TELEMEDICINA: Do informacija uz pomoć Goše četbota

Imate pitanje, nedoumicu ili strahovanja u vezi sa Gošeovom bolešću? Od sada su Vam odgovori dostupni u svakom trenutku i na svakom mestu, u vidu „četa“. Udruženje UGOŠ je pokrenuo Goše savetnika – online sistem za automatizovano pružanje informacija o Gošeovoj bolesti.

Koji su simptomi, kako se dijagnostifikuje, šta su krize kostiju, kome da se obratim za pomoć, da li ću moći da imam decu, da li terapija može da se pauzira… – samo su neka od pitanja koja možete postaviti digitalnom savetniku koga smo nazvali Goša. Sistem se oslanja na bazu znanja i iskustava koja se tokom korišćenja širi, a Goša postaje sve „pametniji“.

Goše savetnik je uvek dostupan kao prva pomoć, ali nije zamišljen kao zamena za lekara. Sistem ne skladišti lične informacije korisnika niti ih prosleđuje.

Goša je dostupan na bilo kojoj stranici zvaničnog sajta udruženja (zeleni balončić u donjem desnom uglu), kao i na Facebook stranici udruženja.

Pogledajte video sa primerom upotrebe:

Upitnik za lekare i pacijente

Međunarodni Goše savez poziva ljude koji žive sa Gošeovom bolešću i članove njihovih porodica da popune kratki upitnik o procesu tranzicije obolelih. Tranzicija podrazumeva proces planiranog preleza adolescenata i mladih sa hroničnim bolestima sa pedijatrijskih odeljenja na odeljenje za odrasle. Transfer se događa kada se sva dokumentacija pošalje na odeljenje za odrasle pacijente. Ovim upitnikom želimo da saznamo Vaše iskustvo u prelasku i o eventualnim izazovima koje ste imali u ovom procesu. Ako biste želeli da učestvujete, kliknite na link ispod . Upitnik je kratak, traje oko 5 minuta i preporučuje se popunjavanje na računaru, pre nego na mobilnom telefonu.

UPITNIK ZA PACIJENTE

Rok za popunjavanje upitnika je 5. decembar. Vaše iskustvo nam je veoma značajno, IGA planira da napravi vodič za proces tranzicije pacijenata obolelih od Gošeove bolesti, što bi olakšalo ovaj proces ubuduće.

IGA poziva i lekare i ostale zdravstvene radnike da popune kratki upitnik i podele svoje iskustvo u procesu prelaska pacijenata sa Gošeovom bolešću sa pedijatrijskih odeljenja na odeljenja za odrasle. Rok za popunjavanje upitnika je takođe 5. decembar.

UPITNIK ZA LEKARE

Skrining novorođenčadi

Međunarodna radna grupa za Gošeovu bolesti informiše o radnim grupama koje rade u okviru organizacije i okupljaju stručnjake iz celog sveta. U rad ovih radnih grupa su uključeni i predstavnici pacijenata, sami pacijenti i članovi njihovih porodica.Skrining novorođenčadi – radna grupa je deo radne grupe koja se bavi dijagnostikom, sa ciljem da se revidira sadašnja praksa u skriningu novorođenčadi na Gošeovu bolest. U ime ove radne grupe, pozivamo Vas da popunite kratki upitnik na ovu temu. Cilj upitnika je

  • Da pruži sliku o aktivnim programima skrininga novorođenčadi u zemljama članicama
  • Da se procene kriterijumi za skrining
  • Da se prikupe mišljenja eksperata u ovoj oblasti o uvođenju skrininga novorođenčadi na Gošeovu bolest

Rezultati ispitivanja će biti prezentovani i diskutovani tokom predstojećeg vebinara “Skrining novorođenčadi kod Gošeove bolesti”, koji će biti održan 9. decembra kao deo večernjih radionica na temu etičkih dilema u ovoj oblasti. Upitnik je dostupan na linku online do kraja novembra.

IWGGD planira da održi redovni godišnji kongres u Leidenu u Holandiji od 8 do 11. maja 2022. godine. Plan je da se kongres održi uživo i virtuelno. Agenda i više informacija uskoro.

Upitnik je dostupan OVDE

Priče pacijenata: Shondra iz Kanade

Shondra je učesnica studije za gensku terapiju, koja je za sada pokazala uspeh.

U okviru obeležavanja meseca Gošeove bolesti, donosimo priču pacijentkinje Shondre iz Kanade.

