Međunarodni dan Gošeove bolesti

Danas se u svetu obeležava međunarodni dan borbe protiv Gošeove bolesti. Tim povodom Udruženje pacijenata u Srbiji, organizuje web diskusiju od 10 časova, a svi zainteresovani mogu da je prate na Youtube kanalu udruženja Goše Srbija https://www.youtube.com/channel/UCV9G_15jahJDbDoFR-ut8lQ i na Facebook profilu udruženja.

Na tribini/diskusiji će učestovati:

  • Prof. dr Nada Suvajdžić-Vuković, sa Instituta za hematologiju KC Srbije
  • Doc. dr Maja Đorđević Milošević, ispred Instituta za majku i dete
  • Igor Vujin, pacijent sa Gošeovom bolešću
  • Biljana Jovanović, predsednica udruženja Goše Srbija

Diskusija ima za cilj da podigne svest o ovoj bolesti, kao i da inspiriše lekare, istraživače i donosioce odluka da rade na poboljšanju kvaliteta života ljudi koji žive sa Gošeovom bolešću.

– „Zajedno se borimo za unapređenje uslova lečenja i položaja obolelih u društvu. Svojim aktivnostima smo doprineli da danas svi pacijenti imaju pristup terapiji, većina preko RFZO. Međutim, uprkos napretku koji smo ostvarili u poboljšanju položaja obolelih i dalje postoje brojne poteškoće sa kojima se ljudi sa Gošeovom bolešću svakodnevno suočavaju“ – istakla je Biljana Jovanović, predsednica Udruženja.

– „Većina pacijenata i dalje mora da odlazi u bolnicu svake dve nedelje, kako bi primili terapiju, veoma često putuju u grad van mesta stanovanja. Ovaj problem je postao posebno važan i komplikovan u toku pandemije, kada je odlazak u bolnicu otežan u značajnoj meri, kada su određene bolnice ušle u kovid sistem, te je nekolicini pacijenata terapija obustavljena u toku vanrednog stanja. Takođe, deo pacijenata i dalje prima terapiju iz humanitarnih programa, gde je procedura nabavke leka komplikovanija, te se dešavaju prekidi u lečenju. Prilikom postavljanja dijagnoze Gošeove bolesti, uzorci krvi se šalju u inostranstvo, iako postoje uslovi da se dijagnostika radi u Srbiji, što je do skoro i bio slučaj. Ovo prolongira i poskupljuje ceo proces i nije u interesu pacijenata. Na kraju ali ne i najmanje važno, pojedinim pacijentima sa neuropatskim tipom bolesti je uz redovnu terapiju neophodan i lek koji nije moguće nabaviti u našoj zemlji, te pacijenti i roditelji moraju samostalno da nabavljaju lek iz inostranstva.“ – zaključuje Biljana Jovanović.

– „Uzrok Gošeove bolesti je urođeni nedostatak enzima koji razgrađuje kompleks ugljenih hidrata i masti – glukocerebrozid. Glukocerebrozid se nagomilava u makrofazima koji predstavljaju vrstu belih krvnih zrnaca i kojih ima u svim organima. Usled toga su zahvaćeni brojni organi. Naime dolazi do uvećanja jetre i slezine i oštećenja pluća. Usled nagomilavanja glukocerebrozida u koštanoj srži mogući su bolovi u kostima i prelomi, malokrvnost i snižen broj krvnih pločica sa posledičnim krvarenjem. Zbog toga se, osim endokrinologa/metabologa, Gošeovom bolešću bave i hematolozi. Kod nekih pacijenata zahvaćen je i nervni sistem, a kod dece dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Gošeova bolest je genetska, autozomno recesivna bolest. I otac i majka su zdravi, ali je svaki nosilac mutacije. Jedna četvrtina njihovog potomstva ima šansu da nasledi oba mutirana nefunkcionalna gena i tada se kod takvog potomka ispoljava Gošeova bolest. Radi se o retkoj bolesti čija je učestalost 1:40-60.000 stanovnika“ napominje Prof. dr Nada Suvajdžić.

Doc.dr Maja Đorđević Milošević kaže da postoji više tipova Gošeove bolesti: tip 1, 2 i 3. – „Tip 1 podrazumeva primarno ne neurološku simptomatologiju, prvi simptomi se mogu javiti u dečjem uzrastu (posle treće godine života) ili u odraslom dobu. Klinička sliku podrazumeva uvećanje jetre i slezine, anemiju, snižen broj trombocita, zamaranje, zaostajanje u rastu i bolove u kostima. Tip 2 je najređi, klinički se ispoljava već u prvim mesecima života, a pored opisane kliničke slike ova deca imaju i teška neurološka oštećenja zbog čega umiru veoma rano, u prvim godinama života. Tip 3 pored opisanih promena kod tipa 1, podrazumeva i neurološke simptome kao što su horizontalna paraliza pogleda, epilepsija i drugo. Prvi simptomi se obično javljaju oko prve godine života. Lečenje Gošeove bolesti podrazumeva primenu enzima, koji nedostaje. Terapija se sprovodi, sa odličnim rezultatima, za tip 1 i 3, dok kod tipa 2 nema efekta jer enzim ne deluje na mozak.“ – kaže dr Đorđević Milošević

