TELEMEDICINA: Do informacija uz pomoć Goše četbota

Imate pitanje, nedoumicu ili strahovanja u vezi sa Gošeovom bolešću? Od sada su Vam odgovori dostupni u svakom trenutku i na svakom mestu, u vidu „četa“. Udruženje UGOŠ je pokrenuo Goše savetnika – online sistem za automatizovano pružanje informacija o Gošeovoj bolesti.

Koji su simptomi, kako se dijagnostifikuje, šta su krize kostiju, kome da se obratim za pomoć, da li ću moći da imam decu, da li terapija može da se pauzira… – samo su neka od pitanja koja možete postaviti digitalnom savetniku koga smo nazvali Goša. Sistem se oslanja na bazu znanja i iskustava koja se tokom korišćenja širi, a Goša postaje sve „pametniji“.

Goše savetnik je uvek dostupan kao prva pomoć, ali nije zamišljen kao zamena za lekara. Sistem ne skladišti lične informacije korisnika niti ih prosleđuje.

Goša je dostupan na bilo kojoj stranici zvaničnog sajta udruženja (zeleni balončić u donjem desnom uglu), kao i na Facebook stranici udruženja.

Pogledajte video sa primerom upotrebe:

Skrining novorođenčadi

Međunarodna radna grupa za Gošeovu bolesti informiše o radnim grupama koje rade u okviru organizacije i okupljaju stručnjake iz celog sveta. U rad ovih radnih grupa su uključeni i predstavnici pacijenata, sami pacijenti i članovi njihovih porodica.Skrining novorođenčadi – radna grupa je deo radne grupe koja se bavi dijagnostikom, sa ciljem da se revidira sadašnja praksa u skriningu novorođenčadi na Gošeovu bolest. U ime ove radne grupe, pozivamo Vas da popunite kratki upitnik na ovu temu. Cilj upitnika je

  • Da pruži sliku o aktivnim programima skrininga novorođenčadi u zemljama članicama
  • Da se procene kriterijumi za skrining
  • Da se prikupe mišljenja eksperata u ovoj oblasti o uvođenju skrininga novorođenčadi na Gošeovu bolest

Rezultati ispitivanja će biti prezentovani i diskutovani tokom predstojećeg vebinara “Skrining novorođenčadi kod Gošeove bolesti”, koji će biti održan 9. decembra kao deo večernjih radionica na temu etičkih dilema u ovoj oblasti. Upitnik je dostupan na linku online do kraja novembra.

IWGGD planira da održi redovni godišnji kongres u Leidenu u Holandiji od 8 do 11. maja 2022. godine. Plan je da se kongres održi uživo i virtuelno. Agenda i više informacija uskoro.

Upitnik je dostupan OVDE

Priče pacijenata: Shondra iz Kanade

Shondra je učesnica studije za gensku terapiju, koja je za sada pokazala uspeh.

U okviru obeležavanja meseca Gošeove bolesti, donosimo priču pacijentkinje Shondre iz Kanade.

„Imala sam samo dve godine kada mi je dijagnostikovana Gošeova bolest. Tada se veoma malo znalo o ovoj retkoj bolesti i predviđali su da ću imati kratak život, dok sam bila priključena na infuziju za koju sam mislila da će mi biti neophodna do kraja života.

Osećala sam se izolovano jer sam mislila da niko nije kao ja. Pravila sam se da sam „normalna“ napolju, rasla sam sa tim da znanje o mojoj bolesti držim za sebe. Otišla sam na prvu konferenciju Kanadske organizacije za Gošeovu bolest u mojim ranim dvadesetim i tada sam prvi put imala prilike da upoznam druge koji su kao ja. Otišla sam sa konferencije sa sposobnošću da budem ponosna na svoju različitost. Na sreću, nisam imala mnogo fizičkih komplikacija dok nisam počela da osećam bol u kukovima, kada sam imala oko 22 godine. Postepeno je došlo do smanjene mobilnosti. Pre moje 28 godine, uradila sam operaciju oba kuka i dozvolila mojim snovima o budućnosti da se ponovo pojave.

