Saveti NORD-a u vezi sa COVID-19 pandemijom: Jači ste nego što mislite

Nacionalna organizacija za retke bolesti iz Amerike (NORD), koja okuplja više od 280 udruženja pacijenata iz Amerike, održala je webinar na temu uticaja COVID-19 na obolele od retkih bolesti. Prenosimo poruke sa webinara.

Prvo, loša vest: Ukoliko živite sa retkom bolešću, Vaša otpornost na COVID-19 je svakako niža neko kod zdravih ljudi.

Sada, dobra vest: Vi već znate kako da izađete na kraj sa usamljenošću i nepovoljnim okolnostima i spremniji ste za najgoru pandemiju u poslednjih sto godina.

Ovo je glavna poruka koja je poslata sa webinara Nacionalne organizacije za retke bolesti (NORD) iz Amerike, krovne organizacije koja okuplja oko 280 udruženja pacijenata.

Većina retkih bolesti sa sobom već nosi veći rizik od oboljevanja, to je nešto sa čime se suočavamo svakodnevno.

Saveti za pacijente obolele od retkih bolesti (Summar, Institut za retke bolesti, predsednik NORD-a):

“Preporučujemo da se ponašate uobičajeno. Ukoliko primate terapiju  u bolnici, nastavite sa tim. Ukoliko primate kod kuće, takođe nastavite. Bilo je potrebno dosta vremena da se ove stvari postave i teško bi bilo menjati ih naprečac. Korona virus nije veća pretnja od preskakanja redovne terapije. Oboleli od retkih bolesti su u većem riziku ukoliko se njihova osnovna bolest ne tretira na pravi način, nego ako dobiju COVID-19. Svi koji moraju da idu u bolnicu, apsolutno treba da idu. Uprkos velikim izazovima i opasnostima sa kojima se danas suočavamo, mi moramo da nastavimo da vodimo svoje živote, a pacijenti se suočavaju sa brojnim zdravstvenim problemima i potreban im je uobičajen tretman.

Imajući ovo u vidu, Summar nudi sledeće sugestije:

  • Poslušati savete o socijalnom distanciranju, ostajući udaljeni od drugih i po potrebi se samoizolovati
  • Pobrinite se da imate dovoljne količine lekova
  • Pokušajte da saznate da li Vaša bolnica preusmerava COVID pacijente, saznajte koje službe bi mogle da Vam zatrebaju i na koji način možete da sa njima stupite u kontakt
  • Uverite se da imate novije lekarske izveštaje o Vašem stanju, za svaki slučaj

Ne paničite, ne dozvolite da Vas strah odvede u Urgentni centar. Vi se suočavate sa ovakvim stvarima više nego bilo ko drugi. Ukoliko baš morate da idete u bolnicu, napravite plan. Ponesite telefon, tablet i punjač za uređaje. Pripremite sve što Vam je potrebno za boravak u bolnici, posebno Vaše lekove. Ukoliko to nije Vaša bolnica, oni možda neće imati lekove koji su Vam potrebni.

Sa druge strane, pošto su bolnice prebukirane, danas dosta informacija možete dobiti putem telefona i to treba da koristite što više“, savetuje Sammer.

Svetska pandemija bez presedana

Wiedermann upoređuje ovu pandemiju sa SARS pandemijom, koja je trajala šest meseci(2002-2003) i završila se bez lekova i bez vakcine. Dosta kasnije se pojavio MERS, prvo u Saudijskoj Arabiji 2012. godine i dalje se povremeno pojavljuje u nekim državama u Americi. „Iako je ova pandemija nečuvena do sada po mnogo čemu, podseća me na moju prvu epidemiju, što je bilo još 1981. godine. Još sam bio na studijama, kada sam bio pozvan da pomognem u ispitivanju širenja meningitisa sa ozbiljnim posledicama. Kada ste naoružani znanjem o tome šta da očekujete, to može značajno da ublaži strahove koji se pojavljuju.