ISTORIJAT: Gošeova bolest je dobila ime po francuskom lekaru Filipu Čarlsu Ernestu Gošeu (Philippe Charles Ernest Gaucher), koji je kao student 1882. godine otkrio bolest kod 32-godišnje žene koja je imala uvećanu slezinu. U to vreme, Goše je mislio da se radi o nekoj vrsti raka slezine i objavio je svoje rezultate u doktoratu. Dosta kasnije, 1965. godine, prava biohemijska priroda Gošeove bolesti je otkrivena. Razvojem enzimske supstitucione terapije 1991. godine, omogućen je život mnogim obolelima širom sveta. Prvi pacijenti su počeli da primaju enzimsku supstitucionu terapiju u Srbiji tek 2002. godine.

DIJAGNOSTIKA: Već dvadeset godina podučavaju se studenti, specijalizanti pedijatrije/ interne medicine i hematologe da bi trebalo da posumnjaju na Gošeovu bolest kod pacijenta sa velikom slezinom i trombocitopenijom I da takvog pacijenta upute u referentni centar radi potvrde dijagnoze.

LEČENJE: Od pre 20 godina sistematski registrujemo pacijente sa Gošeovom bolešću. Najugroženiji pacijenti su počeli da se leče 2002. godine putem humanitarnog programa, primenom rekombinantnog enzima, intravenski, kojim se nadomešćuje nedostajući prirodni enzim. Ukupno 25 pacijenata se lečilo putem ovog programa. Potom su usledile kliničke studije putem kojih su pacijenti lečeni drugim oblikom veštačkog, rekombinantnog enzima koji se primenjuje intravenski i tabletarnim lekom koji je vrlo konforan za pacijente.

Mogućnost Supstrat redukcione terapije (SRT) za neuropatski tip Gošeove bolesti (tip 2 i 3), pokazuju rane studije

Supstrat redukciona terapija (SRT), poznata pod nazivom Genz-667161, efikasno redukuje nakupljeni glukocerebrozid u mozgu i pozitivno utiče na promene u aktivnosti gena na modelu miša kod neuropatskog tipa Gošeove bolesti, pokazuje studija.

Studija pod nazivom „Supstrat redukciona terapija korišćenjem Geny-667161, smanjuje nivoe patogenih komponenti u miš modelu neuropatskih formi Gošeove bolesti“, objajvljena je u časopisu Journal of Neurochemistry

Neuropatski tip bolesti obuhvata tipove 2 i 3 Gošeove bolesti.

Enzimska supstituciona terapija je opcija u kojoj nedostajući enzim beta-glukocerebrozidaza se nadomešćuje. Međutim, ova terapija nije efikasna kod pacijenata sa neuropatskom bolešću jer ne može da probije moždanu barijeru.

Alternativna opcija tretmana, SRT ima za cilj da koristeći male molekule koji mogu da probiju moždanu barijeru i blokiraju proizvodlju glukocerebrozida i na taj način smanjuju nakupljanje.

Naučnici sa Weizmann naučnog instituta u Izraelu testiraju upotrebu malih molekula na modelu miša sa Gošeom. Kako bi oponašali neuropatski model Gošeove bolesti, tim je koristio molekule koji se zovu CBE, koji blokiraju beta-glukocerebrozidazu i uzrokuju nakupljanje glukocerebrozida.

Miševima je ubrizgavana kombinacija CBE i Genz-667161, samo CBE i postojala je kontrolna grupa koja nije primala ništa. Kombinacija CBE i Genz-667161 je davana na dva načina: ili su oba molekula ubrizgavana 10 dana nakon rođenja ii je CBE ubrizgavan 10-og dana a Genz-667161 25-og dana.

Životinje koje su dobijale samo CBE nisu dobijale na težini, bile su značajno manje u odnosu na kontrolnu grupu. Oko dve trećine je uginulo sa manje od mesec dana od rođenja. Nasuprot tome, miševi koji su dobijali CBE i Genz-667161 su dobijali na težini, ali ne tako brzo kao kontrolna grupa, i nijedno nije uginulo pre 40 dana života.

Životinje koje su dobijale prvo CBE a nakon 15 dana Genz-667161, su pokazali srednje simptome i neki nisu preživeli više od 28 dana.

„Ovi podaci pokazuju da primena Genz-667161 odmah po indukciji nGD, rezultiraju značajnim poboljšanjem u preživljavanju miševa“, pišu naučnici.

Nivo glukocerebrozida u mozgu je povećan 4.6 puta na 40. dan kod onih koji su primili CBE u poređenju sa kontrolnom grupom.

Miševi tretirani sa CBE i Genz-667161 desetog dana po rođenju su imali nivo glukocerebrozida slično kontrolnoj grupi. Kod onih koji su dobili Genz- 667161 25-og dana, nivo nakupljanja se smanjio, ali u manjoj meri.