Sa retkom bolešću, najveći snovi dolaze sa ograničenjima. Putovanja i uživanje u životu bez obaveze da se ide na infuziju i preglede kod lekara su još uvek snovi. Međutim, ja sam odnedavno učesnik kliničke studije koja mi je omogućila da ne uzimam terapiju više od 15 meseci.

Od kada znam za sebe, želim izlečenje ove neizlečive bolesti i sa novim dostignućima u medicini, mi smo sve bliži danu o kome sanjam. Ispunjena sam nadom i optimizmom za ono što je velika stvar za Goše zajednicu“.

Obeležen Međunarodni dan Gošeove bolesti

Što se ranije započne lečenje, veća je šansa za postizanje boljih rezultata.

Predsednica udruženja Biljana Jovanović ističe da u Srbiji danas živi 41 osoba sa ovom bolešću, od toga sedmoro dece. Napominje da je status pacijenata u Srbiji prethodnih godina napredovao, ali uprkos tome što se većina obolelih leči iz sredstava RFZO, u određenim klinikama pacijenti imaju pauze u lečenju.
– Rana, tj. pravovremena dijagnostika je od presudnog značaja za dalji tok bolesti. Terapija koju pacijenti primaju je veoma efikasna, te je što ranije se započne lečenje, veća šansa za postizanje boljih rezultata i mogućnost da oboleli žive normalan život. Na Dan obolelih od Gošeove bolesti, pacijenti se nadaju da će više biti uključeni u tok svog lečenja i izbor leka, kao i da će se naći način da se poboljša kvalitet života.
– Od ove godine, još troje pacijenata je uključeno u lečenje iz sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja, te su ostala još dva pacijenta koja se i dalje leče iz humanitarnog programa. Danas svi pacijenti koji prihvataju lečenje imaju obezbeđenu terapiju. Uprkos tome, usled administrativnih poteškoća i/ili propusta, u nekim klinikama se događa da terapija ne stiže na vreme.
– Iako pacijenti danas imaju obezbeđeno lečenje, i dalje postoje brojni problemi sa kojima se suočavaju u svakodnevnom životu sa bolešću. Lekovi koji se primenjuju putem infuzije su odobreni za kućnu upotrebu, pacijenti su prošli obuku, ali još uvek najčešće primaju lek u bolničkim uslovima. To podrazumeva stalna putovanja, odsustva iz škole i sa posla, iscrpljivanje i troškove za zdravstveni sistem. Čak i u slučajevima kada primaju lek kod kuće, dobijaju samo količinu za jedan mesec, što nije dovoljno – rekla je Biljana Jovanović.

Međunarodni dan Gošeove bolesti je obeležen u preko 60 zemalja sveta. Organizacija iz SAD je napravila kratki film u kome se pojavljuju pacijenti iz celog sveta. Njihov cilj je da se podigne svest o Gošeovoj bolesti i da se pokaže da je to bolest koja može da pogodi bilo koga.

Novosti u radnim grupama u okviru Međunarodne radne grupe za Gošeovu bolest

Trenutno postoji šest radnih grupa koje se bave različitim oblastima:

  1. Laboratorijska grupa
    Diskutuje laboratoriske aspekte, uključujući biomarkere, biološke materijale, abnormalnosti kod onih koji imaju GBA gen itd. Radna grupa radi na razvoju standardizacije, protokola i istraživačkih aktivnosti sa periodičnom interakcijom sa kliničarima.
    Grupu vode Marc Berger i Johannes Aerts.
  2. Dijagostička grupa
    Bavi se tehničkim i etičkim problemima koje su vezane za proces dijagnostike Gošeove bolesti, uključujući biohemijsku i molekularnu dijagnostiku, skrining novorođenčadi i ostalim dijagnostičkim tehnikama. Cilj je da razviju protokole zasnovane na dokazima.
    Grupu vodi Andrea Dardis.
  3. Menadžment i monitoring
    Grupa će kreirati vodiče za menadžment i monitoring Gošeove bolesti koji će biti međunarodno korišćeni kako bi se poboljšalo iskustvo ljudi koji žive sa Gošeom. Grupa se trudi da razume potrebu za vodičima za specifične probleme kroz istraživanja.
    Grupu vodi Derralynn Hughes.
  4. Gošeova bolest i udružene bolesti
    Planira se da se pređe sa termina “komplikacija” na formulaciju “udružene bolesti“. Grupa definiše oboljenja koja se mogu ili ne mogu povezati sa Gošeovom bolešću. Tretiraju ih kao “dodatne bolesti”. Ovo između ostalog uključuje malignitete, bolesti kostiju, Parkinsonovu bolest, metaboličke poremećaje i zamor.
    Grupu vode Carla Hollak  i Uma Ramaswami.
  5. Grupa podrške
    Ovde spadaju projekti koji ne potpadaju pod ostale kategorije, uključujući podršku i praćenje simptoma, fokusirajući se na odrasle, decu, probleme vezane za žene, kućnu terapiju, tranziciju sa dečijeg odeljenja na odraslo i slično.
    Grupu vodi Shoshana Revel-Vilk.
  6. Etička radna grupa (zajedno sa IGA)
    Ova grupa diskutuje etička pitanja koja su vezana za istraživanja i brigu o pacijentima.
    Grupu vode Derralynn Hughes  i Tanya Collin-Histed.

