Dan retkih bolesti je globalni pokret koji se zalaže za jednake društvene mogućnosti i pravičan pristup zdravstvenoj zaštiti, dijagnozi i terapiji za ljude koji žive sa retkom bolešću.
Obeležava se svake godine 28. februara (ili 29. u prestupnoj godini) — najređeg dana u godini. Uspostavio ga je EURORDIS, koji sa više od 60 partnera organizacija pacijenata koordiniše aktivnosti. Dan retkih bolesti pruža energiju i fokusnu tačku.
Iako Dan retkih bolesti vode pacijenti, svi mogu da učestvuju u podizanju svesti i preduzimanju akcija, uključujući pojedince, porodice, negovatelje, zdravstvene radnike, istraživače, kliničare, kreatore politika i predstavnike industrija.
Organizovanjem raznovrsnih akcija, kao što je osvetljavanja zgrada, spomenika i domova, deljenjem iskustava na mreži i sa prijateljima i pozivanjem kreatora politike, zajednički želimo da promenimo i poboljšamo živote oko 300 miliona ljudi širom sveta.
Terapija za Gošeovu bolest se danas fokusira na Enzimsku supstitucionu terapiju (EST) sa ciljem da se poprave simptomi koji su vezani za bolest, npr. uvećana slezina i jetra, niski trombociti ili bolovi u kostima; kao i na Supstrakt redukcionu terapiju (SRT) sa ciljem da se smanji količina masnih supstanci u ćelijama ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću. U ovom trenutku ne postoji lek koji bi izlečio Gošeovu bolest. U poslednjih nekoliko godina, naučnici su počeli da istražuju gensku terapiju kao moguću opciju za ljude koji žive sa Gošeovom bolešću. Genska terapija menja gene osobe sa ciljem da leči ili izleči bolest i to na različite načine: menjajući gen koji uzrokuje bolest sa kopijom zdravog gena, inaktivacijom gena koji je uzročnik i koji ne funkcioniše pravilno i unošenjem novog ili modifikovnog gena u telo sa ciljem da pomogne lečenju bolesti. Genska terapija je moguća opcija za lečenje Gošeove bolesti u budućnosti, jer za sada postoji odobrenje Američke agencije za lekove (FDA) za četiri genske terapije za nekoliko drugih bolesti, a takođe i postoji veći broj farmaceutskih i biotehnoloških kompanija koje istražuju bezbednost i efikasnost genske terapije za ovu konkretnu bolest. U svakom slučaju, u cilju pomoći sadašnjim i budućim kliničkim ispitivanjima, pomoći u radu sa zajednicom i očekivanjima pacijenata i porodica, percepcija genske terapije mora da se bolje razume i da se razviju edukativni sadržaji, kako bi se prevazišle sve nepoznanice koje postoje. Cilj ovog članka je da istraži edukativne potrebe koje ima Goše zajednica, kada se upoznaje sa mogućnošću genske terapije.
Radna grupa je napravila međunarodni, online upitnik koji obuhvata 12 pitanja, koja su dobijena na osnovu rezultata tri fokus grupe pacijenata i članova porodica. Nakon fokus grupa, upitnik je prošao reviziju članova Međunarodnog Goše saveza (IGA) u cilju utvrđivanja tačnosti i čitljivosti, pre nego što je poslat učesnicima. Upitnik je bio dostupan za popunjavanje dva meseca i podeljen je publici preko specifičnih kanala komunikacije Goše zajednice.
Više od 100 pacijenata i članova porodice iz Goše zajednice su popunili upitnik, uključujući ljude koji žive sa Gošeovom bolešću tip 1 GB (52,88%), ljudi koji žive sa tipom 3 GB (3,85%), članovi porodica obolelih od tipova 1,2 ili 3 (39,42%) i ostali (3,85) koji su definisani kao roditelji ljudi sa Gošeovom bolešću. Istraživanje je pružilo uvid u percepciju genske terapije u svim grupama. Otkrivene su velike praznine u znanju o načinu delovanja, koristi od genske terapije i ukupnom razumevanje ove terapijske oblasti. Ovo istraživanje pruža uvid u tip informacija koje bi mogle biti korisne Goše zajednici kada se razvijaju edukativni materijali.
