i adaptibilni. Sve ovo će nam pomoći da prođemo kroz ovaj težak period“.

Tekst i slike preuzeti sa Gaucherdiseasenews.com

Obaveštenje

Obaveštavamo Vas da smo zbog vanrednog stanja prinuđeni da odložimo Godišnji sastanak udruženja, kao i Skupštinu, koje smo planirali za početak maja meseca. Po okončanju vanrednog stanja, u roku od mesec dana ćemo zakazati Skupštinu.

Kao što verovatno već znate, oboleli od Gošeove bolesti spadaju u rizičnu grupu od oboljevanja od novog korona virusa COVID-19. Stoga je potrebno da se svi posebno čuvamo i izbegavamo kontakte. U slučaju da neko oboli, od Ministarstva zdravlja smo obavešteni da je preporuka da naši oboleli obavezno idu odmah u bolnicu, a ne u privremene bolnice.

Ono što je dobra vest je da nema podataka da su ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću u drugim zemljama, zaraženi ovim novim virusom. Nadamo se da će tako ostati kod nas.

Preporuka lekara iz Evropske radne grupe za Gošeovu bolest je da se nastavi sa primenom terapije, ali da je bolje i prekinuti na neko vreme nego rizikovati da budemo zaraženi koronom. U ovom trenutku moramo da slušamo preporuke naših lekara.

Uprkos ovim teškim uslovima, nastavili smo da se obraćamo Ministarstvu zdravlja i RFZO sa ciljem unapređenja našeg položaja, kao i da sprovodimo aktivnosti prema planu koji je upravni odbor napravio na sastanku 30.11.2019.g

Nadam se da ćemo se uskoro svi ponovo videti na nekom lepom mestu.

Ostanite dobro i čuvajte sebe i svoje.

Srdačan pozdrav,

Biljana Jovanović

INTERVJU: Kristyan Dimitrov, Bugarska

P: Koliko ljudi živi sa Gošeovom bolešću u Bugarskoj?

O: U Bugarskoj imamo 22 pacijenta, od kojih 16 prima terapiju. Dvoje je sa tipom tri, a ostali imaju tip I.

P: Koje vrste terapije su dostupne u Vašoj zemlji?

O: Od terapija, dostupan je Cerezim, a od 2019. godine i Cerdelga, terapija u vidu tableta. Nekoliko pacijenata je već prešlo na ovaj lek, a i ja se nadam da ću uskoro slediti njihov primer.

P: Recite nam nešto o Bugarskoj organizaciji i Vašim aktivnostima.

O: Borba Bugarskih pacijenata obolelih od Gošeove bolesti je počela 1992. godine, kada su dijagnostikovani prvi pacijenti. Godine 1999. su tri porodice osnovale Nacionalnu organizaciju Goše pacijenata, a 2000.g, zahvaljujući pomoći Evropskog Goše Saveza, danas IGA i Ministarstva zdravlja, uspeli smo da obezbedimo najskuplju terapiju u Bugarskoj.

Bugarska organizacija je reorganizovana tri puta tokom svog postojanja, da bi 2007.godine postala Nacionalna Goše organizacija i novi upravni odbor je izabran. Troje Goše pacijenata, koji su tada postali punoletni su zauzeli mesta svojih roditelja i postali novi upravni odbor. Susrećemo se najmanje jedanput godišnje, a takođe smo u stalnom telefonskom kontaktu.

P: Koji su najveći izazovi sa kojim se pacijenti suočavaju?

O: Jedan od najvećih izazova je kasna dijagnostika. U ovom trenutku imamo samo 22 dijagnostikovana pacijenta, od kojih su samo dvoje deca. Većina lekara nije upoznata sa Gošeovom bolešću i potrebno je da budu edukovani. Teško je zainteresovati mlade lekare za retke bolesti.

P: Da li obeležavate Međunarodni dan Gošeove bolesti i/ili Dan retkih bolesti?

O: Svake godine obeležavamo Dan retkih bolesti. Prošle godine, skupština je organizovala događaj povodom Dana retkih bolesti u zgradi Nacionalne skupštine, što nam je naravno dalo više pažnje nego prethodnih godina.