Saveti NORD-a u vezi sa COVID-19 pandemijom: Jači ste nego što mislite

Nacionalna organizacija za retke bolesti iz Amerike (NORD), koja okuplja više od 280 udruženja pacijenata iz Amerike, održala je webinar na temu uticaja COVID-19 na obolele od retkih bolesti. Prenosimo poruke sa webinara.

Prvo, loša vest: Ukoliko živite sa retkom bolešću, Vaša otpornost na COVID-19 je svakako niža neko kod zdravih ljudi.

Sada, dobra vest: Vi već znate kako da izađete na kraj sa usamljenošću i nepovoljnim okolnostima i spremniji ste za najgoru pandemiju u poslednjih sto godina.

Ovo je glavna poruka koja je poslata sa webinara Nacionalne organizacije za retke bolesti (NORD) iz Amerike, krovne organizacije koja okuplja oko 280 udruženja pacijenata.

Većina retkih bolesti sa sobom već nosi veći rizik od oboljevanja, to je nešto sa čime se suočavamo svakodnevno.

Saveti za pacijente obolele od retkih bolesti (Summar, Institut za retke bolesti, predsednik NORD-a):

“Preporučujemo da se ponašate uobičajeno. Ukoliko primate terapiju  u bolnici, nastavite sa tim. Ukoliko primate kod kuće, takođe nastavite. Bilo je potrebno dosta vremena da se ove stvari postave i teško bi bilo menjati ih naprečac. Korona virus nije veća pretnja od preskakanja redovne terapije. Oboleli od retkih bolesti su u većem riziku ukoliko se njihova osnovna bolest ne tretira na pravi način, nego ako dobiju COVID-19. Svi koji moraju da idu u bolnicu, apsolutno treba da idu. Uprkos velikim izazovima i opasnostima sa kojima se danas suočavamo, mi moramo da nastavimo da vodimo svoje živote, a pacijenti se suočavaju sa brojnim zdravstvenim problemima i potreban im je uobičajen tretman.

Imajući ovo u vidu, Summar nudi sledeće sugestije:

  • Poslušati savete o socijalnom distanciranju, ostajući udaljeni od drugih i po potrebi se samoizolovati
  • Pobrinite se da imate dovoljne količine lekova
  • Pokušajte da saznate da li Vaša bolnica preusmerava COVID pacijente, saznajte koje službe bi mogle da Vam zatrebaju i na koji način možete da sa njima stupite u kontakt
  • Uverite se da imate novije lekarske izveštaje o Vašem stanju, za svaki slučaj

Ne paničite, ne dozvolite da Vas strah odvede u Urgentni centar. Vi se suočavate sa ovakvim stvarima više nego bilo ko drugi. Ukoliko baš morate da idete u bolnicu, napravite plan. Ponesite telefon, tablet i punjač za uređaje. Pripremite sve što Vam je potrebno za boravak u bolnici, posebno Vaše lekove. Ukoliko to nije Vaša bolnica, oni možda neće imati lekove koji su Vam potrebni.

Sa druge strane, pošto su bolnice prebukirane, danas dosta informacija možete dobiti putem telefona i to treba da koristite što više“, savetuje Sammer.

Svetska pandemija bez presedana

Wiedermann upoređuje ovu pandemiju sa SARS pandemijom, koja je trajala šest meseci(2002-2003) i završila se bez lekova i bez vakcine. Dosta kasnije se pojavio MERS, prvo u Saudijskoj Arabiji 2012. godine i dalje se povremeno pojavljuje u nekim državama u Americi. „Iako je ova pandemija nečuvena do sada po mnogo čemu, podseća me na moju prvu epidemiju, što je bilo još 1981. godine. Još sam bio na studijama, kada sam bio pozvan da pomognem u ispitivanju širenja meningitisa sa ozbiljnim posledicama. Kada ste naoružani znanjem o tome šta da očekujete, to može značajno da ublaži strahove koji se pojavljuju.