REZULTATI
Prvo pitanje učesnicima se odnosilo na njihovo razumevanje genske terapije, te je dobijen rezultat da 9,62% ne razume gensku terapiju, 35,58% ima malo znanja, ali uči i 11,54% smatra sebe ekspertom za gensku terapiju. Rezultati su pokazali da ostali učesnici između kategorija, imaju neko znanje ali ne smatraju sebe dovoljno edukovanim za ovu temu.
Nakon ovog inicijalnog pitanja o generalnom razumevanju, sledeće pitanje se odnosilo na specifične teme u okviru genske terapije, npr. kliničke studije, bezbednost terapije. Učesnici su pitani da rangiraju svoj stepen znanja na ove teme. Učesnici su izjavili da su dobro informisani o dostupnosti genske terapije i kliničkim studijama, dok su na teme dugotrajne implikacije i priprema za tretman, rangirani nisko.
Naredno pitanje je otvoreno, te su učesnici pozvani da objasne šta je prvo što pomisle kada razmišljaju o genskoj terapiji. Većina odgovora se ticala sledećih tema: promena, efektivnost, rizici i način delovanja. Ostali učesnici su bili manje specifični i pitali su se za cenu i trenutnu političku pozadinu.
Potom je sledilo pitanje o nadama koje gaje. Na ovo pitanje je više od tri četvrtine (75,73%) pomenulo mogućnost izlečenja. Kako je bilo moguće izabrati više odgovora, visoko su se rangirali i „mogućnost da se održi ili unapredi kvalitet života“ (73,73%), i „usporavanje ili zaustavljanje progresije bolesti“ (71,84%).
Kada su pitani o glavnim barijerama u razmatranju genske terapije kao opcije, sa mogućnošću da se odabere više odgovora, odgovori su bili koncentrisani na dugoročne implikacije koje nisu poznate (21,57%), da nisu dovoljno edukovani kako bi doneli informisanu odluku (19,61%) i da su rizici i benefiti nedovoljno jasni (18,63%). Emocionalno obojeni odgovori, kao što su „ne želim o tome sada da razmišljam“ i „plašim se da genska terapija može negativno da utiče na moje stanje“, bili su manje zastupljeni.
Učesnici ispitivanja su takođe bili pitani o tome kakve edukativne materijale bi smatrali korisnima kada razmišljaju o genskoj terapiji. Iako su različiti tipovi materijala i sadržaja bili ocenjeni kao korisni (sastanci, štampani materijali, online), vebinari, sastanci uživo i informativne veb stranice su ocenjene kao najbolje među učesnicima (59%). Na pitanje gde bi tražili informacije i materijale, najviše rangirani su informativni vebsajtovi i resursi grupa pacijenata sa po 66,35%.
Pretposlednje pitanje je bilo o kliničkim studijama, kako bi se utvrdilo koje informacije su potrebne osobama koje žive sa Gošeovom bolešću da bi donele informisanu odluku o učestvovanju u kliničkoj studiji. Učesnici su se fokusirali na objektivne mere, uključujući upoznavanje sa rezultatima prethodnih kliničkih studija (73,08%), razumevanje mogućih ishoda (68,27%), razumevanja šta uključuje sama procedura (66,35%) i upoznavanje sa potencijalnim neželjenim efektima i rizicima (66,35%).
Na kraju, u otvorenom pitanju, učesnici su dali različite odgovore kada su pitani šta bi voleli da vide da se događa sa genskom terapijom za Gošeovu bolest. Mnogi su istakli potrebu za edukativnim materijalima, novostima o terapijama i novosti o kliničkim efektima i neželjenim dejstvima. Ostali su izrazili nadu za poboljšanjem kvaliteta života, potencijalno izlečenje i zaustavljanje invazivnih tretmana.