„Imala sam samo dve godine kada mi je dijagnostikovana Gošeova bolest. Tada se veoma malo znalo o ovoj retkoj bolesti i predviđali su da ću imati kratak život, dok sam bila priključena na infuziju za koju sam mislila da će mi biti neophodna do kraja života.

Osećala sam se izolovano jer sam mislila da niko nije kao ja. Pravila sam se da sam „normalna“ napolju, rasla sam sa tim da znanje o mojoj bolesti držim za sebe. Otišla sam na prvu konferenciju Kanadske organizacije za Gošeovu bolest u mojim ranim dvadesetim i tada sam prvi put imala prilike da upoznam druge koji su kao ja. Otišla sam sa konferencije sa sposobnošću da budem ponosna na svoju različitost. Na sreću, nisam imala mnogo fizičkih komplikacija dok nisam počela da osećam bol u kukovima, kada sam imala oko 22 godine. Postepeno je došlo do smanjene mobilnosti. Pre moje 28 godine, uradila sam operaciju oba kuka i dozvolila mojim snovima o budućnosti da se ponovo pojave.

Sa retkom bolešću, najveći snovi dolaze sa ograničenjima. Putovanja i uživanje u životu bez obaveze da se ide na infuziju i preglede kod lekara su još uvek snovi. Međutim, ja sam odnedavno učesnik kliničke studije koja mi je omogućila da ne uzimam terapiju više od 15 meseci.

Od kada znam za sebe, želim izlečenje ove neizlečive bolesti i sa novim dostignućima u medicini, mi smo sve bliži danu o kome sanjam. Ispunjena sam nadom i optimizmom za ono što je velika stvar za Goše zajednicu“.

Obeležen Međunarodni dan Gošeove bolesti

Što se ranije započne lečenje, veća je šansa za postizanje boljih rezultata.

Predsednica udruženja Biljana Jovanović ističe da u Srbiji danas živi 41 osoba sa ovom bolešću, od toga sedmoro dece. Napominje da je status pacijenata u Srbiji prethodnih godina napredovao, ali uprkos tome što se većina obolelih leči iz sredstava RFZO, u određenim klinikama pacijenti imaju pauze u lečenju.
– Rana, tj. pravovremena dijagnostika je od presudnog značaja za dalji tok bolesti. Terapija koju pacijenti primaju je veoma efikasna, te je što ranije se započne lečenje, veća šansa za postizanje boljih rezultata i mogućnost da oboleli žive normalan život. Na Dan obolelih od Gošeove bolesti, pacijenti se nadaju da će više biti uključeni u tok svog lečenja i izbor leka, kao i da će se naći način da se poboljša kvalitet života.
– Od ove godine, još troje pacijenata je uključeno u lečenje iz sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja, te su ostala još dva pacijenta koja se i dalje leče iz humanitarnog programa. Danas svi pacijenti koji prihvataju lečenje imaju obezbeđenu terapiju. Uprkos tome, usled administrativnih poteškoća i/ili propusta, u nekim klinikama se događa da terapija ne stiže na vreme.
– Iako pacijenti danas imaju obezbeđeno lečenje, i dalje postoje brojni problemi sa kojima se suočavaju u svakodnevnom životu sa bolešću. Lekovi koji se primenjuju putem infuzije su odobreni za kućnu upotrebu, pacijenti su prošli obuku, ali još uvek najčešće primaju lek u bolničkim uslovima. To podrazumeva stalna putovanja, odsustva iz škole i sa posla, iscrpljivanje i troškove za zdravstveni sistem. Čak i u slučajevima kada primaju lek kod kuće, dobijaju samo količinu za jedan mesec, što nije dovoljno – rekla je Biljana Jovanović.

Međunarodni dan Gošeove bolesti je obeležen u preko 60 zemalja sveta. Organizacija iz SAD je napravila kratki film u kome se pojavljuju pacijenti iz celog sveta. Njihov cilj je da se podigne svest o Gošeovoj bolesti i da se pokaže da je to bolest koja može da pogodi bilo koga.

Goše i druge bolesti

Najčešći problemi koji se pojavljuju kod ljudi sa Gošeovom bolešću su loša krvna slika, uvećani organi u stomaku i problemi sa kostima, uključujući bol, promene u strukturi i prelomi. Međutim, u skorijim studijama, uočeno je da se neke bolesti češće pojavljuju kod ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću, kao što su mijelom i Parkinsonova bolest. Ovo su stanja koja se takođe pojavljuju kod opšte populacije, ali se čini da postoji specifična veza između Gošeove bolesti i pomenutih bolesti, ako se pojave zajedno. Razumljivo je da ovo brine pacijente, jer ne samo da imaju retku naslednu bolest, već i nešto veću šansu da dobiju rak krvi ili neurološku bolest. Iako je istina da je u oba slučaja rizik nešto veći nego kod ne Goše populacije, apsolutni rizik za svakog pojedinog pacijenta ostaje nizak. Vrednost istraživanja je da istaknu ovu povezanost, kako bi lekari mogli da prate rane simptome i preduprede ozbiljne posledice.