Bernhard L. Wiedermann, MD (Photo courtesy of NORD)

Srećom, do sada se pokazalo da novi korona virus ne mutira mnogo, iako u Sjedinjenim državama naglašavaju da se radi o najvećoj svetskoj krizi od drugog svetskog rata.

Nadamo se da će se ovaj virus ponašati kao i ostali virusi koji izazivaju respiratorne infekcije. Dosta studija je u toku, ali takođe i članaka koji izazivaju paniku. Wiedermann upozorava „Trebaće dosta vremena da se pojavi vakcina. Kada počne faza testiranja, biće potrebno da se sačeka još nekoliko nedelja kako bi se videlo da li vakcina izaziva proizvodnju antitela. Koliko će antitela moći da opstanu? Za to će biti potrebno još nekoliko meseci. Nadam se da će za godinu dana, neka vrsta zaštite biti na raspolaganju.

Do tada, vodite računa kada idete u prodavnicu. Dodirujte samo ono što želite da kupite i tada nipošto ne dirajte lice. Vežbanje je takođe veoma važno, naročito u ovim okolnostima.

Izlazak iz kuće, posebno vodeći računa o distanci od drugih ljudi i šetnja po susedstvu su potpuno u redu. Izbegavajte parkove i igrališta i ne idite napolje ako ste bolesni.

Mentalno zdravlje je takođe važno

Albert Freedman, PhD (Photo courtesy of NORD)

Na kraju, kaže Freedman, ne zaboravite svoje mentalno zdravlje. Nagle promene izazivaju osećanje nelagode. Zbog pandemije, naše osećanje sigurnosti je ugroženo. Normalno je da osećamo jake emocije, kao što su neverica ili poricanje. Ljudi osećaju kao da gube kontrolu. Zbog toga Freedman savetuje obolele od retkih bolesti da se fokusiraju na ono gde imaju kontrolu.

„Dovoljno spavajte, zdravo se hranite, provetravajte i osunčavajte prostorije i provodite vreme na otvorenom. Vežbajte onoliko koliko ste u mogućnosti, unutra ili napolju, naglašava psiholog. Stvarno nisam pristalica fraze socijalna distanca. U stvari je jako važno da svi ostanemo bliski sa porodicom i prijateljima. Ohrabrio bih sve da koriste moderne tehnologije kako bi očuvali kontakt sa bliskim ljudima, kroz video ćaskanje. Kako ćemo koristiti naše vreme je takođe pod našom kontrolom“.

Ostali korisni saveti od Freedman-a

  • Ograničite gledanje i slušanje vesti. Previše vesti izaziva strah i nervozu. Svedite to na minimum i savetovao bih gledanje vesti noću, pred spavanje.
  • Čitajte dobru knjigu, gledajte film i provodite vreme sa porodicom
  • Trudite se da sporovodite sve uobičajene aktivnosti
  • Uključite se u onlajn grupe za podršku, ukoliko je moguće, jer su mnogi događaji otkazani

Grupe za podršku „uživo“ su postale grupe online, i pojavljuju se svakog dana. Proverite sa Vašim organizacijama, potražite grupe na društvenim mrežama kao što je Facebook. Mnogi ljudi iniciraju i neformalne grupe na internetu.

Ukratko, ističe Freedman „ostanite pozitivni i izbegavajte mračne misli.”

„Mi smo eksperti u suočavanju sa izazovima i nedaćama. Snalažljivi smo, otporni i adaptibilni. Sve ovo će nam pomoći da prođemo kroz ovaj težak period“.

Tekst i slike preuzeti sa Gaucherdiseasenews.com

Studija: Tehnike slikanja mogu da pomognu u praćenju ozbiljnosti Gošeove bolesti i odgovora na tretman

Spektroskopija magnetnom rezonancom (MRS) – specijalizovana metoda koja prikazuje i meri količinu masnoća u određenim delovima tela – može da pomogne u praćenju ozbiljnosti bolesti i odgovora na lečenje kod obolelih od Gošeove bolesti, rezultati su pilot studije.