Tim naučnika je potom analizirao koji geni su se aktivirali ili deaktivirali kod miševa koji su bili izloženi samo Cbe-u ili zajedno sa GZ-667161. Mnoštvo bioloških posledica koje su isprovocirane CBE-om su se nakon tretmana popravili, kao što su funkcije nervnih ćelija ili metabolizam masti.

Posebno, gen koji je poznat kao Srebf1, koji je identifikovan kao faktor rizika za Parkinsonovu bolest je povećan kod miševa sa CBE, ali vraćen na normalan nivo nakon tretmana.

Gene koji su povezani sa neuroinflamacijom su takođe bili pogođeni. „Da li je moguće da se poprave oštećenja koja su se pojavila u ranom stadijumu nGD, ili zahtevaju duži tretman, pokazaće dalje ispitivanje“.

Merenje nivoa Lyso-Gb1 u suvim kapima krvi može da pomogne u praćenju efikasnosti terapije

Merenje nivoa Lyso-Gb1, dijagnostičkog biomarkera za Gošeovu bolest u suvim kapima krvi je metoda koja prati efikasnost enzimske supstitucione terapije kod ljudi sa Gošeovom bolešću, pokazuje studija.

Rezultati, bazirani na praćenju Lzso-Gb1 više od tri godine, uključujući period prekida terapije, potvrđuje prethodne dokaze da je Lyso-GB1 biomarker koji pokazuje odgovor na terapiju. Ovaj pristup omogućava kliničarima da detektuju svaku redukciju ili loš odgovor na EST pre nego što se bolest pogorša.

Studija „Efikasnost tretmana kod Goše pacijenata može pouzdano da se prati mereći nivo Lyso-Gb1 iz suvih kapi krvi“, objavljena je u International Journal of Molecular Sciences.

Biomarker Lyso-Gb1 je identifikovan kao konzistentan i specifičan dijagnostički biomarker koji pokazuje razvoj Gošeove bolesti. Nekoliko studija je takođe podržalo ovaj biomarker kao pouzdan u praćenju progresa i poboljšanja efekata terapije. Međutim, nekoliko studija je pratilo nivo ovog biomarkera kroz duži vremenski period i evaluiralo njegovu vrednost u identifikovanju redukcije ili izostanka terapijskog efekta.

Suve kapi krvi- kap krvi is jagodice prsta se stavlja na filter karticu, lak način da se prikupi, pošalje i skladišti uzorak krvi sa prednošću da dozvoljava i pacijentima da samostalno pribavljaju svoje uzorke.

Dok merenje nivoa Lyso-GB1 u suvim kapima krvi omogućuje mnoge prednosti nad standardnim uzorcima krvi, valjana potvrda ovog pristupa još uvek nedostaje.

U studiji koju sprovodi kompanija Centogene, u saradnji sa naučnicima is Albanske bolnice Majka Tereza, evaluira se da li je merenje Lyso-Gb1 nivoa iz suvih kapi krvi pouzdan način da se prati efikasnost EST kroz vreme, uključujući nevolje prekide u primeni terapije.

Studija uključuje 19 ljudi, 12 muškaraca i sedam žena sa Gošeovom bolešću, koji su praćeni u bolnici. Prosečna starost ispitanika je 22 godine, uključujuči pacijente starosti 6-78 godina.

Od decembra 2018 do marta 2019 godine, sve pacijenti su morali da zbog privremenih administrativnih problema morali da privremeno prekinu sa primanjem terapije. Nivo pomenutog biomarkera je meren koristeći kartice sa filterima za suve kapi krvi u redovnim vremenskim  intervalima.

Tim stručnjaka je prvo potvrdio metod koristeći međunarodne standarde. Dugotrajno praćenje kod redovnog uzimanja terapije je pokazalo, da se nivo Lyso-Gb1 smanjuje kroz vreme, različito kod različitih pacijenata. Ovi nivoi su se menjali i varirali kroz vreme kod svakog pacijenta. Hipoteza naučnika je da su ove varijacije povezane sa procesom bolesti, cirkadijalnim ritmom i efektima ishrane i fizičke aktivnosti. Kao potencijalna strategija da se ove varijacije smanje i pouzdano meri efekat tretmana, tim je uporedio vrednosti od referentnih intervala vremena, umesto jednog posebnog merenja.

Rezultati su pokazali da se varijacije smanjuju tokom dužih vremenskih intervala i sa većim brojem merenja.

„Ove observacije govore u korist napora bazičnog praćenja u kombinaciji sa dužim intervalima i frekventnog merenja“, kažu naučnici.

Takođe se pokazalo da se u periodima prekida terapije, nivoi Lydo.Gb1 povećavaju više nego što je uobičajeno variranje.

Tim takođe naglašava da nijedan od pacijenata nije prijavio da se bolest pogoršala tokom prekida u primeni terapije, s obzirom da vremenski period prekida nije dugo trajao. „Zaključujemo da je Lyso-Gb1 uzet iz suvih kapi krvi, pokazuje pogoršanje bolesti na ranom stadijumu, pre nego što se kliničke posledice povećaju“, ističu naučnicii i dodaju da podaci dobijeni na ovaj način predstavljaju moguću i veoma pouzdanu strategiju u terapijskom praćenju pacijenata sa Gošeovom bolešću.