ZAKLJUČAK
U zaključku, podaci iz upitnika sugerišu potrebu za edukativnim materijalima o genskoj terapiji u Gošeovoj bolesti. Dok postoje istovetnosti među ljudima koji žive sa bolešću i njihovih porodica u smislu informacija koje žele, kao što su podaci o propratnim efektima, dugoročnim efektima i efikasnosti, takođe postoje različitosti u stepenu znanja o genskoj terapiji. Usled ovih praznina u znanju, i kako bi materijali bili korisni za sve zainteresovane za gensku terapiju, preporučuje se sledeće:
Edukativne materijale je potrebno razviti na različite teme kako bi se pokrile sve oblasti interesovanja;
Edukativni materijali treba da budu označeni kao „osnovni“ i „napredni“ kako bi zadovoljili različite stepene znanja;
Potrebno je da edukativni materijali budu dostupni na informativnim vebsajtovima grupa pacijenata u formi vebinara, live sastanaka i online alata.
Kada analiziramo odgovore koje dobijamo od učesnika, tri ključne oblasti su se pojavile i treba ih razmotriti prilikom kreiranja edukativnih materijala:
Medicinska (efektivnost, bezbednost, rizici i propratni efekti);
Prognoza (dugoročne implikacije i uticaj na kvalitet života ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću);
Generalno razumevanje genske terapije i kliničkih studija (kako funkcioniše genska terapija, proces terapije i kliničke studije koje su dostupne).
Rezultati ovog međunarodnog ispitivanja služe kao pomoć u boljem razumevanju percepcije, verovanja i edukativnih potreba ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću i njihovih porodica kada razmatraju ili razmišljaju o genskoj terapiji. Ovi uvidi će pomoći organizacijama kao što je IGA i industriji da razviju informativne i relevantne edukativne materijale za Goše zajednicu kako bi povećali svest, znanje i informisanost o poslednjim dostignućima u ovoj terapijskoj oblasti.
Udruženje je održalo sastanak Upravnog odbora u Beogradu, 18.01.2023. godine. Na sastanku je usvojen izveštaj za 2022. godinu i napravljen plan za 2023. Udruženje nastavlja da se bori za bolji položaj obolelih od Gošeove bolesti i članove njihovih porodica. Nastojaćemo da utičemo na to da se svim obolelima obezbedi lečenje iz sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja, da se omogući kućna primena leka svima koji to žele, a takođe i da se omogući pacijentima da podižu lek za najmanje tri meseca, umesto za jedan mesec, kao što je trenutno praksa. Ovo bi u značajnoj meri pomoglo da pacijenti ne putuju i ne dolaze u kliničke centre toliko često kao do sada. Planiramo da uključimo službe kućnog lečenja iz Domova zdravlja koji su teritorijalno nadležni za naše članove.
Takođe, nastavljamo da informišemo Goše zajednicu o novostima u ovoj oblasti, da pružamo podršku obolelima i njihovim porodicama, koristeći savremena sredstva digitalne komunikacije.
Upravni odbor je napravio detaljan plan aktivnosti za 2023. godinu u cilju popravljanja položaja i kvaliteta života ljudi koji žive sa GB i njihovih porodica.
Inicijativa za uvođenje kućne primene EST
U martu/aprilu, planiramo inicijalne sastanke sa predstavnicima Domova zdravlja iz mesta gde žive naši članovi, kako bismo započeli projekat realizacije kućne primene leka uz pomoć službi kućnog lečenja.
Želim da Vam se svima iz globalne Goše zajednice obratim i zahvalim za sve što ste uradili za Goše pacijente i porodice u 2022. godini. Čvrsto verujem da je Vaš rad unapredio živote i u mnogim slučajevima spasio živote. Uvek treba da se setimo da smo uglavnom pacijenti ili članovi porodica i da uprkos izazovima sa kojima se suočavamo, nalazimo vremena i snage da pomognemo drugima.