Bernhard L. Wiedermann, MD (Photo courtesy of NORD)

Srećom, do sada se pokazalo da novi korona virus ne mutira mnogo, iako u Sjedinjenim državama naglašavaju da se radi o najvećoj svetskoj krizi od drugog svetskog rata.

Nadamo se da će se ovaj virus ponašati kao i ostali virusi koji izazivaju respiratorne infekcije. Dosta studija je u toku, ali takođe i članaka koji izazivaju paniku. Wiedermann upozorava „Trebaće dosta vremena da se pojavi vakcina. Kada počne faza testiranja, biće potrebno da se sačeka još nekoliko nedelja kako bi se videlo da li vakcina izaziva proizvodnju antitela. Koliko će antitela moći da opstanu? Za to će biti potrebno još nekoliko meseci. Nadam se da će za godinu dana, neka vrsta zaštite biti na raspolaganju.

Do tada, vodite računa kada idete u prodavnicu. Dodirujte samo ono što želite da kupite i tada nipošto ne dirajte lice. Vežbanje je takođe veoma važno, naročito u ovim okolnostima.

Izlazak iz kuće, posebno vodeći računa o distanci od drugih ljudi i šetnja po susedstvu su potpuno u redu. Izbegavajte parkove i igrališta i ne idite napolje ako ste bolesni.

Mentalno zdravlje je takođe važno

Albert Freedman, PhD (Photo courtesy of NORD)

Na kraju, kaže Freedman, ne zaboravite svoje mentalno zdravlje. Nagle promene izazivaju osećanje nelagode. Zbog pandemije, naše osećanje sigurnosti je ugroženo. Normalno je da osećamo jake emocije, kao što su neverica ili poricanje. Ljudi osećaju kao da gube kontrolu. Zbog toga Freedman savetuje obolele od retkih bolesti da se fokusiraju na ono gde imaju kontrolu.

„Dovoljno spavajte, zdravo se hranite, provetravajte i osunčavajte prostorije i provodite vreme na otvorenom. Vežbajte onoliko koliko ste u mogućnosti, unutra ili napolju, naglašava psiholog. Stvarno nisam pristalica fraze socijalna distanca. U stvari je jako važno da svi ostanemo bliski sa porodicom i prijateljima. Ohrabrio bih sve da koriste moderne tehnologije kako bi očuvali kontakt sa bliskim ljudima, kroz video ćaskanje. Kako ćemo koristiti naše vreme je takođe pod našom kontrolom“.

Ostali korisni saveti od Freedman-a

  • Ograničite gledanje i slušanje vesti. Previše vesti izaziva strah i nervozu. Svedite to na minimum i savetovao bih gledanje vesti noću, pred spavanje.
  • Čitajte dobru knjigu, gledajte film i provodite vreme sa porodicom
  • Trudite se da sporovodite sve uobičajene aktivnosti
  • Uključite se u onlajn grupe za podršku, ukoliko je moguće, jer su mnogi događaji otkazani

Grupe za podršku „uživo“ su postale grupe online, i pojavljuju se svakog dana. Proverite sa Vašim organizacijama, potražite grupe na društvenim mrežama kao što je Facebook. Mnogi ljudi iniciraju i neformalne grupe na internetu.

Ukratko, ističe Freedman „ostanite pozitivni i izbegavajte mračne misli.”

„Mi smo eksperti u suočavanju sa izazovima i nedaćama. Snalažljivi smo, otporni i adaptibilni. Sve ovo će nam pomoći da prođemo kroz ovaj težak period“.

Tekst i slike preuzeti sa Gaucherdiseasenews.com

Studija: Tehnike slikanja mogu da pomognu u praćenju ozbiljnosti Gošeove bolesti i odgovora na tretman

Spektroskopija magnetnom rezonancom (MRS) – specijalizovana metoda koja prikazuje i meri količinu masnoća u određenim delovima tela – može da pomogne u praćenju ozbiljnosti bolesti i odgovora na lečenje kod obolelih od Gošeove bolesti, rezultati su pilot studije.