Genska terapija za tip 1 Gošeove bolesti: Prvi pacijent primio dozu u kliničkoj studiji

Kompanija Avrobio je objavila da je prvi pacijent primio terapiju u fazi 1 / 2 kliničke studije koju ova kompanija sprovodi, kako bi istražila gensku terapiju za tip 1 Gošeove bolesti.

„Prvi pacijent je primio terapiju, to je veoma važno postignuće za Goše zajednicu i za naš program, ističe MacKay, predsednik i izvršni direktor ove kompanije u svom saopštenju.

Studija, poznata pod nazivom GuardOne, očekuje da će uključiti do 16 pacijenata sa tipom 1 Gošeove bolesti, između 16 i 35 godina, koji će svi biti tretirani ovom terapijom.

Ocenjivaće se efikasnost terapije i bezbednost i uključiće i pacijente koji koriste EST najmanje dve godine unazad, kao i one koji koriste SRT bar jednu godinu u trenutku skrininga.

Studija GuardOne regrutuje pacijente na području Kanade i Australije, a planira se širenje na Izrael i SAD do kraja godine.

Tip 1 Gošeove bolesti, koji pogađa oko 90% svih slučajeva obolelih od Gošeove bolesti, uzrokovan je mutacijom na GBA genu. Ovaj gen je zadužen za enzim beta-glukocerebrozidaza, koja razlaže masne ćelije glukocerebrozid. Gošeovi pacijenti ne mogu da razlažu glukocerebrozid, koji se potom skladišti u makrofagima,. AVR-RD-02 je napravljen tako da isporučuje nemutiranu kopiju GBA gena u ćelije pacijenata, dozvoljavajući glukocerebrozidu da se razlože, kao što bi i trebalo.

Proces počinje u matičnim krvnim ćelijama, koje se uzimaju, a potom se na njih deluje tako da se one modifikuju pomoću specijalno projektovanog virusa, lentivirusa, koji se koristi da isporuči zdrav GBA gen u svaku ćeliju. Na kraju, modifikovane ćelije se vraćaju u pacijenta sa ciljem da nastave sa produkcijom nedostajućeg enzima.

Iako su sadašnje terapije za Gošeovu bolest, enzimska supstituciona i supstrat redukciona terapija veoma izmenile živote obolelih od Gošeove bolesti, dosta nezadovoljenih potreba koje su ostale prave veliki uticaj na svakodnevni život obolelih i njihovih porodica, kaže Christine White, izvršni direktor NGF iz Kanade. „Mi pozdravljamo kliničke studije o novim terapijama koje imaju potencijal da zaustave progres Gošeove bolesti i uzbuđeni smo da saznamo sve o potencijalnoj upotrebi ove genske terapije“, dodaje White.

Davanje leka u GuardOne studiji je stopirano u proleće, usled pandemije Covid-19. Avrobio takođe objavljuje da se studija nastavlja, a takođe se ispituje potencijalna genska terapija za Fabrijevu bolest.

Četvrtina pacijenata u Španiji koji primaju EST je propustilo nekoliko terapija usled pandemije COVID19

U Španiji, pacijenti koji primaju terapiju u bolnicama, čak 25% je iskusilo prekid u primanju terapije usled pandemije. Naučnici ističu da je neophodno da se veća pažnja posveti iznalaženju načina da ne dolazi do prekida u terapiji, uključujući i uvođenje kućne terapije.

Studija “Direktan i indirektan uticaj SARS Cov 2 pandemije na Goše pacijente u Španiji: vreme da se razmotri primena terapije u kućnim uslovima“ je objavljena u časopisu Blood Cells, Molecules and Diseases.

Kao rezultat epidemije Covid-19, Španska vlada je proglasila stanje uzbune sredinom marta, što je uključilo i karantin u trajanju oko tri meseca i promenu fokusa medicinskih resursa. Do kraja maja je zaraženo preko 239.000 ljudi širom zemlje.

Naučnici su se potrudili da razumeju kako je pandemija uticala na ljude sa Gošeom u njihovoj zemlji. Obavili su telefonsko ispitivanje od kraja marta do kraja aprila, u saradnji sa Španskom fondacijom za Gošeovu bolest i sa udruženjem pacijenata i njihovih porodica.

***

Ukupno je 110 ljudi učestvovalo u ispitivanju, prosek godina je 47 (od 3 do 84). Većina, 95% je sa tipom I Gošeove bolesti a šestoro je sa tipom III. Trećina ispitanika je imala bar još jednu udruženu bolest, najčešće visok krvni pritisak (17%). Većina učesnika je radno aktivno (78%), 40% je nastavilo redovno sa svojim radnim aktivnostima a 6% je radilo od kuće.