Nakon nekoliko godina bez sastanka članova, ove godine u maju smo imali sastanak u Holandiji, kada smo upoznali nove i ponovo videli stare članove. Sastanak je bio veoma uspešan i to što smo bili zajedno je bilo divno iskustvo. Nastavljamo našu snažnu saradnju sa Međunarodnom radnom grupom za Gošeovu bolest (IWGGD) i nakon našeg sastanka, IGA bord je prisustvovao IWGGD sastanku u Leidenu, Holandija. IGA je bila pozvana da prezentuje na ovom sastanku, a takođe radi na mnogim inicijativama uključujući međunarodne vodiće, prelazak sa leka na lek i praćenje najbolje prakse i radionice posvećene etici.
Ove godine smo pojačali naše članstvo sa dva nova člana, iz Argentine i Perua, tako da sada imamo 59 članova. Važno je da prepoznamo da se naš uticaj širi na zemlje koje još uvek nemaju organizacije. Sa našim programom regionalnih menadžera, mi stvarno predstavljamo globalnu Goše zajednicu. Imamo mnogo planova za 2023. godinu, naš program je veoma zahtevan i trudimo se da podržimo pacijente i porodice širom sveta.
Želim Vam svima srećne praznike. Kada mislite na 2022. godinu, setite se da se napravili promenu u svetu ove godine.
Cilj istraživanja je bio da se evaluira realnost skrininga za Gošeovu bolest korišćenjem jednostavnog metoda merenja aktivnosti enzima glukocerebrozidaze korišćenjem testa iz suve kapi krvi. Pacijenti koji su suspektni na Gošeovu bolesti, s obzirom na njihove kliničke simptome i vrednosti trombocita <120,000/μL, su ispitivani pomenutim testom da bi se utvrdilo koliko pacijenata sa niskom aktivnošću enzima glukocerebrozidaze mogu da budu identifikovani korišćenjem ove metode.
Pacijenti sa dijagnozom idiopatske trombocitopenije ili aplastične anemije su isključeni iz ovog istraživanja. Uzorci krvi su prikupljeni od pacijenata sa ciljem da se ispita aktivnost enzima glukocerebrozidaze i za sekvenciranje GBA gena. Niske vrednosti aktivnosti enzima su devinisane kao <3pmol/h/disk i dva uzastopna slična rezultata znače da se pacijenti smatraju za one sa niskim vrednostima aktivnosti enzima. Vrednosti aktivnosti α-galaktosidase i α-glukosidase su takođe mereni kako bi se isključili defekti uzoraka i procenio uticaj pancitopenije na aktivnost enzima glukocerebrozidaze.
Ukupno 994 pacijenta su bila uključena, većina je bila muškog pola i 86,2% pacijenata je imala 50 ili više godina (prosečna starost je 67 godina). Najčešći klinički simptomi su anemija, krvarenja, splenomegalija i hepatomegalija.
Kod 77 pacijenata je zabeležena smanjena aktivnost enzima, išla je ispod inicijalnog skrininga suve kape krvi. Test nije ponovljen kod jednog pacijenta kome je dijagnostikovana Gošeova bolest usled kliničkih simptoma. Od ostalih 76 pacijenata, 21 je završio studiju bez drugog testiranja. Jedanaestoro od 55 preostalih pacijenata koji su imali dva testa iz suve kapi krvi su imali niske vrednosti aktivnosti enzima u oba testa. Ukupno, ovaj skrining je identifikovao 12 od 994 sa niskom aktivnošću enzima, što predstavlja 1,2%.