Studija „Procena statusa i lečenja Gošeove bolesti: pilot studija korišćenja spektroskopije magnetnom rezonancom frakcija masti koštane srži kod pedijatrijskih pacijenata“, objavljena je u časopisu Clinical Imaging.

Gošeova bolest je uzrokovana mutacijom na GBA genu, koja ometa proizvodnju enzima beta-glukocerebrozidaze, enzima koji je odgovoran za razgradnju ćelija masti koje se zovu glukocerebrozid. Kao rezultat, glukocerebrozid se taloži u makrofagima, nastaju Gošeove ćelije koje se talože u jetri, slezini, koštanoj srži i nervnom sistemu.

Merenje količine masnoća u koštanoj srži specijalizovanim slikanjem magnetnom rezonancom (MRI), je način na koji lekari prate tok bolesti kod ljudi sa Gošeom.

Uprkos uspeha ovih tehnika baziranih na MRI, većina institucija ih ne koristi redovno usled visokog nivoa tehničkih resursa koji ova tehnika zahteva. MRS se preporučuje kao alternativni pristup merenju količine masti u koštanoj srži, zbog šire dostupnosti i visoke tačnosti podataka koje daje.

Prethodna studija, bazirana na MRS izveštava da postoje značajne razlike u masnim frakcijama kod ljudi koji žive sa Gošeom i zdravih pojedinaca.

U novoj studiji, istraživači u Americi su detaljnije ispitali efektivnost MRS u razlikovanju onih koji imaju Gošeovu bolest i zdravih pojedinaca po stepenu masnog tkiva u koštanoj srži.

Studija se bazira na podacima šestoro dece i mladih sa Gošeovom bolešću (prosečne starosti 12.9 godina) i šest zdravih pojedinaca (kontrolna grupa) istih godina.

Istraživači su uporedili količinu masnog tkiva (BMB skor) u femuru i lumbalnoj kičmi svih učesnika u studiji. BMB skor pokazuje stepen infiltracije Gošeovih ćelija u koštanoj srži, veći skor pokazuje veću infiltraciju.

Posebna analiza šestoro dece koji primaju enzimsku supstitucionu terapiju (ERT), koja je takođe primenjivana i tokom studije, kako bi se procenila mogućnost da MRS prati i efektivnost terapije. Ovi pacijenti su praćeni u proseku 3.5 godina.

Rezultati pokazuju da nelečeni pacijenti imaju značajno nižu infiltraciju masnih ćelija i u femuru i u lumbalnoj kičmi. Suprotno, BMB skorovi su bili značajno viši kod pacijenata neko kod zdravih ispitanika.

Kod onih koji su primali ERT, masna tkiva u koštanoj srži u femuru je bio jedini parametar povezan sa dužinom lečenja, usklađeno sa godinama.

Ovaj parametar takođe korelira sa masnoćama u lumbalnoj kičmi, jetri i visina hitotriozidaze.

Dalje analize su potvrdile pouzdanost ponovljenih MRS merenja i BMB skorova.

„Rezultati ove male, pilot studije pedijatrijskih i mladih pacijenata nudi podršku upotrebi MRS kao alternativne metode u merenju masnoća u Gošeovoj bolesti“, navode naučnici.

„Ovi rezultati sugerišu da korišćenje MRS  u praćenju bolesti može da bude korisno u evaluaciji odgovora na tretman kod dece i mladih, i potrebno je sprovesti veću, sveobuhvatniju studiju“, dodaju. Joana Carvalho, phd

Studija: Česte abnormalnosti u antitelima kod Gošeove bolesti nisu povezane sa težinom bolesti

Iako česte kod obolelih od Gošeove bolesti, abnormalnosti kod antitela nisu povezani sa težinom bolesti, izveštava francuska studija.