Studija „Procena statusa i lečenja Gošeove bolesti: pilot studija korišćenja spektroskopije magnetnom rezonancom frakcija masti koštane srži kod pedijatrijskih pacijenata“, objavljena je u časopisu Clinical Imaging.

Gošeova bolest je uzrokovana mutacijom na GBA genu, koja ometa proizvodnju enzima beta-glukocerebrozidaze, enzima koji je odgovoran za razgradnju ćelija masti koje se zovu glukocerebrozid. Kao rezultat, glukocerebrozid se taloži u makrofagima, nastaju Gošeove ćelije koje se talože u jetri, slezini, koštanoj srži i nervnom sistemu.

Merenje količine masnoća u koštanoj srži specijalizovanim slikanjem magnetnom rezonancom (MRI), je način na koji lekari prate tok bolesti kod ljudi sa Gošeom.

Uprkos uspeha ovih tehnika baziranih na MRI, većina institucija ih ne koristi redovno usled visokog nivoa tehničkih resursa koji ova tehnika zahteva. MRS se preporučuje kao alternativni pristup merenju količine masti u koštanoj srži, zbog šire dostupnosti i visoke tačnosti podataka koje daje.

Prethodna studija, bazirana na MRS izveštava da postoje značajne razlike u masnim frakcijama kod ljudi koji žive sa Gošeom i zdravih pojedinaca.

U novoj studiji, istraživači u Americi su detaljnije ispitali efektivnost MRS u razlikovanju onih koji imaju Gošeovu bolest i zdravih pojedinaca po stepenu masnog tkiva u koštanoj srži.

Studija se bazira na podacima šestoro dece i mladih sa Gošeovom bolešću (prosečne starosti 12.9 godina) i šest zdravih pojedinaca (kontrolna grupa) istih godina.

Istraživači su uporedili količinu masnog tkiva (BMB skor) u femuru i lumbalnoj kičmi svih učesnika u studiji. BMB skor pokazuje stepen infiltracije Gošeovih ćelija u koštanoj srži, veći skor pokazuje veću infiltraciju.

Posebna analiza šestoro dece koji primaju enzimsku supstitucionu terapiju (ERT), koja je takođe primenjivana i tokom studije, kako bi se procenila mogućnost da MRS prati i efektivnost terapije. Ovi pacijenti su praćeni u proseku 3.5 godina.

Rezultati pokazuju da nelečeni pacijenti imaju značajno nižu infiltraciju masnih ćelija i u femuru i u lumbalnoj kičmi. Suprotno, BMB skorovi su bili značajno viši kod pacijenata neko kod zdravih ispitanika.

Kod onih koji su primali ERT, masna tkiva u koštanoj srži u femuru je bio jedini parametar povezan sa dužinom lečenja, usklađeno sa godinama.

Ovaj parametar takođe korelira sa masnoćama u lumbalnoj kičmi, jetri i visina hitotriozidaze.

Dalje analize su potvrdile pouzdanost ponovljenih MRS merenja i BMB skorova.

„Rezultati ove male, pilot studije pedijatrijskih i mladih pacijenata nudi podršku upotrebi MRS kao alternativne metode u merenju masnoća u Gošeovoj bolesti“, navode naučnici.

„Ovi rezultati sugerišu da korišćenje MRS  u praćenju bolesti može da bude korisno u evaluaciji odgovora na tretman kod dece i mladih, i potrebno je sprovesti veću, sveobuhvatniju studiju“, dodaju. Joana Carvalho, phd

Studija: Česte abnormalnosti u antitelima kod Gošeove bolesti nisu povezane sa težinom bolesti

Iako česte kod obolelih od Gošeove bolesti, abnormalnosti kod antitela nisu povezani sa težinom bolesti, izveštava francuska studija.

Ipak, praćenje ovih pacijenata je važno, zato što oni mogu da razviju malignitete krvi kao što su Non-hočkinsov sindrom ili Multiple mijelom, kažu istraživači. Njihovi nalazi takođe otkrivaju da je kod osoba koje su starije u trenutku dijagnostikovanja Gošeove bolesti povećava rizik od pomenutih bolesti.