Nije bilo značajnih razlika u pogledu godina, pola, visine, težine ili indeksa telesne mase u posmatranim pacijentima od kontrolne grupe. U odnosu na kliničke simptome i vrednosti laboratorijskih analiza, jedino vrednosti serum feritina su bili viši kod onih sa nižom aktivnošću enzima glukocerebrozidaze nego kod kontrolne grupe u prvom i drugom testu. Usled utvrđene niske aktivnosti enzima, jedan pacijent je definitivno dijagnostikovan sa Gošeovom bolešću, tip1 i homozigot za R353W GBA genskom mutacijom. Drugi pacijent je potvrdio mutacije koje se dovode u vezu sa Gošeovom bolešću ali nije bilo hepatosplenomegalije, nervnih ili koštanih lezija i nisu primećene Gošeove ćelije u koštanoj srži. Stoga, definitivna dijagnoza Gošeove bolesti nije potvrđena kod ovog pacijenta.
Ograničenja ove studije uključuju to da centralni pregled kliničkih simptoma i komplikacija nisu bili prijavljeni od strane pacijenata i da su oni samo bili primećeni od strane istraživača. Dalje, kod nekih pacijenata nije bilo dovoljno podataka, što je predstavljalo ograničenje za postavljanje definitivne dijagnoze. Npr. vrednosti kisele fosfataze i test koštane srži i vrednosti ACE nisu bili dostupni ili su bili dostupni samo za neke pacijente. Takođe, 21 pacijent koji su imali inicijalno nisku aktivnost enzima, ovo nije potvrđeno drugim testom kako bi se produkovali dijagnostički rezultati. Na kraju, analiza aktivnosti glukocerebrozidaze iz suve kapi krvi i njihova tačnost ne može definitivno da se poveže sa genetskim podacima, te stoga nisu izvedeni u studiji.
Autori su zaključiti da pojednostavljen test iz suve kapi krvi predstavlja manje opterećenje za pacijente, može lako da bude upotrebljen od strane mnogo lekara i može da bude koristan skrining test za Gošeovu bolest pre tipično skupih i dugotrajnih metoda genetskog testiranja.
Lek koji se preporučuje u pojedinim slučajevima kod neuropatskog tipa bolesti, za sada nije registrovan za lečenje Gošeove bolesti, ali se daje uz nadzor lekara i po preporuci lekara iz inostranstva koji sprovode studiju za ovaj lek.
Velikim naporima Udruženja, u toku je nabavka leka koji će od sada moći da se kupi i u Srbiji, uz recept nadležnog lekara. Lek će se izdavati u dozama koje su personalizovane za svakog pacijenta koji u svom lečenju koristi ovaj lek.
Ambroxol se kao dodatak enzimskoj supstitucionoj terapiji koristi isljučivo u lečenju tipa 3, i to samo ako ga nadležni lekar prepiše pacijentu, uz konsultacije sa inostranim stručnjacima.
Na ovaj način se unapređuje kvalitet života pacijenata i njihovih porodica jer je dosadašnja nabavka iz inostranstva, uz lično angažovanje, bila neizvesna i sa nižim stepenom bezbednosti.
Članovi Udruženja okupili su se u subotu, 1. oktobra 2022. godine u Beogradu. Organizovana su predavanja uvaženih stručnjaka i psihološka radionica.
Dr Zorica Šumarac je održala predavanje o biomarkerima u Gošeovoj bolesti. Saznali smo koliko je važno da se kroz relevantne parametre prati progresija ili poboljšanje zdravstvenog stanja tokom terapije.
Dr Dragana Miljić je održala predavanje na temu „Koštane promene“. Po prvi put smo čuli kakve sve promene možemo da očekujemo, kao i da postoje savremene metode za lečenje i praćenje.
Psiholog Vukašin Čobeljić je sa svojim saradnicama održao psihološku radionicu za pacijente. Prisutni su izneli teškoće sa kojima se suočavaju i razmatrali kako da se sa njima nose na najbolji način.
1. oktobar 2022, Beograd
Međunarodni dan Gošeove bolesti obeležili smo pod geslom „Goše realnost“. Želimo da govorimo o stvarnim ljudima i njihovim realnim potrebama i izazovima. Kako izgleda život iz ugla pacijenata, a ne samo medicinskih stručnjaka? Šta je ono što imamo na papiru, ali ne i u praksi? Sa kojim predrasudama se suočavaju pacijenti u Srbiji?