Studije koje koriste međunarodni registar obolelih od Gošeove bolesti, kao i studije evropskih grupa su pokazale da postoji povećan rizik od mijeloma između 6 i 50 puta veći nego kod ne Goše populacije. Lečenje mijeloma je značajno napredovalo u poslednjih deset godina i uključuje kombinaciju hemoterapije i novih lekova. Većina tretmana nema propratne efekte koje inače ima hemoterapija. Važno je da se mijelom dijagnostikuje u ranoj fazi, kako bi lečenje bilo pravovremeno i rezultati bolji. Najnovija istraživanja pokazuju da se antitela u mijelomu kod Gošeovih pacijenata usmereni protiv masnih supstanci koje se akumuliraju kao posledica Gošeove bolesti. Na modelu miševa, pokazalo se da je redovna terapija Gošeove bolesti i prevencija nakupljanja masnih supstrata najbolja zaštita od razvoja mijeloma i sličnih stanja.

Parkinsonova bolest je neurološki poremećaj kod koga pacijenti imaju probleme sa kretanjem, uključujući tremor, ukočenost i probleme sa kretanjem. Ostali problemi mogu biti sa osećajem mirisa ili raspoloženja, uključujući depresiju. Gošeova bolest se obično klasifikuje u tri tipa. Prema ovoj klasifikaciji tip jedan obično ne daje neurološke probleme, dok tip 2 i 3 imaju neurološke probleme kao što su teškoće u pokretima očiju i ponekad epilepsija. Međutim, primećeno je da je povećan rizik od Parkinsonove bolesti kod ljudi koji nose jedan normalan Goše gen (nosioci) i kod nekih pacijenata. Analize pokazuju da je rizik od pojave Parkinsonove bolesti 4-5 puta veća nego kod populacije koja nije nosilac.

Ukoliko imate pitanja ili brige vezano za mijelom ili Parkinsonovu bolest, obratite se svom lekaru.

Novosti u radnim grupama u okviru Međunarodne radne grupe za Gošeovu bolest

Trenutno postoji šest radnih grupa koje se bave različitim oblastima:

  1. Laboratorijska grupa
    Diskutuje laboratoriske aspekte, uključujući biomarkere, biološke materijale, abnormalnosti kod onih koji imaju GBA gen itd. Radna grupa radi na razvoju standardizacije, protokola i istraživačkih aktivnosti sa periodičnom interakcijom sa kliničarima.
    Grupu vode Marc Berger i Johannes Aerts.
  2. Dijagostička grupa
    Bavi se tehničkim i etičkim problemima koje su vezane za proces dijagnostike Gošeove bolesti, uključujući biohemijsku i molekularnu dijagnostiku, skrining novorođenčadi i ostalim dijagnostičkim tehnikama. Cilj je da razviju protokole zasnovane na dokazima.
    Grupu vodi Andrea Dardis.
  3. Menadžment i monitoring
    Grupa će kreirati vodiče za menadžment i monitoring Gošeove bolesti koji će biti međunarodno korišćeni kako bi se poboljšalo iskustvo ljudi koji žive sa Gošeom. Grupa se trudi da razume potrebu za vodičima za specifične probleme kroz istraživanja.
    Grupu vodi Derralynn Hughes.
  4. Gošeova bolest i udružene bolesti
    Planira se da se pređe sa termina “komplikacija” na formulaciju “udružene bolesti“. Grupa definiše oboljenja koja se mogu ili ne mogu povezati sa Gošeovom bolešću. Tretiraju ih kao “dodatne bolesti”. Ovo između ostalog uključuje malignitete, bolesti kostiju, Parkinsonovu bolest, metaboličke poremećaje i zamor.
    Grupu vode Carla Hollak  i Uma Ramaswami.
  5. Grupa podrške
    Ovde spadaju projekti koji ne potpadaju pod ostale kategorije, uključujući podršku i praćenje simptoma, fokusirajući se na odrasle, decu, probleme vezane za žene, kućnu terapiju, tranziciju sa dečijeg odeljenja na odraslo i slično.
    Grupu vodi Shoshana Revel-Vilk.
  6. Etička radna grupa (zajedno sa IGA)
    Ova grupa diskutuje etička pitanja koja su vezana za istraživanja i brigu o pacijentima.
    Grupu vode Derralynn Hughes  i Tanya Collin-Histed.