Studija „Abnormalnosti u antitelima kod Gošeove bolesti: Analiza 278 pacijenata koji su uključeni u francuski registar obolelih od Gošeove bolesti“, objavljena je u Međunarodnom žurnalu molekularnih nauka (International Journal of Molecular Sciences).

Gošeova bolest je povezana sa većim rizikom od oboljevanja od ostalih bolesti kao što su Parkinsonova bolest, kao i abnormalnosti imunoglobulina (antitela) što uključuje poliklonalne i monoklonalne gammopatije.

Imunoglobuline proizvode ćelije krvne plazme kako bi prepoznali i pomogli odbrani od različitih pretnji, kao što su bakterije i virusi. Takva antitela mogu biti proizvedena u prevelikom broju i to stanje se zove poliklonalna gammopatije (PG), a pojavljuju se na različite načine kao što su hronične upale,  bolesti jetre, autoimune bolesti, infekcije i maligniteti.

Monoklonalne gammopatije (MG) karakteriše abnormalna proizvodnja antitela iz malog podskupa plazma ćelija. Može biti benigno, maligno i pred-maligno, najčešći oblik je monoklonalne gammopatije neodređenog značaja, što može da vodi u multipli mijelom.

Ove abnormalnosti se povremeno pojavljuju kod pacijenata sa Gošeovom bolešću.

Kako bismo bolje razumeli PG i MG u ovoj populaciji, studija je procenjivala faktore rizika, progresiju bolesti i odgovor na terapiju u velikoj grupi Goše pacijenata, koji su uključeni u francuski GD registar. Uključeni su podaci 278 GD pacijenata, svi sa barem jednim testom nivoa antitela i na prisustvo ili odsustvo MG. Među pacijentima, 262 je sa tipom I, troje je imalo tip II, a 13 tip III. Prosečno je kod njih bolest dijagnostikovana kada su imali 24,4 godine i prosečno su od postavljanja dijagnoze bili praćeni 19 godina.

Rezultati su pokazali da je rasprostranjenost 48% za PG i 32% za MG, što se slaže sa prethodnim podacima. Prevalencija MG je veća nego kod opšte populacije (do 3,2% kod ljudi starijih od 50 godina), ali prevalencija kod MG podtipova je slična. Prosečna starost u vreme dijagnoze je 35 godina za PG, a 49,7 za MG.

Godine u vreme postavljana dijagnoze su jedini faktor rizika za razvijanje MG. Stariji od 30 su 4,7 puta češće imali MG nego mlađi pacijenti.

Splenektomija i ostali načini lečenja Gošeove bolesti-enzimska supstituciona terapija, supstrat redukciona terapija, nisu povećavali rizik od PG ili MG.

Tokom praćenja, maligne bolesti krvi su se pojavile kod šest pacijenata, kod jednog multipli mijelom i non-Hočkins kod pet pacijenata. Kod četiri slučaja, MG je dijagnostikovana u isto vreme ili pre maligne bolesti.

Usled ograničenog broja maligniteta, tim nije bio u mogućnosti da zaključi da li je rizik od progresije od MGUS do multiple mijeloma, veći među Goše pacijentima i da li ERT i SRT mogu da smanje rizik od oboljevanja od malignih bolesti.

Istraživači su takođe napisali da „ove pacijente treba pratiti sa oprezom kada su u pitanju maligniteti krvi, barem ispratiti uobičajene preporuke za praćenje MGUS.

„I dalje je potrebno uložiti napor da se bolje razume patofiziologija ovih abnormalnosti kod Gošeove bolesti i uticaj specifičnih terapija“, dodaju naučnici.

Obaveštenje

Obaveštavamo Vas da smo zbog vanrednog stanja prinuđeni da odložimo Godišnji sastanak udruženja, kao i Skupštinu, koje smo planirali za početak maja meseca. Po okončanju vanrednog stanja, u roku od mesec dana ćemo zakazati Skupštinu.