Ipak, praćenje ovih pacijenata je važno, zato što oni mogu da razviju malignitete krvi kao što su Non-hočkinsov sindrom ili Multiple mijelom, kažu istraživači. Njihovi nalazi takođe otkrivaju da je kod osoba koje su starije u trenutku dijagnostikovanja Gošeove bolesti povećava rizik od pomenutih bolesti.

Studija „Abnormalnosti u antitelima kod Gošeove bolesti: Analiza 278 pacijenata koji su uključeni u francuski registar obolelih od Gošeove bolesti“, objavljena je u Međunarodnom žurnalu molekularnih nauka (International Journal of Molecular Sciences).

Gošeova bolest je povezana sa većim rizikom od oboljevanja od ostalih bolesti kao što su Parkinsonova bolest, kao i abnormalnosti imunoglobulina (antitela) što uključuje poliklonalne i monoklonalne gammopatije.

Imunoglobuline proizvode ćelije krvne plazme kako bi prepoznali i pomogli odbrani od različitih pretnji, kao što su bakterije i virusi. Takva antitela mogu biti proizvedena u prevelikom broju i to stanje se zove poliklonalna gammopatije (PG), a pojavljuju se na različite načine kao što su hronične upale,  bolesti jetre, autoimune bolesti, infekcije i maligniteti.

Monoklonalne gammopatije (MG) karakteriše abnormalna proizvodnja antitela iz malog podskupa plazma ćelija. Može biti benigno, maligno i pred-maligno, najčešći oblik je monoklonalne gammopatije neodređenog značaja, što može da vodi u multipli mijelom.

Ove abnormalnosti se povremeno pojavljuju kod pacijenata sa Gošeovom bolešću.

Kako bismo bolje razumeli PG i MG u ovoj populaciji, studija je procenjivala faktore rizika, progresiju bolesti i odgovor na terapiju u velikoj grupi Goše pacijenata, koji su uključeni u francuski GD registar. Uključeni su podaci 278 GD pacijenata, svi sa barem jednim testom nivoa antitela i na prisustvo ili odsustvo MG. Među pacijentima, 262 je sa tipom I, troje je imalo tip II, a 13 tip III. Prosečno je kod njih bolest dijagnostikovana kada su imali 24,4 godine i prosečno su od postavljanja dijagnoze bili praćeni 19 godina.

Rezultati su pokazali da je rasprostranjenost 48% za PG i 32% za MG, što se slaže sa prethodnim podacima. Prevalencija MG je veća nego kod opšte populacije (do 3,2% kod ljudi starijih od 50 godina), ali prevalencija kod MG podtipova je slična. Prosečna starost u vreme dijagnoze je 35 godina za PG, a 49,7 za MG.

Godine u vreme postavljana dijagnoze su jedini faktor rizika za razvijanje MG. Stariji od 30 su 4,7 puta češće imali MG nego mlađi pacijenti.

Splenektomija i ostali načini lečenja Gošeove bolesti-enzimska supstituciona terapija, supstrat redukciona terapija, nisu povećavali rizik od PG ili MG.

Tokom praćenja, maligne bolesti krvi su se pojavile kod šest pacijenata, kod jednog multipli mijelom i non-Hočkins kod pet pacijenata. Kod četiri slučaja, MG je dijagnostikovana u isto vreme ili pre maligne bolesti.

Usled ograničenog broja maligniteta, tim nije bio u mogućnosti da zaključi da li je rizik od progresije od MGUS do multiple mijeloma, veći među Goše pacijentima i da li ERT i SRT mogu da smanje rizik od oboljevanja od malignih bolesti.

Istraživači su takođe napisali da „ove pacijente treba pratiti sa oprezom kada su u pitanju maligniteti krvi, barem ispratiti uobičajene preporuke za praćenje MGUS.

„I dalje je potrebno uložiti napor da se bolje razume patofiziologija ovih abnormalnosti kod Gošeove bolesti i uticaj specifičnih terapija“, dodaju naučnici.