Rezultati svih radnih grupa će biti prezentovani na IWGGD vebsajtu. Članovi su dobrodošli da kontaktiraju radne grupe za više informacija.

EDUKACIJA: Enzimska supstituciona terapija

Organizacija Gaucher Community Alliance iz SAD-a organizuje seriju vebinara o tome kako su proizvedeni lekovi za Gošeovu bolest.

Sada je prilika da učite od eksperata
Pridružite se seriji od tri vebinara o tome kako su lekovi napravljeni. Enzimska supstituciona terapije je lek koji nadoknađuje enzime koji nedostaju u telu ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću. Upoznajte ljude koji prave lekove i upoznajte se sa procesom proizvodnje. Učesnici imaju priliku da postave pitanja i dobiju odgovore.
Registrujte se i saznajte kako nauka transformiše živote i štiti zdravlje.

Elelyso, Sreda 25 avgust, Saleh Khan, PharmD, senior menadžer, Pfizer
Registrujte se OVDE za ELELYSO

Cerezyme, Sreda 1. septembar Claudia Busar, Ph.D. Sanofi
Registrujte se OVDE za CEREZYME

Vpriv, Sreda 13. septembar Adi Bengali, MS, MBA Takeda
Registrujte se OVDE za VPRIV

Radujemo se da se vidimo online.

Bolesti kostiju kod Gošeove bolesti

Jedan od najčešćih aspekata Gošeove bolesti i glavni uzrok bola, invalidnosti i lošijeg kvaliteta života je nakupljanje u kostima glukocerebrozida. Grupa naučnika je zaključila da je potrebno da se naprave ujednačene preporuke za savremeno praćenje i menadžment bolesti. U cilju razvoja praktične kliničke preporuke, međunarodna grupa iskusnih lekara je sprovela sveobuhvatni pregled literature u poslednjih 20 godine, definišući uslove za bolje razumevanje patofiziologije i ističući najbolju praksu i nezadovoljene potrebe koje su vezane za skeletne karakteristike ove bolesti.

Preporučuju se redovni pregledi mineralne gustine kostiju, infiltracije u srži i ispitivanje potencijalnog maligniteta. MRI je veoma značajna za monitoring skeleta, pokazuje procenu infiltracije i stepen infarkta kostiju. Kada nije moguće koristiti MRI, praćenje bolnih akutnih kriza kostiju i osteonekroze jednostavnim rendgenskim snimanjem ima ograničenu vrednost. Kod odraslih pacijenata, ovi lekari preporučuju DXA lumbalne kičme, kao i levog i desnog kuka, sa pažljivo dizajniranim protokolima. Serija pregleda treba da bude urađena koristeći isti, standardizovani instrument.

Zdravlje kostiju može da bude unapređeno uobičajenim merama, uključujući kalcijum i vitamin D, menadžment bola i ortopedskih komplikacija. Pravovremeno započinjanje lečenja sa terapijom za Gošeovu bolest je krucijalno u optimizaciji ishoda i prevenciji nepovratnih komplikacija sa kostima. Investiranje u sigurne, klinički korisne metode koje bolje predviđaju integritet kostiju i smanjuju rizik od preloma i dalje ostaje potreba na kojoj treba raditi.