Šestoro učesnika u ispitivanju je prijavilo da su bili u kontaktu sa zaraženom osobom. Jedan od dvoje zaraženih koronavirusom, 79-godišnjak sa dijabetesom i bez terapije za Gošeovu bolest, je preminuo.

Pedeset jedan pacijent (46,5%) je primao EST, 49 (44.5%) je primalo SRT a desetoro (9%) nije primalo terapiju. Među onima koji su primali EST šestoro je primalo kod kuće, a ostali u bolnici. Većina pacijenata na SRT su primali oralnu terapiju. Nije bilo prijavljenih kriza kostiju.

Pacijenti na oralnoj terapiji nisu prijavili nikakve poteškoće u redovnoj primeni terapije, kao i većina onih koji su terapiju primali kod kuće.  Međutim, 25% pacijenata koji su primali terapiju u bolnici je propustilo barem jednu terapiju usled promene rasporeda i prioriteta u bolnicama usled pandemije.Polovina ovih pacijenata su takođe prijavili da su bili veoma uznemireni i uplašeni da će razviti težak oblik COVID-19 infekcije. 29% ljudi u ovoj grupi je odgovorilo da su usled ovih strahova uzimali antidepresive i anksiolitike.

„Naši rezultati pokazuju da je neophodno iznaći nove načine da se obezbedi kontinuitet u primeni terapije kod Goše pacijenata. Potrebno je obezbediti oralnu terapiju ili primenu terapije kod kuće“, ističu naučnici. Takođe su istakli da je neophodno da se nastavi praćenje uticaja pandemije na ljude sa Gošeom. „Potrebno je obezbediti nadzor nad pacijentima sa Gošeovom bolešću, kako bi se pribavili epidemiološki podaci iz raznih zemalja, sa ciljem da se unapredi menadžment Gošeove bolesti“.

Marisa Wexler, MS

Istraživanja: Stanje zdravlja jetre kod Gošeovih pacijenata zahteva konstantno praćenje

Iako standardna terapija Gošeove bolesti u velikoj meri dovodi do smanjenja oštećenja jetre, čini se da su neke forme terapije, posebno EST, povezane sa većom incidencom pojavljivanja bolesti “masne jetre”, rezultati su studije.

Rezultati naglašavaju važnost konstantnog praćenja zdravlja jetre kod ljudi sa Gošeovom bolešću, čak i nakon započinjanja tretmana. Studija „Uticaj na jetru kod obolelih od Gošeove bolesti tipa I i III“, objavljena je u časopisu Molecular Genetics and Metabolism Reports.

***

Kako bi ispitali moguće efekte tretmana na stanje jetre kod ljudi sa tipom I i III Gošeove bolesti, istraživači u Brazilu su pregledali medicinske podatke o pacijenatima u bolnici Clinicas de Porto Alegre od 2003 do 2018.godine. Uključeno je ukupno 42 pacijenta (prosek godina 35), od čega je 39 imalo tip I, a troje tip III.

Većina pacijenata (37) je primala enzimsku supstitucionu terapiju (EST), dok su dvoje primali supstrat redukcionu terapiju (SRT). Troje pacijenata nije primalo nikakvu terapiju. Pacijenti su u proseku terapiju primali 124 meseca (10 godina). Visoki nivoi enzima jetre, koji ukazuju na oštećenja jetre i infiltraciiju, je primećeno kod 68% pacijenata pre nego što su započeli terapiju. Nakon tretmana, kod 55% pacijenata su i dalje zabeleženi visoki nivoi ovih enzima. Uvećana jetra je takođe bila prisutna kod 67% na početku, da bi u toku tretmana palo na 39%.

Nasuprot tome, procenat pacijenata kod kojih se pojavila masna jetra se povećao sa 8% na početku na čak 39% nakon terapije. Tri četvrtine pacijenata (75%) sa masnom jetrom je imalo prekomernu težinu ili gojaznost.

EST potencijalno utiče na povećanje težine. Međutim, teško je utvrditi da li je pojava masne jetre uzrokovana Gošeovom bolešću, terapijom ili je to prosto udružena bolest. Naučnici su takođe primetili da je sedam pacijenata sa tipom I Gošeove bolesti, nakon 55 meseci uzimanja terapije imali značajno uvećanje nivoa gvožđa u jetri.

S obzirom na rezultate studije, naučnici ističu važnost redovnog praćenja stanja jetre kod ljudi sa Gošeovom bolešću.

Joana Carvalho, PhD

Inspirativna priča pacijentkinje iz Meksika

Paulina Pena Aragon
Promene nakon kontiuiranog uzimanja terapije

Organizacija Proyecto Pide un Deseo México (PPuDM) što znači Projekat: Zamisli želju Meksiko, počeo je sa željom male devojčice. Kada sam imala 11 godina, veoma bolesna u bolnici, pitala sam svog oca, koji je veoma posvećen čovek, da mi ostvari želju. U to vreme nijedna terapija za Gošeovu bolest nije bila dostupna pacijentima u Meksiku. Bila sam blizu smrti i znala sam da će za nekoliko godina i moj mlađi brat takođe doživeti isti strašan kraj. Kada sam razgovarala sa mojim ocem, on je mislio da ću tražiti da idem u Diznilend ili da imam neku drugu želju koju bi mala devojčica mogla da poželi. Umesto toga, ja sam moja želja je bila da spasi moj i život mog brata. U tom trenutku, moj otac i majka su probali skoro sve, ali su shvatili da je sada poslednja šansa i moj otac je uradio nešto nezamislivo. Upao je na veoma važan sastanak sa predsednikom, i kada je predsednik završio svoj govor, moj otac je ustao i povikao:”Moji ćerka i sin umiru, molim Vas pomozite mi!”