Bolovi u kostima i prelomi su česti problemi koji se povezuju sa Gošeovom bolešću. Ali za razliku od ostalih simptoma, manifestacije u kostima se često ne pridaje značaj, posebno kod mladih pacijenata. Bez pravovremene terapije, Gošeova bolest može da utiče na funkciju kostiju i da uzrokuje bol i povrede.
Funkcija kostiju
Da bismo razumeli uticaj bolesti na kosti, važno je da se razume uloga kostiju u telu. Većina ljudi, kada misli o kostima, zamišlja skelet. Možda takođe vide kosti kao čvrste kao što su stene ili kamenje. Naprotiv, kosti su aktivna tkiva, stalno se menjaju i remodeluju, sa mnogo funkcija, kao što su:
Prave i cirkulišu krv: sunđerasto tkivo unutar kosti (koštana srž) pravi ćelije krvi. Krv cirkuliše kroz krvne sudove kroz srž i kroz male kanale u čvrstim, spoljnim tkivima kosti;
Obezbeđuje strukturnu podršku: kosti obezbeđuju podršku za pokrete zglobova, tetiva i ligamenata. Da bi ostali čvrste, kosti prolaze kroz kompleksan proces metabolizma kosti, kontinuirani krug.
Kako Gošeova bolest utiče na funkciju kostiju
Postoji mnogo načina na koje Gošeova bolest može negativno da utiče na funkciju kostiju. Kada bolest uspori produkciju krvnih ćelija, to uzrokuje hematološke simptome. Kada Gošeove ćelije ugroze sposobnost kostiju da ostanu snažne i podržavaju telo, tada se simptomi vezani za kosti pojačavaju.
Uticaj na snabdevanje krvlju
Svaki put kada se snabdevanje krvlju oslabi, to može da vodi povredi tkiva ili smrti. Kada se Gošeove ćelije infiltriraju u koštanu srž, one se umešaju u normalni krvotok i cirkulaciju. Takođe, one mogu da prekinu snabdevanje krvlju.
Prisustvo Gošeovih ćelija inicira odgovor tela. Kao rezultat, tečnost i otok mogu da suze i blokiraju krvne sudove. Takođe, usled upalnih procesa, može doći do zgrušavanja krvi što blokira normalno snabdevanje krvlju.
Kako bi ostale jake, kosti se stalno remodeluju kroz sofisticirane i kompleksne procese. Specijalizovane ćelije makrofaga razlažu i apsorbuju starije, istrošene kosti. Ostale specijalizovane ćelije su osteoblasti i one prave i mineralizuju novu kost. Gošeove ćelije mogu da ugroze ovaj balansirani proces metabolizma kostiju. Gošeove ćelije su toksične za osteoblaste. One sprečavaju te čelije da se multipliciraju i sazrevaju, što utiče na rekontrukciju kostiju.
Manifestacije bolesti u kostima
Kada se ne leči, Gošeova bolest može da uzrokuje mnogo simptoma, uključujući različite poteškoće sa kostima. Problemi sa kostima su prisutni i kod tipa 1 i 3 Gošeove bolesti. Ovi simptomi su češći kod ljudi koji su splenektomisani. Simptomi mogu biti povremeni ili hronični. Ipak, mnogo ljudi sa Gošeovom bolešću imaju bar neki problem sa kostima u toku svog života.
Bolovi u kostima i krize kosti
Bol, uzrokovan redukovanim protokom krvi u kosti je često dosadan i često lokalizovan u zglobovima, nogama i leđima. Otprilike 15-20% ljudi sa Gošeovom bolešću kažu da imaju epizode kriza kostiju – bol koji je ekstreman i akutni. Čini se da su ljudi zdravi i funkcionalni jednog dana, a onda odjednom razviju veliki bol na nekom mestu, često u kuku ili kolenu. Glavni uzrok je prekid u dotoku krvi i infarkt. Krize kosti su takođe posledica zapaljenskih procesa. Rezultat je toplota i otok na bolnom mesu, zajedno sa sistemskim simptomima, kao što je povišena temperatura.
