Аутор: admin

  • Šta je genska terapija
    ,

    Šta je genska terapija

    U osnovi, genska terapiju modifikuje mutirane gene sa ciljem da “poprave njihovo ponašanje”. Uspešna genska terapija može da omogući tretman jedanput ili više puta ili potencijalno izlečenje genetskog poremećaja. Za Gošeovu bolest, terapija bi snabdevala ćelije sa zdravom kopijom GBA gena. Istraživači rade na dve tehnike: Kako funkcioniše genska terapija? Unošenje gena u telo zahteva […]

  • Održana skupština udruženja u Beogradu

    U subotu, 3. juna 2023. godine održana je skupština Udruženja kojoj su prethodili sastanci upravnog i nadzornog odbora. Na osnovu uvida u finansijski izveštaj za 2022. godinu i fakture, nadzorni odbor je zaključio da je u 2022. godini UO radio u skladu sa zakonom i statutom. Na samoj Skupštini, prezentovan je godišnji izveštaj upravnog odbora i […]

  • Aktuelne kliničke studije

    Aktuelne kliničke studije

    Kliničke studije i klinička ispitivanja nam pomažu da bolje razumemo bolest i donose nove terapije na tržište. Pacijenti i članovi porodice mogu da se uključe u kliničke studije ili ispitivanja kao volonteri, kako bi pomogli dalja medicinska istraživanja i kako bi dobili pristup eksperimentalnim terapijama koje još uvek nemaju dozvole agencija za lekove. Trenutno se […]

  • Šta je Dan retkih bolesti?

    Dan retkih bolesti je globalni pokret koji se zalaže za jednake društvene mogućnosti i pravičan pristup zdravstvenoj zaštiti, dijagnozi i terapiji za ljude koji žive sa retkom bolešću. Obeležava se svake godine 28. februara (ili 29. u prestupnoj godini) — najređeg dana u godini. Uspostavio ga je EURORDIS, koji sa više od 60 partnera organizacija pacijenata koordiniše aktivnosti. […]

  • Percepcija genske terapije Gošeove bolesti od strane pacijenata i negovatelja

    Autori: Tanya Collin-Histed, Aviva Rosenberg, Noortje Hopman, Jessica Pacey Terapija za Gošeovu bolest se danas fokusira na Enzimsku supstitucionu terapiju (EST) sa ciljem da se poprave simptomi koji su vezani za bolest, npr. uvećana slezina i jetra, niski trombociti ili bolovi u kostima; kao i na Supstrakt redukcionu terapiju (SRT) sa ciljem da se smanji […]

  • Sastanak Upravnog odbora Udruženja

    Udruženje je održalo sastanak Upravnog odbora u Beogradu, 18.01.2023. godine. Na sastanku je usvojen izveštaj za 2022. godinu i napravljen plan za 2023.Udruženje nastavlja da se bori za bolji položaj obolelih od Gošeove bolesti i članove njihovih porodica. Nastojaćemo da utičemo na to da se svim obolelima obezbedi lečenje iz sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja, da se […]

  • Srećni praznici od svih nas iz IGA-e

    Želim da Vam se svima iz globalne Goše zajednice obratim i zahvalim za sve što ste uradili za Goše pacijente i porodice u 2022. godini. Čvrsto verujem da je Vaš rad unapredio živote i u mnogim slučajevima spasio živote. Uvek treba da se setimo da smo uglavnom pacijenti ili članovi porodica i da uprkos izazovima […]

  • Japansko istraživanje: Skrining Gošeove bolesti korišćenjem testa iz suve kapi krvi

    Cilj istraživanja je bio da se evaluira realnost skrininga za Gošeovu bolest korišćenjem jednostavnog metoda merenja aktivnosti enzima glukocerebrozidaze korišćenjem testa iz suve kapi krvi. Pacijenti koji su suspektni na Gošeovu bolesti, s obzirom na njihove kliničke simptome i vrednosti trombocita <120,000/μL, su ispitivani pomenutim testom da bi se utvrdilo koliko pacijenata sa niskom aktivnošću […]

  • Ambroxol u Srbiji

    Ambroxol u Srbiji

    Lek koji se preporučuje u pojedinim slučajevima kod neuropatskog tipa bolesti, za sada nije registrovan za lečenje Gošeove bolesti, ali se daje uz nadzor lekara i po preporuci lekara iz inostranstva koji sprovode studiju za ovaj lek. Velikim naporima Udruženja, u toku je nabavka leka koji će od sada moći da se kupi i u […]

  • Okupljanje povodom Međunarodnog dana Gošeove bolesti

    Članovi Udruženja okupili su se u subotu, 1. oktobra 2022. godine u Beogradu. Organizovana su predavanja uvaženih stručnjaka i psihološka radionica. Dr Zorica Šumarac je održala predavanje o biomarkerima u Gošeovoj bolesti. Saznali smo koliko je važno da se kroz relevantne parametre prati progresija ili poboljšanje zdravstvenog stanja tokom terapije. Dr Dragana Miljić je održala […]