Kao što verovatno već znate, oboleli od Gošeove bolesti spadaju u rizičnu grupu od oboljevanja od novog korona virusa COVID-19. Stoga je potrebno da se svi posebno čuvamo i izbegavamo kontakte. U slučaju da neko oboli, od Ministarstva zdravlja smo obavešteni da je preporuka da naši oboleli obavezno idu odmah u bolnicu, a ne u privremene bolnice.

Ono što je dobra vest je da nema podataka da su ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću u drugim zemljama, zaraženi ovim novim virusom. Nadamo se da će tako ostati kod nas.

Preporuka lekara iz Evropske radne grupe za Gošeovu bolest je da se nastavi sa primenom terapije, ali da je bolje i prekinuti na neko vreme nego rizikovati da budemo zaraženi koronom. U ovom trenutku moramo da slušamo preporuke naših lekara.

Uprkos ovim teškim uslovima, nastavili smo da se obraćamo Ministarstvu zdravlja i RFZO sa ciljem unapređenja našeg položaja, kao i da sprovodimo aktivnosti prema planu koji je upravni odbor napravio na sastanku 30.11.2019.g

Nadam se da ćemo se uskoro svi ponovo videti na nekom lepom mestu.

Ostanite dobro i čuvajte sebe i svoje.

Srdačan pozdrav,

Biljana Jovanović

INTERVJU: Kristyan Dimitrov, Bugarska

P: Koliko ljudi živi sa Gošeovom bolešću u Bugarskoj?

O: U Bugarskoj imamo 22 pacijenta, od kojih 16 prima terapiju. Dvoje je sa tipom tri, a ostali imaju tip I.

P: Koje vrste terapije su dostupne u Vašoj zemlji?

O: Od terapija, dostupan je Cerezim, a od 2019. godine i Cerdelga, terapija u vidu tableta. Nekoliko pacijenata je već prešlo na ovaj lek, a i ja se nadam da ću uskoro slediti njihov primer.

P: Recite nam nešto o Bugarskoj organizaciji i Vašim aktivnostima.

O: Borba Bugarskih pacijenata obolelih od Gošeove bolesti je počela 1992. godine, kada su dijagnostikovani prvi pacijenti. Godine 1999. su tri porodice osnovale Nacionalnu organizaciju Goše pacijenata, a 2000.g, zahvaljujući pomoći Evropskog Goše Saveza, danas IGA i Ministarstva zdravlja, uspeli smo da obezbedimo najskuplju terapiju u Bugarskoj.

Bugarska organizacija je reorganizovana tri puta tokom svog postojanja, da bi 2007.godine postala Nacionalna Goše organizacija i novi upravni odbor je izabran. Troje Goše pacijenata, koji su tada postali punoletni su zauzeli mesta svojih roditelja i postali novi upravni odbor. Susrećemo se najmanje jedanput godišnje, a takođe smo u stalnom telefonskom kontaktu.

P: Koji su najveći izazovi sa kojim se pacijenti suočavaju?

O: Jedan od najvećih izazova je kasna dijagnostika. U ovom trenutku imamo samo 22 dijagnostikovana pacijenta, od kojih su samo dvoje deca. Većina lekara nije upoznata sa Gošeovom bolešću i potrebno je da budu edukovani. Teško je zainteresovati mlade lekare za retke bolesti.

P: Da li obeležavate Međunarodni dan Gošeove bolesti i/ili Dan retkih bolesti?

O: Svake godine obeležavamo Dan retkih bolesti. Prošle godine, skupština je organizovala događaj povodom Dana retkih bolesti u zgradi Nacionalne skupštine, što nam je naravno dalo više pažnje nego prethodnih godina.

Genska terapija: Nada za izlečenje Gošeove bolesti

– Studija na miševima –

Samo jedna injekcija usmerena na jetru miša vodi neprekidnoj produkciji glukocerebrozidaze, izmenjenog enzima kod ljudi sa Gošeovom bolešću, pokazuju istraživanja.

Carlos J. Miranda, PhD, iz Freeline, su prezentovali rezultate studije u govoru sa naslovom “Genska terapija za Gošeovu bolest usmerena na jetru” na sastanku Američkog društva za hematologiju u decembru 2019. godine.