Vebinar: Biomarkeri u Gošeovoj bolesti

Najnoviji u seriji IGA vebinara se bavi bomarkerima u Gošeovoj bolesti. Biomarkeri su objektivni medicinski znaci koji se koriste da izmere prisustvo ili progresiju bolesi ili efekte tretmana. Kod bolesti nakupljanja u lizozomima kao što je Gošeova bolest, postoji nekoliko dostupnih bioloških markera koji predstavljaju korisne alate u dijagnostici i koji daju objektivne informaicje o stanju bolesti i praćenju, kao i detekciji ranih komplikacija i stabilnost u odgovoru na lečenje.

U četvrtak, 24.juna,u 16 časova imaćemo mogućnost da slušamo o biomarkerima u Gošeovoj bolesi i posebno LysoGB1, od naših divnih govornika:

  • Prof dr Maria Fuller, Adelaide,  Australija
  • Prof dr Ari Zimran, Jerusalim, Izrael

Profesori će održati predavanja od po 30 minuta, a potom će učesnici imati mogućnost da postavljaju pitanja profesoru Ariju Zimranu.
Vebinar će biti održan na Zoom platformi.

Registrujte se za vebinar OVDE

Saopštenje Evropske radne grupe za Gošeovu bolest

Ove godine, zbog pandemije Covid-19, godišnji sastanak Evropske radne grupe za Gošeovu bolest (EWGGD) je održan virtuelno 7. aprila 2021. godine. Želimo da se zahvalimo onima koji su organizovali ovaj sastanak i napravili ga istorijskim. Ne samo da je ovo prvi EWGGD godišnji sastanak koji je održan preko ZOOM platforme, nego smo takođe i ostvarili impresivne rezultate.

Najvažnije, zahvaljujemo se članovima EWGGD, koji nastavljaju da rade zajedno sa članovima borda u aktivnostima radnih grupa. Iz prezentacija koje smo imali prilike da vidimo u prva dva sata sastanka od aktuelnih predstavnika grupa (Laboratorija, Dijagnostika, Tretman i praćenje, Dodatna oboljenja i podrška), optimistični smo da će aktivnosti radnih grupa pomoći da se ostvare ciljevi našeg društva da se unapredi nega pacijenata sa Gošeovom bolešću. Radne grupe će pokriti aspekte i tipa 1 i neuropatske askpekte Gošeove bolesti, više informacija možete dobiti na našem vebsajtu.

Izmene u Statutu EWGGD
Skupština je glasala da se odobre promene u Statutu organizacije, da se promeni ime od Evropska radna grupa za Gošeovu bolest (EWGGD) u Internacionalna radna grupa za Gošeovu bolest (IWGGD). Iako su naši članovi smatrali da je dosadašnje ime važno za istoriju i filozofiju saradnje, većina je zaključila da je sada pravo vreme da prihvatimo naše internacionalne članove i ciljeve i promenimo ime. Bord se obavezao da če zadržati sve što je važno iz EWGGD i nastavi da se dalje razvija u novoj fazi pod imenom IWGGD. Sada radimo na tome da formalizujemo promenu imena i sprovedemo sve neophodne procedure.

Oformljene su dve nove radne grupe:

  • Prenatalna dijagnostika
  • Goše etička radna grupa – zajednička grupa IWGGD i IGA članova koja će adresirati etička pitanja vezana za istraživanja i monitoring pacijenata sa Gošeovom bolešću.

Vakcinacija ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću protiv Covid-19

Prenosimo zvanični stav Evropske radne grupe za Gošeovu bolest (EWGGD) i Međunarodnog Goše saveza (IGA) povodom vakcinacije protiv Covid-19

Evropska radna grupa za Gošeovu bolest (EWGGD) i Međunarodni Goše savez (IGA) koji stoje uz Goše zajednicu u ova izazovna vremena, čvrsto podržavaju program vakcinacije protiv Covid-19 i nadaju se da će svi pacijenti kojima se vakcinacija ponudi, istu prihvatiti.