Slabost kostiju i prelomi
Bez adekvatnog snabdevanja krvlju i redovnog remodelovanja, kosti postaju slabe i doživljavaju strukturalne promene. Smanjena gustina kostiju (osteopenija) može da vodi osteoporozi – bolest kostiju koja je obeležena značajno oslabljenim kostima i velikom riziku od preloma. Vaš lekar može da obavlja pregled gustine kostiju. Ostali faktori rizika za osteopeniju i osteoporozu uključuju:
Nedostatak vitamina D i kalcijuma
Prekomerna upotreba alkohola
Nedostatak vežbanja
Menopauza
Loša ishrana
Pušenje
Na koji način terapija Gošeove bolesti utiče na simptome u kostima
Enzimska supstituciona terapija i supstrat redukciona terapija pomažu ljudima sa Gošeovom bolešću da žive lagodnije. Međutim, terapija ne utiče uvek na probleme sa kostima. Jedan razlog za to po dr Weinreb-u, može da bude činjenica da EST ne prodire dovoljno u kosti kao što je to slučaj sa slezinom ili jetrom. Dobra vest je da rana terapija za Gošeovu bolest prevenira dramatične komplikacije u kostima koje mogu da se pojave ako se kasno počne sa terapijom. Dr Weinreb izveštava da prema dostupnim podacima, EST poboljšava:
Terapija smanjuje rizik od budućih epizoda kriza kostiju. Ipak, pojedinci ipak povremeno čak i nakon mnogo godina lečenja, imaju krize kostiju;
Bolovi u kostima: oko 50% ljudi koji su imali bolove u kostima, sa terapijom kažu da se bolje osećaju, čak i nakon 10 ili 20 godina lečenja;
Osteopenija i osteoporoza: za pacijente koji su imali osteopeniju ili osteoporozu pre ili na početku terapije, nakon godina lečenja imaju poboljšanje gustine kostiju. Čak se događa da se vrate u normalne očekivane okvire.
Veliki broj lekara i naučnika je igrao aktivnu ulogu u podržavanju i ohrabrivanju rada organizacija pacijenata. Na prvom sastanku Evropske radne grupe za Gošeovu bolest 1994. godine u Trstu, predstavnici tadašnjih evropskih grupa pacijenata, uključujući i izraelsku Goše organizaciju, bili su pozvani da se pridruže lekarima i naučnicima. Predstavnici pacijenata su nastavili da prisustvuju EWGGD sastancima u Mastrihtu, Holandija 1997. i u Lemnosu, Grčka 1999. godine. Na ovim sastancima, predstavnici pacijenata su imali vremena da iznesu svoje prioritete i brige. Postalo je jasno da su organizacije pacijenata imale potrebu za više vremena za diskusiju i na četvrtom EWGGD sastanku u Jerusalimu 2000. godine, poseban dan je bio organizovan za sastanak Evropskog Goše saveza (EGA). Od tada, EGA sastanci se održavaju uz EWGGD sastanak svake druge godine.
U Budimpešti, 2008. godine, članovi EGA su glasali za to da savez postane formalna organizacija i izabrali članove upravnog odbora. EGA je postala ltd. kompanija registrovana u Engleskoj. Punopravno članstvo je bilo dostupno samo za evropske neprofitne organizacije ili krovne organizacije koje predstavljaju pacijente koji imaju Gošeovu bolest i kojima upravljaju pacijenti. Organizacije koje nisu iz Evrope su mogle da budu pridruženi članovi ali nisu imali pravo da glasaju.