Genska terapija pokazuje obećavajuće rezultate kod lečenja drugih bolesti koje su uslovljene mutacijom jednog gena, kao što je slučaj sa Spinalnom mišićnom atrofijom. Eksperimentalna genska terapija za Gošeovu bolest koristi modifikovanu, neškodljivu verziju adeno pridruženog virusa (AVV8) da isporuči potpuno upotrebljivu verziju ljudskog GBA gena u jetru. Rezultati istraživanja su pokazali da jedna injekcija terapije kod miševa povećava nivoe glukocerebrozidaze u jetri, sa visokom aktivnošću u krvi. Ova otkrića su navela istraživače da naprave dodatne promene u vektorskom podsticaju enzimske aktivnosti.

Od 37 AAV vektora, šest vodi do povećanje produkcije i aktivnosti glukocerebrozidaze. Za vektor, koji se zove RC-04-26, je utvrđeno da najbolje radi  in vitro ili kod miševa. Miševi koji su dobili injekciju sa 2×10^12 vektor genomom po kilogramu RC-04-26 su pokazali veći stepen aktivnosti glukocerebrozidaze u poređenju sa prvim vektorom. Nivoi enzima su ostali stabilini tokom devet meseci studije. Takođe je utvrđeno da glukocerebrozidaza, napravljena u jetri je detektovana i u makrofazima u jetri, koštanoj srži i plućima.

Potom su istraživači uporedili efikasnost jedne injekcije RC-04-26 sa standardnom enzimskom supsitucionom terapijom velaglucerase alfa. Za razliku od rapidnog ukljanjanja iz cirkulacije I tkiva sa est, glukocerebrozidaza data preko genske terapije je stabilnija za duži period.

Ova opservacija podržava razvoj AAV genske terapije za Gošeovu bolest za potencijalno uvećanu terapijsku korist od jednokratne primene, dodaju naučnici.

Freeline, kompanija koja razvija ovu studiju, takođe ima još jednu studiju za gensku terapiju Gošeove bolesti, sa nazivom FLT200. Više na sajtu Gaucherdiseasenews.com

Živeti sa Gošeom: Optimizacija Vašeg zdravlja

Mnogi ljudi sa Gošeovom bolešću žive dobro zahvaljujući terapiji i pravilnom praćenju bolesti. Najvažniji deo optimizacije Vašeg zdravlja su redovne kontrole kod specijaliste koji prati vaše zdravstveno stanje i usklađuje terapiju ukoliko je potrebno.

Nacionalna Goše fondacija (NGF) iz SAD-a je pokrenula inicijativu Optimalno zdravlje za obolele od Gošeove bolesti i njihove porodice. Cilj je da pacijenti dostignu i održavaju optimalno zdravlje. Ova organizacija zapošljava socijalne radnike koji deluju kao savetnici za optimalno zdravlje. Oni razgovaraju sa pacijentima i sa onima koji o njima brinu i povezuju ih sa službama koje im mogu pomoči. Takođe, pružaju im podršku u uspostavljanju kontakta sa lekarima i centrima za retke bolesti u cilju edukacije i postizanja boljeg položaja.

Kako pronaći specijalistu za Gošeovu bolest?

Mnogi lekari opšte prakse nikada nisu čuli za Gošeovu bolest, a kamoli da znaju kako se ona leči. Nažalost, nepovratna šteta se može dogoditi ukoliko lekari ne tretiraju bolest na pravi način.

Stoga je jako važno na vreme se obratiti specijalisti koji može na pravi način da prati Vaše simptome, usklađuje terapiju i prati ostale povezane zdravstvene poteškoće. Za mnoge pacijente ovo zahteva samo jednu posetu godišnje.

Ko je specijalista za Gošeovu bolest?