Smatra se da je vakcinacija bezbedna za sve pacijente sa Gošeovom bolešću, kao i za ostale nasledne metaboličke poremećaje. Vakcine koje se sada daju ne sadrže živ COVID virus i ne sadrže proizvode životinjskog porekla niti jaja.

Vakcinacija se može sprovesti na sličan način kao i za opštu populaciju i nije potrebno da se ide kod specijaliste za Gošeovu bolest radi vakcinacije.

Stariji pacijenti, splenektomisani i pacijenti sa udruženim bolestima kao što su dijabetes i teži oblici astme, mogu biti osetljivi i u povećanom riziku od komplikacija ukoliko se zaraze Covid-19 virusom. Stoga bi oni trebali da se vakcinišu u ranijim fazama programa.

Neželjeni efekti vakcinacije koji su zabeleženi su blagi i ne bi trebalo da traju duže od nekoliko dana, do jedne nedelje:

  1. Bol na mestu uboda
  2. Zamor
  3. Glavobolja
  4. Malaksalost 

Nema razloga da ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću ili drugim naslednim poremećajima metabolizma, imaju ozbiljnije ili češće neželjene efekte od navedenih. 

Savetuje se da svaka osoba sa istorijom ozbiljih alergijskih reakcija na vakcinu, kao što je istorija anafilaktičkih reakcija, ne bi trebalo da se sada vakcinišu. Biće Vam postavljena pitanja o alergijskim reakcijama kada dođete na mesto vakcinacije i lekar/medicinska sestra/farmaceut će proceniti da li je bezbedno za Vas da se vakcinišete. Vakcine koje su trenutno u upotrebi nemaju reakciju sa drugim lekovima.

Za pacijente koji primaju enzimsku supstitucionu terapiju, potrebno je da razmotre osnovne principe

  1. S obzirom da neki ljudi imaju reakciju na vakcinu (malo povišena temperatura, bol u mišićima, bol na mestu uboda, osećaj kao pred grip), bolje je da sačekaju tri dana (dok se simptomi ne povuku) nakon vakcinacije i onda nastave sa infuzijama enzimske supsitucione terapije
  2. Ukoliko su termini za vakcinaciju ograničeni, bolje je da se prihvati ponuđeni termin za vakcinaciju, a termin za infuziju (terapiju za Gošeovu bolest) odloži ili propusti te nedelje ukoliko je neophodno.
  3. Svakako je u redu da primite vakcinu dan nakon infuzije, ukoliko se dobro osećate

Nakon vakcinacije, većina ljudi će biti zaštićena od simptoma Covid-19. I dalje postoji mala šansa da se dobije Covid-19 i nakon vakcinacije. Zbog toga je važno da svi nastave da poštuju mere socijalne distance, nose zaštitnu masku na javnim mestima i poštuju epidemiološke mere.

Kliničke studije za primenu vakcine kod dece su tek počele i još uvek postoje veoma ograničeni podaci o sigurnosti i efektivnosti u ovoj grupi. Deca i mladi ljudi su u malom riziku da ukoliko se zaraze, razviju teže oblike bolesti i imaju smrtni ishod, za razliku od odraslih, te nije preporučljivo da deca i mlađi od 16 godina prime vakcinu.

Preporuke za vakcinaciju dece sa osnovnim bolestima će biti revidirane nakon inicijalne faze, očekuje se da će za to vreme podaci o korišćenju vakcine kod odraslih pokazati bolju procenu rizika i koristi.

Neki od vas su možda videli na društvenim mrežama pitanja povezanosti adenovirusa koji se koriste u genskoj terapiji(AAV) i vakcinama baziranim na adenovirusima.

Dva tipa virusa su potpuno različita jedan od drugog i ne dele nikakve gene ili proteine. Primena vakcine bazirane na adenovirusima neće proizvesti antitela koja mogu da reaguju sa AAV te stoga nema efekta ukoliko je osoba učesnik u studiji za gensku terapiju koja koristi AAV vektor.

Reference:

Greenbook chapter 14a (publishing.service.gov.uk)

Coronavirus (COVID-19) vaccine – NHS (www.nhs.uk)