Obezbeđenje predsednika je savladalo mog oca, ali srećom njegova supruga, prva dama, mu je dozvolila da razgovaraju. Ona je saslušala molbu mog oca, pogledala slike mog brata i mene i nakon 48 sati lek je bio u Meksiku. Ovaj događaj se desio pre 23 godine. Od tada moj brat i ja primamo enzimsku supstitucionu terapiju (EST).

*****

Kroz PPuDM projekat, mi kao porodica smo shvatili da možemo da pomognemo ostalima i to smo i učinili. Mi smo uticali da se dosta dobrih stvari za obolele od bolesti nakupljanja u lizozomima dogodi, više od 500 pacijenata sa LSD bolestima danas ima pristup terapiji.

Naša glavna aktivnost u PpuDM je da obezbedimo pristup terapiji. U Meksiku je to i dalje ogroman problem. Naš javni zdravstveni sistem nije dobro struktuiran i od mnogo različitih razloga zavisi da li će neko dobiti EST, ali mi nastojimo da iznađemo različite načine i ovaj put prolazimo zajedno sa porodicama obolelih.

Blisko sarađujemo sa našim regulatornim telima, zdravstvenim ustanovama, zdravstvenim radnicima i naravno pacijentima i njihovim porodicama. Kao psiholog, ja se bavim posebno psihološkom podrškom i imam priliku da čujem priču svake osobe, što me obogaćuje i daje mi satisfakciju, kao i strast prema mom poslu. Kad god mogu, trudim se da im pomognem na svaki način. Pandemija COVID-19 je donela mnogo problema obolelima od retkih bolesti. Glavni problem je to što u Meksiku nije dozvoljena kućna terapija, tako da mi, pacijenti moramo da idemo u bolnicu kako bismo primili terapiju. To je veoma kontradiktorno, vlade raznih zemalja širom sveta šalju poruku da se ostane kod kuće, ali mi u Meksiku, osetljivi kakvi jesmo, moramo da idemo u bolnicu. Veoma se trudimo da ovo promenimo i da nateramo donosioce odluka da nas čuju, da nam obezbede podršku. Zaslužujemo da budemo bezbedni, da nastavimo da primamo terapiju, to je naše pravo kao Meksikanaca i kao ljudskih bića.

Kampanja protiv etiketiranja pacijenata

Šta pomislite i osetite kada čujete da neko boluje do retke hronične bolesti? Da joj je potrebna pomoć i sažaljenje? Da je slaba i ranjiva? Manje sposobna? Da je drska ako u tom stanju pravi planove za budućnost i radi na sebi?

Udruženje UGOŠ je pokrenulo kampanju protiv etiketiranja obolelih. Polazeći od problema sa kojima se suočavaju naši članovi, kreirali smo više animiranih video klipova koji se odnose na različite oblasti života – od problema na poslu, u odnosu sa lekarskim osobljem, sve do odnosa u porodici.

Oboleli od Gošeove, kao i mnogih drugih retkih bolesti, uz odgovarajuću terapiju mogu da vode ispunjen i produktivan život.

#EtiketaSmeta

Saveti NORD-a u vezi sa COVID-19 pandemijom: Jači ste nego što mislite

Nacionalna organizacija za retke bolesti iz Amerike (NORD), koja okuplja više od 280 udruženja pacijenata iz Amerike, održala je webinar na temu uticaja COVID-19 na obolele od retkih bolesti. Prenosimo poruke sa webinara.

Prvo, loša vest: Ukoliko živite sa retkom bolešću, Vaša otpornost na COVID-19 je svakako niža neko kod zdravih ljudi.

Sada, dobra vest: Vi već znate kako da izađete na kraj sa usamljenošću i nepovoljnim okolnostima i spremniji ste za najgoru pandemiju u poslednjih sto godina.

Ovo je glavna poruka koja je poslata sa webinara Nacionalne organizacije za retke bolesti (NORD) iz Amerike, krovne organizacije koja okuplja oko 280 udruženja pacijenata.

Većina retkih bolesti sa sobom već nosi veći rizik od oboljevanja, to je nešto sa čime se suočavamo svakodnevno.