Specijalista za Gošeovu bolest je lekar koji se fokusira na lečenje pacijenata za Gošeovom bolešću. Nekoliko vrsta specijalista može se specijalizovati za ovu bolest, uključujući:

  • Hematolozi
  • Genetičari
  • Pedijatri
  • Ortopedi
  • Specijalisti za bolesti jetre

Dok specijalisti za Gošeovu bolest postoje u mnogim poljima medicine, oni uglavnom moraju da zadovolje sledeće kriterijume:

  • 10 ili više aktivnih Goše pacijenata
  • Interesovanje za klinička ili laboratorijska istraživanja u ovoj oblasti 5 ili više godina
  • Doprinos u objavljivanju medicinskih istraživanjia u oblasti Gošeove bolesti
  • Praćenje i zastupanje pacijenata obolelih od Gošeove bolesti

Da li je Vaša doza enzimske supstitucione terapije tačna?

Pojedini pacijenti imaju nepotreban umor usled nedovoljne doze enzimske terapije. Specijalista za Gošeovu bolest treba da ispita da li dobijate dovoljnu dozu enzima kako bi se zamor smanjio, kao i ostale zdravstvene tegobe.

Specijalisti takođe prate važne zdravstvene indikatore, kao što su veličina jetre i slezine, gustina kostiju i krvna slika. Ovo je veoma važno u određivanju doze leka i izbegavanju komplikacija u Gošeovoj bolesti. Specijalisti rade sa vama na definisanju i usklađivanju razumnih ciljeva tarapije i takođe pomažu da ostvarite ove ciljeve.

Svakodnevna briga o zdravlju kod osoba koje žive sa Gošeovom bolešću

Jako je važno da vodite računa o svom telu. Ishrana i redovno vežbanje su ključni, pomažu da osnažite svoje kosti i da unesete dovoljno nutrienata za dostizanje optimalnog nivoa zdravlja.

Specijalista može da prepozna i istakne nutritivne nedostatke i da Vam predloži suplemente koji će unaprediti Vaše zdravlje. Lekari koji prate stanja povezana sa Gošeovom bolešću, ranije će uspostaviti dijagnozu. Preuzeto sa sajta www.gaucherdisease.org

Ambroxol popravlja oštećenja kostiju i smanjuje uvećan volumen organa kod tipa 1 Gošeove bolesti, pokazuje studija

Lečenje Ambroksolom – lekom koji je korišćen za lečenje respiratornih infekcija povezanih sa prekomernom sluzi, dovelo je do popravljanja oštećenja kostiju i smanjenja volumena jetre i slezine kod petogodišnje devojčice sa tipom 1 Gošeove bolesti, pokazuje studija slučaja. Studija naslovljena „Ambroxol popravlja skeletne i hematološke manifestacije kod deteta sa Gošeovom bolešću“, objavljena je u časopisu Humana genetika (Journal of Human Genetics).

Mutacije na genu GBA kod ljudi sa Gošeom dovode do promena enzima beta-glukocerebrozidaze, što dovodi do nakupljanja masnoća, zvanih glukocerebrozid, u slezini, jetri, plućima, kostima i moždanim ćelijama. Ambroxol, lek za kašalj i prehladu, je poznat po tome da podstiče aktivnost beta-glukocerebrozidaze. U ovom slučaju, radi kao „chaperone terapija“, jedna vrsta malog molekula koji se vezuje za neispravne enzime i pomaže im da se pravilno sagrade. Takođe je poznato da ambroxol pomaže u ublažavanju neuroloških simptoma kod pacijenata sa tipom 3.

Enzimska supstituciona terapija je glavna terapija za ljude sa tipom 1 Gošeove bolesti i dovodi do značjanih poboljšanja kod komplikacija kao što su uvećanja organa, hepatosplenomegalija i poremećaja krvi. Međutim, pokazuje ograničenu efikasnost kod progresivnih skeletnih manifestacija kod Gošeove bolesti, kažu istraživači.

Tim iz Kine sada opisuje slučaj petogodišnje devojčice, koja se žali na velike bolove u obe noge, što je onemogućava da samostalno hoda. Njeni roditelji ističu da dete povremeno ima koštane krize preko dve godine. One su gore u toku zime i prestaju nakon nekoliko dana odmaranja.