Rezultati svih radnih grupa će biti prezentovani na IWGGD vebsajtu. Članovi su dobrodošli da kontaktiraju radne grupe za više informacija.

EDUKACIJA: Enzimska supstituciona terapija

Organizacija Gaucher Community Alliance iz SAD-a organizuje seriju vebinara o tome kako su proizvedeni lekovi za Gošeovu bolest.

Sada je prilika da učite od eksperata
Pridružite se seriji od tri vebinara o tome kako su lekovi napravljeni. Enzimska supstituciona terapije je lek koji nadoknađuje enzime koji nedostaju u telu ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću. Upoznajte ljude koji prave lekove i upoznajte se sa procesom proizvodnje. Učesnici imaju priliku da postave pitanja i dobiju odgovore.
Registrujte se i saznajte kako nauka transformiše živote i štiti zdravlje.

Elelyso, Sreda 25 avgust, Saleh Khan, PharmD, senior menadžer, Pfizer
Registrujte se OVDE za ELELYSO

Cerezyme, Sreda 1. septembar Claudia Busar, Ph.D. Sanofi
Registrujte se OVDE za CEREZYME

Vpriv, Sreda 13. septembar Adi Bengali, MS, MBA Takeda
Registrujte se OVDE za VPRIV

Radujemo se da se vidimo online.

Bolesti kostiju kod Gošeove bolesti

Jedan od najčešćih aspekata Gošeove bolesti i glavni uzrok bola, invalidnosti i lošijeg kvaliteta života je nakupljanje u kostima glukocerebrozida. Grupa naučnika je zaključila da je potrebno da se naprave ujednačene preporuke za savremeno praćenje i menadžment bolesti. U cilju razvoja praktične kliničke preporuke, međunarodna grupa iskusnih lekara je sprovela sveobuhvatni pregled literature u poslednjih 20 godine, definišući uslove za bolje razumevanje patofiziologije i ističući najbolju praksu i nezadovoljene potrebe koje su vezane za skeletne karakteristike ove bolesti.

Preporučuju se redovni pregledi mineralne gustine kostiju, infiltracije u srži i ispitivanje potencijalnog maligniteta. MRI je veoma značajna za monitoring skeleta, pokazuje procenu infiltracije i stepen infarkta kostiju. Kada nije moguće koristiti MRI, praćenje bolnih akutnih kriza kostiju i osteonekroze jednostavnim rendgenskim snimanjem ima ograničenu vrednost. Kod odraslih pacijenata, ovi lekari preporučuju DXA lumbalne kičme, kao i levog i desnog kuka, sa pažljivo dizajniranim protokolima. Serija pregleda treba da bude urađena koristeći isti, standardizovani instrument.

Zdravlje kostiju može da bude unapređeno uobičajenim merama, uključujući kalcijum i vitamin D, menadžment bola i ortopedskih komplikacija. Pravovremeno započinjanje lečenja sa terapijom za Gošeovu bolest je krucijalno u optimizaciji ishoda i prevenciji nepovratnih komplikacija sa kostima. Investiranje u sigurne, klinički korisne metode koje bolje predviđaju integritet kostiju i smanjuju rizik od preloma i dalje ostaje potreba na kojoj treba raditi.

Izveštaj sa skupštine Udruženja 2021

19. juna 2021.godine, u hotelu Tulip Inn u Beogradu je održana redovna godišnja skupština udruženja. Iako i dalje pod maskama, članovi su bili veoma srećni da se ponovo okupe, razmene iskustva u prethodnih godinu dana i naprave plan za dalji rad.

Na sastanku su usvojeni izveštaj i plan, članovi su izneli svoje probleme sa kojima se suočavaju. Ovakvi sastanci su veoma važni, jer tako saznajemo jedni od drugih gde može da se pojavi problem i pravimo planove kako da ih rešimo. Dogovorili smo se da upravni odbor održi sastanke sa lekarima koji leče naše članove i nastavimo da zajedno radimo na poboljšanju položaja i uslova lečenja.

U ovoj i sledećoj godini, posebnu pažnju ćemo posvetiti većoj participaciji pacijenata u sopstvenom lečenju. Važno je da se glas pacijenata čuje i da zajedno sa lekarom donosimo sve važne odluke o lečenju.