Saveti za pacijente obolele od retkih bolesti (Summar, Institut za retke bolesti, predsednik NORD-a):

“Preporučujemo da se ponašate uobičajeno. Ukoliko primate terapiju  u bolnici, nastavite sa tim. Ukoliko primate kod kuće, takođe nastavite. Bilo je potrebno dosta vremena da se ove stvari postave i teško bi bilo menjati ih naprečac. Korona virus nije veća pretnja od preskakanja redovne terapije. Oboleli od retkih bolesti su u većem riziku ukoliko se njihova osnovna bolest ne tretira na pravi način, nego ako dobiju COVID-19. Svi koji moraju da idu u bolnicu, apsolutno treba da idu. Uprkos velikim izazovima i opasnostima sa kojima se danas suočavamo, mi moramo da nastavimo da vodimo svoje živote, a pacijenti se suočavaju sa brojnim zdravstvenim problemima i potreban im je uobičajen tretman.

Imajući ovo u vidu, Summar nudi sledeće sugestije:

  • Poslušati savete o socijalnom distanciranju, ostajući udaljeni od drugih i po potrebi se samoizolovati
  • Pobrinite se da imate dovoljne količine lekova
  • Pokušajte da saznate da li Vaša bolnica preusmerava COVID pacijente, saznajte koje službe bi mogle da Vam zatrebaju i na koji način možete da sa njima stupite u kontakt
  • Uverite se da imate novije lekarske izveštaje o Vašem stanju, za svaki slučaj

Ne paničite, ne dozvolite da Vas strah odvede u Urgentni centar. Vi se suočavate sa ovakvim stvarima više nego bilo ko drugi. Ukoliko baš morate da idete u bolnicu, napravite plan. Ponesite telefon, tablet i punjač za uređaje. Pripremite sve što Vam je potrebno za boravak u bolnici, posebno Vaše lekove. Ukoliko to nije Vaša bolnica, oni možda neće imati lekove koji su Vam potrebni.

Sa druge strane, pošto su bolnice prebukirane, danas dosta informacija možete dobiti putem telefona i to treba da koristite što više“, savetuje Sammer.

Svetska pandemija bez presedana

Wiedermann upoređuje ovu pandemiju sa SARS pandemijom, koja je trajala šest meseci(2002-2003) i završila se bez lekova i bez vakcine. Dosta kasnije se pojavio MERS, prvo u Saudijskoj Arabiji 2012. godine i dalje se povremeno pojavljuje u nekim državama u Americi. „Iako je ova pandemija nečuvena do sada po mnogo čemu, podseća me na moju prvu epidemiju, što je bilo još 1981. godine. Još sam bio na studijama, kada sam bio pozvan da pomognem u ispitivanju širenja meningitisa sa ozbiljnim posledicama. Kada ste naoružani znanjem o tome šta da očekujete, to može značajno da ublaži strahove koji se pojavljuju.

Bernhard L. Wiedermann, MD (Photo courtesy of NORD)

Srećom, do sada se pokazalo da novi korona virus ne mutira mnogo, iako u Sjedinjenim državama naglašavaju da se radi o najvećoj svetskoj krizi od drugog svetskog rata.

Nadamo se da će se ovaj virus ponašati kao i ostali virusi koji izazivaju respiratorne infekcije. Dosta studija je u toku, ali takođe i članaka koji izazivaju paniku. Wiedermann upozorava „Trebaće dosta vremena da se pojavi vakcina. Kada počne faza testiranja, biće potrebno da se sačeka još nekoliko nedelja kako bi se videlo da li vakcina izaziva proizvodnju antitela. Koliko će antitela moći da opstanu? Za to će biti potrebno još nekoliko meseci. Nadam se da će za godinu dana, neka vrsta zaštite biti na raspolaganju.

Do tada, vodite računa kada idete u prodavnicu. Dodirujte samo ono što želite da kupite i tada nipošto ne dirajte lice. Vežbanje je takođe veoma važno, naročito u ovim okolnostima.

Izlazak iz kuće, posebno vodeći računa o distanci od drugih ljudi i šetnja po susedstvu su potpuno u redu. Izbegavajte parkove i igrališta i ne idite napolje ako ste bolesni.

Mentalno zdravlje je takođe važno

Albert Freedman, PhD (Photo courtesy of NORD)

Na kraju, kaže Freedman, ne zaboravite svoje mentalno zdravlje. Nagle promene izazivaju osećanje nelagode. Zbog pandemije, naše osećanje sigurnosti je ugroženo. Normalno je da osećamo jake emocije, kao što su neverica ili poricanje. Ljudi osećaju kao da gube kontrolu. Zbog toga Freedman savetuje obolele od retkih bolesti da se fokusiraju na ono gde imaju kontrolu.

„Dovoljno spavajte, zdravo se hranite, provetravajte i osunčavajte prostorije i provodite vreme na otvorenom. Vežbajte onoliko koliko ste u mogućnosti, unutra ili napolju, naglašava psiholog. Stvarno nisam pristalica fraze socijalna distanca. U stvari je jako važno da svi ostanemo bliski sa porodicom i prijateljima. Ohrabrio bih sve da koriste moderne tehnologije kako bi očuvali kontakt sa bliskim ljudima, kroz video ćaskanje. Kako ćemo koristiti naše vreme je takođe pod našom kontrolom“.