Klinička ispitivanja su otkrila da su jetra i slezina devojčice uvećani. Takođe, slike njenih kostiju su pokazala da obe butne kosti imaju aseptičnu nekrozu, što znači da koštano tkivo odumire usled nedostatka dotoka krvi.

Rezultati biopsije koštane srži i merenje nivoa aktivnosti beta-glukocerebrozidaze su potvrdili dijagnozu GB kod devojčice, a genetski testovi su pokazali da ima dve mutacije na GBA genu. S obzirom na njene godine i kliničke manifestacije, enzimska supstituciona terapija i substrat redukciona terapija (oralna terapija) su bile kontraindikovane. Nakon dobijanja saglasnosti roditelja, lekari su napravili klinički protokol za Ambroxol. Devojčica je dobijala do 15mg/kg dnevno u periodu od tri godine bez ikakvih neželjenih efekata. Nakon uvođenja leka, nije više imala koštane krize. Važno je istaći da je ambroxol doveo do smanjenja jetre i slezine, kao i do izvesnog povećanja belih i crvenih krvnih zrnaca nakon dve godine.

Takođe, ozbiljnost bolesti se postepeno smanjivala nakon skoro tri godine, prema merenju aktivnosti Hitotriozidaze. Godišnji snimci su pokazali poboljšanje u gustini butnih kostiju, obezbeđujući normalan rast.

Ćelijski testovi su pokazali povećanje aktivnosti beta-glukocerebrozidaze u limfocitima. Naučnici sugerišu da mala veličina ambroxola doprinosi efikasnijem prodiranju u koštano tkivo i stoga poboljšanju.

Da zaključimo, ovo je prvi izveštaj koji opisuje terapijske efekte oralne uportebe ambroxola na koštane i hematološke manifestacije kod deteta sa tipom 1 Gošeove bolesti, kažu naučnici. Nasumične i kontrolisane kliničke studije su neophodne za dalji napredak i potvrđivanje ovih nalaza.

Catarina Silva, MSc

Preuzeto sa sajta: Gaucherdiseasenews.com

Sastanak Upravnog odbora

U subotu, 30. novembra 2019. godine u Beogradu je održan sastanak UO udruženja UGOŠ. Na sastanku je razmotreno sve što je urađeno u toku godine i napravljen plan aktivnosti za 2020. godinu. I u sledećoj godini Upravni odbor će nastaviti da radi na poboljšanju položaja pacijenata koji žive sa Gošeovom bolešću i njihovih porodica, kroz saradnju sa donosiocima odluka i kroz aktivnosti kontinuirane podrške.

Takođe, nastavićemo da sprovodimo aktivnosti koje doprinose podizanju svesti o Gošeovoj bolesti u široj javnosti, ali pre svega među lekarima i svima koji učestvuju u dijagnostici i/ili lečenju obolelih.

Sastanak IGA borda direktora u Beogradu

U oktobru 2019. godine, IGA board se sastao u Beogradu. Napravljen je plan novih projekata koji će biti realizovani u narednim godinama u cilju da se na najbolji način podrže organizacije članice. U prethodnom periodu, IGA je postala svetska organizacija sa 56 članica iz 54 zemlje. S obzirom da se IGA širi i da ima dosta novih članica, planiraju se projekti edukacije, podrške organizacijama da budu funkcionalnije, ali takođe i edukacije lekara i stručnjaka iz ove oblasti.

Od 2018. godine, u okviru IGA postoji projekat Regionalnih menadžera, koji prate situaciju svako u svom regionu i povezuju organizacije sa IGA-om, u cilju ostvarivanja boljeg položaja za pacijente širom sveta. Najnoviji regionalni menadžer je Adel Kaplan iz Rusije, čija je nadležnost Kavkaz i centralna Azija. Podršku u ovom projektu joj pruža Biljana Jovanović, board direktor. Za region Balkana i Jugoistočne Evrope, regionalni menadžer je Marketa Smočkova iz Češke, koju smo imali priliku da upoznamo na regionalnom sastanku u Severnoj Makedoniji, u junu 2019.godine.