Na sastanku EGA-e u Španiji, Saragosa, članovi IGA-e su glasali za to da se razlika između punopravnih i pridruženih članova izbriše, da svi članovi imaju ista prava, da mogu da glasaju i budu birani u upravni odbor. Ovo glasanje je bio prvi korak u tome da EGA postane međunarodna organizacija, i dva dodatna predstavnika, iz Indije i Kanade su primljeni u bord. U naredne dve godine, EGA je formirala misiju, viziju i novu strukturu kako bi IGA nastavila dalje i adresirala izazove i probleme koje imaju njeni članovi. Takođe, održan je i sastanak sa različitim članovima Goše zajednice, lekarima, predstavnicima farmaceutskih kuća i ostalih koji su uključeni u rad sa Goše pacijentima. Prvi od ovih sastanaka je iznedrio ključne oblasti na kojima je potrebno raditi. EGA je napravila petogodišnji strateški plan.
U Rigi, u Letoniji 2018, na sastanku svih članova, preduzeti su novi koraci u formiranju međunarodne organizacije, a ime je promenjeno u International Gaucher Alliance (IGA). U oktobru 2020. IGA je dobila status dobrotvorne organizacije od strane komisije Engleske i Velsa.
Gošeova bolest je rezultat mutacije na genu glukocerebrosidase (GCase) što uzrokuje smanjenu aktivnost GCase enzima. Ovaj enzim razlaže glukocerebrozid, masnoće koje se nakupljaju u telu ljudi koji žive a Gošeovom bolešću.
Nova genetska istraživanja Gošeove bolesti i GCase gena pomažu naučnicima da razumeju kako bolest utiče različito na pacijente. Ključni uvidi uključuju:
Broj mutacija: naučnici su identifikovali skoro 300 mutacija na genu glukocerebrosidase (GCase). Različitost mutacija može biti razlog što ova bolest različito utiče na različite ljude;
Varijabilnost bolesti: simptomi Gošeove bolesti se široko razlikuju, čak i među identičnim blizancima sa istom genetskom mutacijom. Naučnici misle da ostali procesi u telu mogu da uzrokuju pojavnost bolesti, ozbiljnost i progresiju. Na primer, studije pokazuju da određeni procesi reciklaže u ćelijama utiču na nakupljanje abnormalnih proteina koji su povezani sa Gošeovom bolešću i povezanim stanjima;
Veza sa Parkinsonovom bolešću: kao i kod Gošeove bolesti, neki pacijenti sa Parkinsonovom bolešću takođe imaju mutaciju na GCase genu. Mutacije na ovom genu mogu da povećaju rizik od Parkinsonove bolesti.
Kako istraživanja mogu da vode ka novim načinima lečenja?
Naučnici ispituju mogućnost novih pristupa lečenju Gošeove bolesti. Ovo uključuje:
Redukcija glukocerebrozida: naučnici proveravaju veliki broj molekula (hemijskih jedinjenja) kako bi videli koji bi mogli da smanje količinu glukocerebrozida u telu. Ukoliko budu uspešni, njihovi rezultati bi mogli da vode novim lekovima ili dodacima na aktuelne terapije. Idealno bi bilo da naučnici identifikuju lek koji bi probio moždanu barijeru, koja štiti mozak, ali takođe filtrira lekove. Na ovaj način bi se omogućilo lečenje ljudima sa tipom 2 i 3 bolesti.
Korišćenje šaperon lekova: šaperoni su lekovi koji održavaju proteine u stanju da mogu da rade kako treba i pomognu da GCase razloži glukocerebrozid. Šaperon lekovi takođe pomažu da se pogodi meta na način da se glukocerebrozid isprati do lizozoma gde će ih GCase razložiti.
Lečenje za tip 2 i 3 bolesti: laboratorijske studije na miševima sa simptomima Gošeove bolesti pokazuju da smanjenje funkcije proteina koji se zove RIPK3 poboljšava simptome. U svakom slučaju, još dosta rada je potrebno da se pronađe hemijsko jedinjenje koje će imati iste efekte na ljudima.