Ostali korisni saveti od Freedman-a

  • Ograničite gledanje i slušanje vesti. Previše vesti izaziva strah i nervozu. Svedite to na minimum i savetovao bih gledanje vesti noću, pred spavanje.
  • Čitajte dobru knjigu, gledajte film i provodite vreme sa porodicom
  • Trudite se da sporovodite sve uobičajene aktivnosti
  • Uključite se u onlajn grupe za podršku, ukoliko je moguće, jer su mnogi događaji otkazani

Grupe za podršku „uživo“ su postale grupe online, i pojavljuju se svakog dana. Proverite sa Vašim organizacijama, potražite grupe na društvenim mrežama kao što je Facebook. Mnogi ljudi iniciraju i neformalne grupe na internetu.

Ukratko, ističe Freedman „ostanite pozitivni i izbegavajte mračne misli.”

„Mi smo eksperti u suočavanju sa izazovima i nedaćama. Snalažljivi smo, otporni i adaptibilni. Sve ovo će nam pomoći da prođemo kroz ovaj težak period“.

Tekst i slike preuzeti sa Gaucherdiseasenews.com

Studija: Tehnike slikanja mogu da pomognu u praćenju ozbiljnosti Gošeove bolesti i odgovora na tretman

Spektroskopija magnetnom rezonancom (MRS) – specijalizovana metoda koja prikazuje i meri količinu masnoća u određenim delovima tela – može da pomogne u praćenju ozbiljnosti bolesti i odgovora na lečenje kod obolelih od Gošeove bolesti, rezultati su pilot studije.

Studija „Procena statusa i lečenja Gošeove bolesti: pilot studija korišćenja spektroskopije magnetnom rezonancom frakcija masti koštane srži kod pedijatrijskih pacijenata“, objavljena je u časopisu Clinical Imaging.

Gošeova bolest je uzrokovana mutacijom na GBA genu, koja ometa proizvodnju enzima beta-glukocerebrozidaze, enzima koji je odgovoran za razgradnju ćelija masti koje se zovu glukocerebrozid. Kao rezultat, glukocerebrozid se taloži u makrofagima, nastaju Gošeove ćelije koje se talože u jetri, slezini, koštanoj srži i nervnom sistemu.

Merenje količine masnoća u koštanoj srži specijalizovanim slikanjem magnetnom rezonancom (MRI), je način na koji lekari prate tok bolesti kod ljudi sa Gošeom.

Uprkos uspeha ovih tehnika baziranih na MRI, većina institucija ih ne koristi redovno usled visokog nivoa tehničkih resursa koji ova tehnika zahteva. MRS se preporučuje kao alternativni pristup merenju količine masti u koštanoj srži, zbog šire dostupnosti i visoke tačnosti podataka koje daje.

Prethodna studija, bazirana na MRS izveštava da postoje značajne razlike u masnim frakcijama kod ljudi koji žive sa Gošeom i zdravih pojedinaca.

U novoj studiji, istraživači u Americi su detaljnije ispitali efektivnost MRS u razlikovanju onih koji imaju Gošeovu bolest i zdravih pojedinaca po stepenu masnog tkiva u koštanoj srži.

Studija se bazira na podacima šestoro dece i mladih sa Gošeovom bolešću (prosečne starosti 12.9 godina) i šest zdravih pojedinaca (kontrolna grupa) istih godina.

Istraživači su uporedili količinu masnog tkiva (BMB skor) u femuru i lumbalnoj kičmi svih učesnika u studiji. BMB skor pokazuje stepen infiltracije Gošeovih ćelija u koštanoj srži, veći skor pokazuje veću infiltraciju.

Posebna analiza šestoro dece koji primaju enzimsku supstitucionu terapiju (ERT), koja je takođe primenjivana i tokom studije, kako bi se procenila mogućnost da MRS prati i efektivnost terapije. Ovi pacijenti su praćeni u proseku 3.5 godina.

Rezultati pokazuju da nelečeni pacijenti imaju značajno nižu infiltraciju masnih ćelija i u femuru i u lumbalnoj kičmi. Suprotno, BMB skorovi su bili značajno viši kod pacijenata neko kod zdravih ispitanika.

Kod onih koji su primali ERT, masna tkiva u koštanoj srži u femuru je bio jedini parametar povezan sa dužinom lečenja, usklađeno sa godinama.

Ovaj parametar takođe korelira sa masnoćama u lumbalnoj kičmi, jetri i visina hitotriozidaze.

Dalje analize su potvrdile pouzdanost ponovljenih MRS merenja i BMB skorova.

„Rezultati ove male, pilot studije pedijatrijskih i mladih pacijenata nudi podršku upotrebi MRS kao alternativne metode u merenju masnoća u Gošeovoj bolesti“, navode naučnici.

„Ovi rezultati sugerišu da korišćenje MRS  u praćenju bolesti može da bude korisno u evaluaciji odgovora na tretman kod dece i mladih, i potrebno je sprovesti veću, sveobuhvatniju studiju“, dodaju. Joana Carvalho, phd